Xeroderma pigmentoso
| Xeroderma pigmentoso | |
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 Bambina di 8 anni affetta da xeroderma pigmentoso - Si notano nel cicatrici e le ulcere conseguenti alle lesioni ipercheratosiche. |
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| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RN0520 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 757.33 |
| ICD-10 | (EN) Q82.1 |
Lo xeroderma pigmentoso è una forma ereditaria autosomica recessiva delle fotodermatiti dirette più importante, che determina aumentata incidenza di cancro alla cute ed invecchiamento precoce. Colpisce gli infanti arrivando a scottare il bambino anche se si trova dietro il vetro di una finestra.
Indice |
Eziologia [modifica]
La causa che comporta la nascita di tale anomalia è l’alterazione del meccanismo di riparazione del DNA quando vi è la creazione di un legame (dimero) fra molecole di timina, durante le quattro fasi addette alla ricostruzione. Questo si verifica per carenza di endonucleasi, in questo caso delle fotoliasi.
Presentazione clinica [modifica]
I sintomi e i segni clinici presentano una fotosensibilità estrema, cheratosi, comparsa di tumori della cute. Nel gruppo D si mostrano bambini di bassa statura, capelli fragili e scarsa intelligenza, nel gruppo C si arriva all’atassia.
Classificazione [modifica]
Esistono diversi sottogruppi principali, sette in tutto:
| Tipo | Gene | Mappatura | Nome |
| Type A, I, XPA | XPA | 9q22.3 | Xeroderma pigmentoso gruppo A. |
| Type B, II, XPB | XPB | 2q21 | Xeroderma pigmentoso gruppo B. |
| Type C, III, XPC | XPC | 3p25 | Xeroderma pigmentoso gruppo C. |
| Type D, IV, XPD | XPD ERCC6 | 19q13.2-q13.3 , 10q11 | Xeroderma pigmentoso gruppo D o sindrome di De Sanctis. La seconda può essere considerato un suo sottogruppo. |
| Type E, V, XPE | DDB2 | 11p12-p11 | Xeroderma pigmentoso gruppo E. |
| Type F, VI, XPF | ERCC4 | 16p13.3-p13.13 | Xeroderma pigmentoso gruppo F. |
| Type G, VII, XPG | RAD2 ERCC5 | 13q33 | Xeroderma pigmentoso gruppo G. |
| Type V, XPV | POLH | 6p21.1-p12 | Xeroderma pigmentoso gruppo variante |
Il gruppo C è quello più diffuso. Il gruppo D è l’unico che non si accompagna mai a tumori.
Terapia [modifica]
La terapia consiste nella somministrazione di isotretinoina nei casi di profilassi dei tumori.
Voci correlate [modifica]
Bibliografia [modifica]
- Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006. ISBN 978-88-386-3917-3
- Tullio Cainelli; Riannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004. ISBN 978-88-386-2387-5
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