Sindrome di Marfan
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| Sindrome di Marfan | |
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RN1320 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 759.82 |
| ICD-10 | (EN) Q87.4 |
La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo. Dal momento che tutti gli organi contengono tessuto connettivo, le manifestazioni della sindrome di Marfan interessano molte parti del corpo, specialmente il sistema scheletrico, gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni, i polmoni e le membrane fibrose che ricoprono il cervello e la spina dorsale. Il termine deriva dal nome del pediatra francese Jean-Bernard-Antoine Marfan.
Lo spettro delle manifestazioni della sindrome è molto ampio e diversificato: mentre per alcuni pazienti la diagnosi è immediata e precoce, per quei soggetti invece per i quali solo alcuni dei sintomi sono presenti la diagnosi è difficoltosa. Solo un'indagine genetica può in definitiva garantire una diagnosi precisa per queste persone che, paradossalmente, sono quelle più a rischio.
Per un individuo colpito da sindrome di Marfan l'occorrenza di una dissecazione dell'aorta non è rara. Mentre un paziente diagnosticato sarà verosimilmente seguito durante tutta l'evoluzione della malattia e quindi monitorato circa le sue eventuali dilatazioni aortiche (e, nel caso, operato chirurgicamente onde scongiurare la dissecazione), quello non diagnosticato rischia di essere colpito improvvisamente da dissecazione con conseguenze spesso drammatiche.
Si ritiene che in Italia circa 15 000 persone siano affette dalla sindrome di Marfan. Diversi personaggi storici ne sono stati indicati come probabilmente affetti: Abraham Lincoln, Charles de Gaulle, Rachmaninov, Niccolò Paganini, il faraone Akhenaton e, ma non è certo, anche Talleyrand.
