Acondroplasia

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Acondroplasia
Jason Acuña - Wee-Man - Waterfront Marriott, Portland, Oregon - August 15, 2009 - Full Body.jpg
Jason Acuña ("Wee-Man"), star di Jackass.
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RNG050
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 756.4
ICD-10 (EN) Q77.4

L’acondroplasia è un tipo di disordine ereditario, letale allo stato omozigote. È una forma di nanismo che colpisce solo gli arti, braccia e gambe che crescono notevolmente meno rispetto al resto del corpo[1]. Un'alta percentuale dei malati sopravvive solo pochi giorni o nasce morta.[2] L'aspettativa di vita di chi supera i primi giorni è piuttosto lunga, l'altezza da adulti raggiunge i 140 cm.

Tale condizione può portare anche all’ernia del disco e successiva paraplegia acuta.

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

La prevalenza di tale anomalia genetica risulta essere notevolmente bassa.[3][4]

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

I segni clinici, quasi tutti riconducibili ad una malformazione visibile, sono l’andatura altalenante, diminuzione del movimento delle articolazioni, bozze frontali, lordosi lombare, inarcamento delle estremità.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La malattia è dovuta ad una mutazione del gene FGFR3, situato al livello del cromosoma 4, mappatura (4p16.3). L'allele responsabile è letale allo stato omozigote.

Nella maggioranza dei casi le persone che diventano affette da tale malattia nascono in famiglie dove non si riscontrano precedenti casi di anomalie simili[5], mentre le nuove mutazioni del gene sono collegate con l'aumento dell'età paterna[6]

Terapia[modifica | modifica sorgente]

Per i casi più gravi è importante l’osteotomia[7], mentre negli altri casi è utile l’uso della somatotropina (ormone della crescita)[4].

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Aviezer D, Golembo M, Yayon A, Fibroblast growth factor receptor-3 as a therapeutic target for Achondroplasia--genetic short limbed dwarfism in Curr Drug Targets, vol. 4, n. 5, 2003, pp. 353–65. PMID 12816345.
  2. ^ AA.VV., Salute: dizionario medico, in collaborazione con Fondazione Umberto Veronesi, RCS Quotidiani, 2005, p. 47.
  3. ^ Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT, Mortality in achondroplasia study: A 42-year follow-up in Am. J. Med. Genet. A, vol. 143, n. 21, 2007, pp. 2502–11. DOI:10.1002/ajmg.a.31919, PMID 17879967.
  4. ^ a b Horton WA, Hall JG, Hecht JT, Achondroplasia, Lancet, 2007; 370:162-172
  5. ^ Richette P, Bardin T, Stheneur C, Achondroplasia: From genotype to phenotype in Joint Bone Spine, 2007. DOI:10.1016/j.jbspin.2007.06.007, PMID 17950653.
  6. ^ Dakouane Giudicelli M, Serazin V, Le Sciellour CR, Albert M, Selva J, Giudicelli Y, Increased achondroplasia mutation frequency with advanced age and evidence for G1138A mosaicism in human testis biopsies in Fertil Steril, 2007. DOI:10.1016/j.fertnstert.2007.04.037, PMID 17706214.
  7. ^ Kitoh H, Kitakoji T, Tsuchiya H, Katoh M, Ishiguro N, Distraction osteogenesis of the lower extremity in patients with achondroplasia/hypochondroplasia treated with transplantation of culture-expanded bone marrow cells and platelet-rich plasma in J Pediatr Orthop, vol. 27, n. 6, 2007, pp. 629–34. DOI:10.1097/BPO.0b013e318093f523, PMID 17717461.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]