Acondroplasia
| Acondroplasia | |
|---|---|
 Jason Acuña ("Wee-Man"), star di Jackass. |
|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RNG050 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 756.4 |
| ICD-10 | (EN) Q77.4 |
L’acondroplasia è un tipo di disordine Eredità autosomica dominante, letale allo stato omozigote. È una forma di nanismo che colpisce solo gli arti, braccia e gambe che crescono notevolmente meno rispetto al resto del corpo[1]. Un'alta percentuale dei malati sopravvive solo pochi giorni o nasce morta.[2] L'aspettativa di vita di chi supera i primi giorni è piuttosto lunga, l'altezza da adulti raggiunge i 140 cm.
Tale condizione può portare anche all’ernia del disco e successiva paraplegia acuta.
Indice |
Epidemiologia [modifica]
La prevalenza di tale anomalia genetica risulta essere notevolmente bassa.[3][4]
Sintomatologia [modifica]
I segni clinici, quasi tutti riconducibili ad una malformazione visibile, sono l’andatura altalenante, diminuzione del movimento delle articolazioni, bozze frontali, lordosi lombare, inarcamento delle estremità.
Eziologia [modifica]
La malattia è dovuta ad una mutazione del gene FGFR3, situato al livello del cromosoma 4, mappatura (4p16.3). L'allele responsabile è letale allo stato omozigote.
Nella maggioranza dei casi le persone che diventano affette da tale malattia nascono in famiglie dove non si riscontrano precedenti casi di anomalie simili[5], mentre le nuove mutazioni del gene sono collegate con l'aumento dell'età paterna[6]
Terapia [modifica]
Per i casi più gravi è importante l’osteotomia[7], mentre negli altri casi è utile l’uso della somatotropina (ormone della crescita)[4].
Note [modifica]
- ^ Aviezer D, Golembo M, Yayon A (2003). Fibroblast growth factor receptor-3 as a therapeutic target for Achondroplasia--genetic short limbed dwarfism. Curr Drug Targets 4 (5): 353–65. PMID 12816345.
- ^ "Salute: dizionario medico", di autori vari in collaborazione con Fondazione Umberto Veronesi, ed. Rcs quoditiani, 2005, pag.47
- ^ Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT (2007). Mortality in achondroplasia study: A 42-year follow-up. Am. J. Med. Genet. A 143 (21): 2502–11. DOI:10.1002/ajmg.a.31919. PMID 17879967.
- ^ a b Horton WA, Hall JG, Hecht JT, Achondroplasia, Lancet, 2007; 370:162-172
- ^ Richette P, Bardin T, Stheneur C (2007). Achondroplasia: From genotype to phenotype. Joint Bone Spine. DOI:10.1016/j.jbspin.2007.06.007. PMID 17950653.
- ^ Dakouane Giudicelli M, Serazin V, Le Sciellour CR, Albert M, Selva J, Giudicelli Y (2007). Increased achondroplasia mutation frequency with advanced age and evidence for G1138A mosaicism in human testis biopsies. Fertil Steril. DOI:10.1016/j.fertnstert.2007.04.037. PMID 17706214.
- ^ Kitoh H, Kitakoji T, Tsuchiya H, Katoh M, Ishiguro N (2007). Distraction osteogenesis of the lower extremity in patients with achondroplasia/hypochondroplasia treated with transplantation of culture-expanded bone marrow cells and platelet-rich plasma. J Pediatr Orthop 27 (6): 629–34. DOI:10.1097/BPO.0b013e318093f523. PMID 17717461.
Bibliografia [modifica]
- Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill. ISBN 978-88-386-3917-3
Collegamenti esterni [modifica]
http://www.aisac.it Sito dell'Associazione per l'Informazione e lo Studio dell'Acondroplasia
