Emofilia
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L'emofilia è una malattia ereditaria recessiva umana comportante una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, del "fattore VIII" (emofilia A), o del "fattore IX" (emofilia B o malattia di Christmas), proteine presenti nel plasma. Più rara è l'emofilia C, data dalla mancanza totale o parziale del "fattore XI".
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[modifica] Epidemiologia e cenni storici
L'emofilia colpisce quasi esclusivamente i maschi. Le poche donne affette sono frutto di un padre emofiliaco e una madre portatrice, oppure di mutazioni geniche. I maschi affetti possono avere parenti affetti dal lato materno. L'emofilia colpisce una persona su 10.000 ed è diffusa in tutto il mondo. Al momento sono circa 400.000 sul pianeta le persone diagnosticate, di cui circa 7.000 (calcolando anche patologie affini da carenze di fattori diversi) in Italia.
L'albero genealogico più famoso in cui compaiono casi di emofilia è quello della regina Vittoria (1819-1901), antenata di molti membri di famiglie reali e nobili europee. I discendenti della famiglia regnante britannica sfuggirono alla malattia in quanto Edoardo VII e tutta la sua progenie non ereditarono il gene difettoso.
[modifica] Tipi di emofilia
Vi sono vari tipi di emofilia, a seconda di quale fattore coinvolto nella coagulazione del sangue viene a mancare.
[modifica] Emofilia A
Il tipo più comune e più grave di emofilia è l'emofilia A detta anche emofilia regale, in quanto è stata evidenziata nella famiglia reale della regina Vittoria di Inghilterra, la quale aveva probabilmente assunto la mutazione de novo. L'emofilia A è dovuta all'assenza o alla ridotta attività del fattore VIII della coagulazione, il quale può essere del tutto assente o avere un'attività non sufficiente (la condizione patologica subentra quando la percentuale di attività del fattore VIII è inferiore circa al 25%). Il gene per il fattore VIII mappa all'estremità del braccio lungo del cromosoma X. Esso può subire mutazioni di vario tipo: delezioni, inserzioni, mutazioni missense, mutazioni nonsense.
[modifica] Emofilia B
L'emofilia B è causa dall'assenza o scarsa attività del fattore IX della coagulazione. Il gene che codifica per il fattore IX mappa nel cromosoma X ed è più piccolo di quello codifica per il fattore VIII.
[modifica] Trasmissione
La trasmissione dell'emofilia è spiegabile ammettendo che il gene per il fattore VIII , IX ed XI si trovi sul cromosoma X, quello della Determinazione cromosomica del sesso. In questo caso, infatti, per i maschi non esistono alleli dominanti o recessivi, essendo essi emizigoti, ossia possedendo un solo gene per quei caratteri. Inoltre l'unico X dei maschi è di origine materna. Una donna portatrice sana (eterozigote) dell'emofilia, quindi, avrà una probabilità 1/2 di generare un maschio ammalato mentre, se il padre è sano, le figlie femmine saranno al massimo portatrici come la madre.
Nel trenta per cento dei casi circa, i cosiddetti "casi sporadici", si tratta invece di una mutazione genica cosiddetta "de novo", in quanto è una mutazione di nuova formazione che si è verificata in un gamete, in questo caso quello materno.
[modifica] Manifestazioni
Le manifestazioni classificano l'emofilia in tre tipi, denominati A, B e C, a seconda della mancanza più o meno marcata del fattore in esame:
- Moderata: sanguinamento articolare (emartro) o sanguinamento muscolare precoce, epistassi severa, gengivorragia persistente, ematuria persistente;
- Maggiore: sanguinamento articolare o muscolare avanzato, ematoma collo, lingua, faringe, trauma cranico senza deficit neurologici, trauma senza emorragie evidenti, dolore addominale severo, emorragia gastrointestinale;
- Gravissima: emorragia intracranica, trauma maggiore con emorragia, interventi chirurgici con emorragia, emorragia retroperitoneale.
