Emofilia

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Emofilia
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RDG020
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 286
ICD-10 (EN) D66-D68

L'emofilia è una malattia ereditaria recessiva umana comportante una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, del "fattore VIII" (emofilia A), o del "fattore IX" (emofilia B o malattia di Christmas, dal cognome del malato in cui fu identificata per la prima volta). Più rara è l'emofilia C, data dalla mancanza totale o parziale del "fattore XI".

Epidemiologia e cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

L'emofilia colpisce quasi esclusivamente i maschi. Le poche donne affette sono frutto di un padre emofilico e una madre portatrice, oppure di mutazioni genetiche. I maschi affetti possono avere parenti affetti dal lato materno. L'emofilia colpisce una persona su 10.000 ed è diffusa in tutto il mondo. Al momento sono circa 400.000 sul pianeta le persone diagnosticate, di cui circa 7.000 (calcolando anche patologie affini da carenze di fattori diversi) in Italia.

L'albero genealogico più famoso in cui compaiono casi di emofilia è quello della regina Vittoria (1819-1901), antenata di molti membri di famiglie reali e nobili europee. I discendenti della famiglia regnante britannica sfuggirono alla malattia in quanto Edoardo VII e tutta la sua progenie non ereditarono il gene difettoso.

Tipi di emofilia[modifica | modifica wikitesto]

Vi sono vari tipi di emofilia, a seconda di quale fattore coinvolto nella coagulazione del sangue viene a mancare.

Emofilia A[modifica | modifica wikitesto]

Il tipo più comune e più grave di emofilia è l'emofilia A detta anche "emofilia regale" (Royal Disease). Ma nel 2009 su Science (2009;326(5954): 817) gli autori E.I. Rogaev, A.P. Grigorenko, G. Faskhutdinova, E.L.W. Kittler e Y.K. Moliaka, hanno pubblicato l'articolo: Genotype Analysis Identifies the Cause of the "Royal Disease" in cui, valutando frammenti organici della famiglia Romanov, hanno definito, mediante analisi del DNA, che la famiglia reale era affetta in realtà da emofilia B, cioè caratterizzata dal deficit del fattore IX per la coagulazione del sangue. L'emofilia A è invece dovuta all'assenza o alla ridotta attività del fattore VIII, il quale può essere del tutto assente o avere un'attività non sufficiente (la condizione patologica subentra quando la percentuale di attività del fattore VIII è inferiore circa al 40%). Il gene per il fattore VIII mappa all'estremità del braccio lungo del cromosoma X. Esso può subire mutazioni di vario tipo: delezioni, inserzioni, mutazioni missense (con significato errato), mutazioni nonsense (senza significato).

Emofilia B[modifica | modifica wikitesto]

L'emofilia B è causata dall'assenza o scarsa attività del fattore IX della coagulazione. Il gene che codifica per il fattore IX mappa nel cromosoma X ed è più piccolo di quello codifica per il fattore VIII. Dal punto di vista clinico è indistinguibile dalla emofilia A.

Emofilia C[modifica | modifica wikitesto]

Causata dall'assenza o da scarsa attività del fattore XI della coagulazione.

Trasmissione[modifica | modifica wikitesto]

La trasmissione dell'emofilia è spiegabile ammettendo che il gene per il fattore VIII, IX ed XI si trovi sul cromosoma X. In questo caso, infatti, per i maschi non esistono alleli dominanti o recessivi, essendo essi emizigoti, ossia possedendo un solo gene per quei caratteri. Inoltre l'unico X dei maschi è di origine materna. Una donna portatrice sana (eterozigote) dell'emofilia, quindi, avrà una probabilità 1/2 di generare un maschio ammalato mentre, se il padre è sano, le figlie femmine saranno al massimo portatrici come la madre.

Trasmissione sessuata[modifica | modifica wikitesto]

L'emofilia è una malattia che si trasmette dal cromosoma X. Come già descritto nelle leggi di Mendel, vi sono geni dominanti (G) e geni recessivi (g). I figli possono contrarre o meno la malattia a seconda dei casi descritti in tabella:

Madre
emofilica (xx) portatrice sana (Xx) sana (XX)
Padre emofilico (xY) emofilica (100%). emofilica (50%) / portatrice sana (50%) portatrice sana (100%) femmina
emofilico (100%) emofilico (50%) / sano (50%) sano (100%) maschio
sano (XY) portatrice sana (100%) portatrice sana (50%) / sana (50%) sana (100%) femmina
emofilico (100%) emofilico (50%) / sano (50%) sano (100%) maschio

I maschi non possono essere portatori sani, avendo un solo cromosoma x recessivo.

Nel trenta per cento dei casi circa, i cosiddetti "casi sporadici", si tratta invece di una mutazione genica cosiddetta de novo, in quanto è una mutazione di nuova formazione che si è verificata in un gamete, in questo caso quello materno.

Manifestazioni[modifica | modifica wikitesto]

Le manifestazioni classificano l'emofilia in tre tipi, denominati A, B e C, a seconda della mancanza più o meno marcata del fattore in esame:

  • Moderata: sanguinamento articolare (emartro) o sanguinamento muscolare precoce, epistassi severa, gengivorragia persistente, ematuria persistente;
  • Maggiore: sanguinamento articolare o muscolare avanzato, ematoma collo, lingua, faringe, trauma cranico senza deficit neurologici, trauma senza emorragie evidenti, dolore addominale severo, emorragia gastrointestinale;
  • Gravissima: emorragia intracranica, trauma maggiore con emorragia, interventi chirurgici con emorragia, emorragia retroperitoneale.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]