Deficit di antitrombina III

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Deficit di antitrombina III
Malattia rara
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 289.81
ICD-10 (EN) D68.80

Il deficit di antitrombina III è una rara patologia ereditaria che generalmente viene diagnosticata quando un paziente soffre di ricorrenti trombosi venose e embolie polmonari. La trasmissione è generalmente autosomica dominante, sebbene siano stati segnalati[1] alcuni casi recessivi.

Questa patologia è stata descritta per la prima volta da Egeberg nel 1965.[2]

La terapia prevede il trattamento con anticoagulanti o, più raramente, una terapia sostitutiva con antitrombina.

Nell'insufficienza renale, e in particolare nella sindrome nefrosica, l'antitrombina è persa nelle urine, portando a un'accresciuta attività dei fattori II e X con un'aumentata tendenza alla trombosi.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ OMIM 107300
  2. ^ O. Egeberg, Inherited antithrombin deficiency causing thrombophilia in Thromb Diath Haemorrh, vol. 13, giugno 1965, pp. 516-30, PMID 14347873.