Autismo

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Disturbo autistico
Autism-stacking-cans edit.jpg
Ordinare od allineare gli oggetti è un comportamento spesso associato a persone con autismo.[1]
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 299.0
ICD-10 (EN) F84
MIM (EN) %209850
Sinonimi
Sindrome di Kanner
Eponimi
Leo Kanner

L'autismo, chiamato originariamente Sindrome di Kanner, è considerato dalla comunità scientifica internazionale un disturbo neuro-psichiatrico che interessa la funzione cerebrale; la persona affetta da tale patologia esibisce un comportamento tipico caratterizzato da una marcata diminuzione dell'integrazione socio-relazionale e della comunicazione con gli altri ed un parallelo ritiro interiore. Attualmente risultano ancora sconosciute le cause di tale manifestazione, divise tra cause neurobiologiche costituzionali e psicoambientali acquisite[2].

Più precisamente, data la varietà di sintomatologie e la complessità nel fornirne una definizione clinica coerente e unitaria, è recentemente invalso l'uso di parlare, più correttamente, di Disturbi dello Spettro Autistico (DSA o, in inglese, ASD, Autistic Spectrum Disorders), comprendendo tutta una serie di patologie o sindromi aventi come denominatore comune le suddette caratteristiche comportamentali, sebbene a vari gradi o livelli di intensità.

A livello di classificazione nosografica, nel DSM-IV è considerato rientrare nella categoria clinica dei disturbi pervasivi dello sviluppo, cui appartengono, fra le varie altre sindromi, anche la sindrome di Asperger, la sindrome di Rett e il disturbo disintegrativo dell'infanzia.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

L'incidenza varia da 5 a 50 persone su 10.000,[3] a seconda dei criteri diagnostici impiegati, che si sono sviluppati e migliorati nel corso del tempo[4]. Colpisce prevalentemente i soggetti maschili[5] con un tasso dalle due alle quattro volte (e a volte anche sei/otto volte) superiore rispetto al sesso femminile;[6] si manifesta quasi sempre entro i primi 3 anni di vita. Studi condotti in popolazioni generali in varie parti del mondo, senza tenere conto di criteri di esclusione o diagnosi differenziali, possono rilevare affidabilmente prevalenze attorno all'1% in tutte le fasce d'età.[7]

Grafico che mostra l'incremento della diagnosi di autismo negli Stati Uniti.

Cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

Prima del Ventesimo secolo non esisteva il concetto clinico di autismo; tra i precursori della ricerca di merito nel XIX secolo, vi fu anche John Langdon Down (che nel 1862 scoprì la sindrome che porta il suo nome), e che aveva approfondito alcune manifestazioni cliniche che oggi verrebbero classificate come autismo[8] e Ludwig Binswanger per il quale “l’autismo consiste nel distacco dalla realtà, insieme con una prevalenza più o meno marcata della vita interiore”[9].

Il termine autismo deriva dal greco αὐτός ([aw'tos], significa stesso), e fu inizialmente introdotto dallo psichiatra Svizzero Eugen Bleuler nel 1911[10] per indicare un sintomo comportamentale della schizofrenia;[11] sui lavori precedentemente svolti da Emil Kraepelin.[12]

Nell'antichità e nel folklore europeo si attribuiva l'autismo e altri disturbi alle fate, che si credeva sostituissero di nascosto i propri neonati, denominati Changeling o Servan, con quelli umani.

Il termine autismo inteso in senso moderno è stato utilizzato per la prima volta da Hans Asperger (1906-1980) nel 1938[13]

In seguito si passò a indicare una specifica sindrome patologica nel 1943[14] a opera di Leo Kanner (1894-1981), che parlò di "autismo infantile precoce".[15]

Rapporti storici fra autismo e psicoanalisi[modifica | modifica wikitesto]

Le origini dei rapporti[modifica | modifica wikitesto]

Prima di Leo Kanner, Melanie Klein descrisse negli anni Trenta del XX secolo un caso che lei chiama di psicosi infantile e che oggi verrebbe diagnosticato come autistico[16]. Dopo di lei e dopo Kanner, che dette il nome alla sindrome negli anni Quaranta, psicoanalisti come Margaret Mahler e altri (fra cui Bruno Bettelheim) in America, inoltre Frances Tustin, Donald Meltzer e altri in Inghilterra si occuparono di questi bambini negli anni '60-'80.

Con il loro stimolo, un crescente interesse veniva rivolto alle particolari anomalie di comportamento, comunicazione e sviluppo in generale dei bambini e delle persone con autismo, favorendo un aumento di conoscenze e di interesse nel campo della psicologia dello sviluppo e nella psichiatria dell'infanzia. Dagli anni Ottanta, trovarono grande sviluppo le ricerche sull'attaccamento, l'infant research sulle interazioni precoci, le ricerche cognitiviste sulla teoria della mente, e le indagini mediche epidemiologiche, genetiche e di neuroimaging, che svolgono attualmente un grande rilievo nella ricerca clinica sul disturbo.

Fin dalla sua prima descrizione dell'autismo, sia Leo Kanner (1943) sia Hans Asperger (1944) avevano intuito che si trattava di una sindrome dovuta a una condizione organica. A differenza di Asperger, Kanner ha successivamente ipotizzato che l'autismo fosse provocato da cause psicodinamiche.

Vi è tuttora, seppur in termini molto diversi rispetto alle originarie teorie di Kanner, una linea di riflessione sulle ipotetiche ed eventuali concause psicologiche dell'autismo, intese nel senso che, sulla base comunque di predisposizioni genetiche e col concorso di altri fattori ambientali o neurologici, eventuali fattori psicologici o relazionali potrebbero avere un ruolo complementare nell'attivazione dei disturbi dello spettro autistico.

L'evoluzione degli studi nel tempo[modifica | modifica wikitesto]

Nel 1943 Leo Kanner aveva descritto per primo la sindrome autistica su una rivista medica specializzata, ritenendola una patologia neurologica (organica): nei mesi successivi da tutti gli Stati Uniti d'America vennero a consulto da lui alcune decine di famiglie con un bambino corrispondente alla descrizione che egli aveva fatto dell'autismo.

Kanner osservò che si trattava di famiglie della media e alta classe borghese, con una madre acculturata e spesso "in carriera", e ritenne che fossero queste le caratteristiche e quindi le cause di tutti i casi di autismo; sottovalutando il fatto che soltanto persone afferenti a classi socioeconomiche più alte potevano riferirsi a lui, poiché avevano avuto notizia del suo articolo e perché avevano i mezzi per pagare le relative, ingenti, spese sanitarie.

Successivamente lo stesso Kanner si accorse che l'autismo era diffuso in maniera eguale anche nelle classi più povere, e nel 1969, durante la prima assemblea della National Society for Autistic Children (oggi Autism Society of America), riconobbe i limiti della sua ipotesi esplicativa, riducendo così lo stigma che si era creato in merito all'eccessiva responsabilizzazione dei genitori in ordine all'insorgenza del disturbo. Kanner lasciò l'eredità della direzione della rivista sull'autismo da lui fondata (il Journal of Autism) al professor Eric Schopler, che fra i primi si era accorto dei notevoli limiti esplicativi della sua ipotesi originale.

Dal 25 ottobre 2011 è stata pubblicata dall'Istituto superiore di sanità la Linea guida n. 21, nella versione estesa e anche in quella ridottissima per il pubblico.[17] Vi si trovano tutte le indicazioni degli interventi che sono stati dimostrati efficaci (come ad esempio quelli basati su ABA) e anche quelli sconsigliati perché rischiosi, come ad esempio la chelazione, la secretina e gli antidepressivi inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina.

Un'ipotesi consequenziale[modifica | modifica wikitesto]

Sulla base di questo errore di Kanner si era basata l'iniziale ipotesi che il bambino affetto da autismo fosse neurologicamente sano, e che la causa dell'autismo fosse individuabile solo in un ipotetico "rapporto inadeguato" con la madre. Per circa un ventennio questa ipotesi, oggi ritenuta scorretta, ha dominato la scena clinica internazionale, indirizzando spesso bambini e nuclei famigliari esclusivamente verso trattamenti di dubbia utilità terapeutica nel trattamento diretto dell'autismo. Gli psichiatri Bettelheim[18] e Tustin (della Tavistock Clinic di Londra) sono stati tra i principali esponenti di questo approccio derivato dalle riflessioni di Kanner, che diffusero a livello internazionale, e ormai considerato desueto.

A. Freud e S. Dann (1951)[19], con un'indagine su alcuni bambini sopravvissuti ai Campi di concentramento nazisti alla fine della Seconda guerra mondiale, avevano dimostrato che neppure quelle condizioni estreme di privazione di affetto potevano indurre la patologia autistica.

Anche l'osservazione dei dati epidemiologici, che rileva spesso più di un caso fra i membri di una stessa famiglia, e una forte sproporzione nella prevalenza dell'autismo nei maschi (3 o 4 volte superiore rispetto alle femmine, dato che diventa addirittura 20 volte superiore per la sindrome di Asperger), fornisce elementi a conferma del fatto che l'autismo è generato da altre cause, diverse dall'inadeguatezza dell'amore materno.

Allo stesso modo, Asperger quasi contemporaneamente a Kanner aveva descritto dei soggetti affetti da disturbi dello spettro autistico (nella forma clinica che da lui prese il nome di Sindrome di Asperger), indicando correttamente il cammino per identificarne le possibili cause, e sottolineando la rilevanza di effettuare interventi di abilitazione-riabilitazione delle capacità residue (da lui chiamato "pedagogia curativa").

Quando le ricerche epidemiologiche e l'osservazione scientifica hanno rilevato con chiarezza che alla base della sindrome autistica c’è un deficit neurologico, molti genitori hanno cominciato disperatamente a ricercare supposti rimedi farmacologici e dietetici. Il desiderio di guarire induce molti genitori a scambiare per risultati positivi di farmaci e diete quelle variazioni positive dello stato di salute che potrebbero essere ottenute anche mediante il placebo, il finto farmaco.

Su questo terreno giocano molti "venditori di illusioni" o di trattamenti pseudoscientifici, che, a volte approfittando dell'angoscia delle famiglie, propongono "cure nuove e miracolose", ma in realtà del tutto prive di effetti verificabili, o fanno pagare come "cura" ciò che al massimo, e solo a volte, potrebbe essere ritenuta solo un'ipotesi di ricerca[20].

Critiche alla psicoanalisi classica[modifica | modifica wikitesto]

La psicoanalisi classica è stata accusata di colpevolizzare le figure genitoriali, in particolare quella femminile definita madre frigorifero,[21][22] attribuendo la causa della sindrome a un disturbo dei rapporti primari con chi assume il ruolo di accudimento (lavoro di cura).[23]

Bettelheim giunse anche a proporre come "terapia riabilitativa" il distacco dal nucleo familiare, la cosiddetta "parentectomia":[24][25]

« "Fino a non molti anni fa c'era chi, guidato dalla teoria psicogenica che attribuiva ai genitori la responsabilità dell'autismo, consigliava l'allontanamento dei bambini dalle loro famiglie. Con la confutazione di questa teoria, e bandite le ingiuste accuse ai genitori, sono scomparsi anche gli "allontanamenti terapeutici", e i genitori sono ora visti dai medici e dagli psicologi come una risorsa di grande valore non solo nella fase diagnostica, ma anche in quella riabilitativa" (Surian, 2005).[26] »

Tale vecchio modello esplicativo e terapeutico è divenuto bersaglio di critiche e ostracismi, prima in America e poi in Europa, anche per via della progressiva maggiore diffusione di teorie biologiche nell'etiopatogenesi dei disturbi mentali rispetto alle teorie psicogene che avevano dominato il campo in precedenza.

Aspetti attuali del rapporto tra scienze psicologiche e autismo[modifica | modifica wikitesto]

Allo stato attuale, la questione del rapporto tra "psicoanalisi" e autismo (e, più in generale, psicologia e autismo) è complessa, ma le classiche contrapposizioni dicotomiche non rappresentano lo stato dell'arte della riflessione attuale sui rapporti tra scienze psicologiche e disturbi dello spettro autistico.

In primo luogo, non si deve erroneamente confondere la più ampia psicologia clinica con la psicoanalisi (la quale è un particolare indirizzo teorico della psicoterapia, che è a sua volta una parte della psicologia clinica); quelle contestate sono inoltre alcune vecchie ipotesi interpretative della psicoanalisi di più di mezzo secolo fa.

Al contrario, la ricerca e l'intervento in psicologia clinica dello sviluppo ha prodotto invece una significativa quantità di dati scientifici verificati sui vari aspetti della genesi, della valutazione clinica, delle caratteristiche funzionali e delle possibili linee di intervento riabilitativo e di sostegno nei confronti dei soggetti autistici e delle loro famiglie[26].

In secondo luogo, la stessa psicoanalisi, in parallelo al suo sviluppo clinico e teorico, ha abbandonato molte delle sue originali ipotesi in merito di cinquanta anni fa, revisionando significativamente le vecchie ipotesi sul ruolo dei genitori nella genesi dei disturbi dello spettro autistico.

In effetti, una grande quantità di ricerche, da John Bowlby in poi, ha mostrato come l'ambiente familiare influenzi grandemente lo sviluppo e le caratteristiche dei figli, malati e non, e come le dinamiche familiari e le relazioni genitori-figli possano essere soggette a disfunzioni, divenendo fonte di malesseri e gravi disagi.

Internet ha aiutato gli individui autistici a superare l'ostacolo della mancata percezione dei segnali non verbali e dello scambio emozionale che trovano così difficile da gestire, ed ha dato loro un modo per formare comunità in rete e lavorare da remoto.[27] Aspetti sociologici e culturali dell'autismo si sono sviluppati: alcuni nella comunità cercano cure, mentre altri credono che la neurodiversità autistica è semplicemente un altro modo di essere.[28][29]

Criteri diagnostici del disturbo autistico[modifica | modifica wikitesto]

Disturbo autistico è il termine tecnico con cui ci si riferisce all'autismo nel DSM IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders- Fourth Edition, manuale diagnostico dei disturbi psichiatrici dell'American Psychiatric Association). Il disturbo fa parte di una categoria più generale, i disordini generalizzati dello sviluppo (o disordini pervasivi dello sviluppo), e viene diagnosticato in base alla presenza di un certo numero di indicatori comportamentali presenti in specifiche aree dello sviluppo (si veda sotto).

Fattori di rischio[modifica | modifica wikitesto]

Costituiscono fattori di rischio, oltre a possibili anomalie genetiche e metaboliche, pregressi episodi familiari di autismo o di altri disordini pervasivi dello sviluppo,[30]. Altro fattore di rischio è la nascita pretermine del bambino[31], in particolare se vi è un peso alla nascita notevolmente sotto la media.[32]

Altro ipotetico fattore di rischio come possibile causa di sviluppo dell'autismo sarebbe la carenza di vitamina D durante la gravidanza.[33][34][35][36]

Comorbilità[modifica | modifica wikitesto]

L'autismo si trova a volte associato ad altri disturbi che alterano in qualche modo la normale funzionalità del Sistema Nervoso Centrale: epilessia, sclerosi tuberosa, sindrome di Rett, sindrome di Down, sindrome di Landau-Kleffner, fenilchetonuria, sindrome dell'X fragile, rosolia congenita. Disordini geneticamente riconducibili a una alterazione dei normali meccanismi fisiologici espressi dal gene FMR-1[37]

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Normalmente i sintomi, che solo ad un primo impatto possono sembrare simili alle caratteristiche dell'introversione, in realtà si manifestano come un vero e proprio ritiro autistico (nel senso di comportamenti notevolmente anomali e non sempre comprensibili, a causa dei quali la persona si trova esposta a un alto rischio di isolamento sociale), dovuto a gravi alterazioni nelle aree funzionali descritte qui di seguito:

Comunicazione verbale e non verbale[modifica | modifica wikitesto]

Circa il 50% dei soggetti con autismo non acquisisce, o molto limitatamente, capacità di espressione mediante canale verbale tuttavia studi longitudinali, più recenti, individuano una percentuale inferiore al 20%[di quali studi stiamo parlando?]. I soggetti che sono in grado di utilizzare il linguaggio si esprimono in molte occasioni in modo bizzarro; spesso ripetono parole, suoni o frasi sentite pronunciare (ecolalia). L'ecolalia può essere immediata (ripetizione di parole o frasi subito dopo l'ascolto),[38] oppure ecolalia differita (ripetizione a distanza di tempo di frasi o parole sentite in precedenza).[39] Anche se le capacità imitative sono integre, queste persone spesso hanno notevoli difficoltà a impiegare i nuovi apprendimenti in modo costruttivo a situazioni diverse da quelle che li hanno generati in prima istanza.

Interazione sociale[modifica | modifica wikitesto]

Gli autistici mostrano un'apparente carenza di interesse e di reciprocità relazionale con gli altri; tendenza all'isolamento e alla chiusura sociale; apparente indifferenza emotiva agli stimoli o, al contrario, ipereccitabilità agli stessi; difficoltà a instaurare un contatto visivo diretto: il bambino autistico che intorno ai due anni di età continui a evitare lo sguardo degli altri mostra, secondo diversi studi, una maggiore disabilità sociale in futuro.[40]

Gli autistici hanno difficoltà nel cominciare una conversazione o a rispettarne i "turni", oltre a difficoltà a rispondere alle domande e a partecipare alla vita o ai giochi di gruppo. Non è infrequente che bambini affetti da autismo vengano inizialmente sottoposti a controlli per verificare una sospetta sordità, dal momento che non mostrano apparenti reazioni (proprio come se avessero problemi uditivi) quando vengono chiamati per nome.

Immaginazione o repertorio di interessi[modifica | modifica wikitesto]

Di solito un limitato repertorio di comportamenti viene ripetuto in modo ossessivo; si possono osservare posture e sequenze di movimenti stereotipati (per es. torcersi o mordersi le mani, sventolarle in aria, dondolarsi, compiere complessi movimenti del capo, ecc.) detti appunto stereotipie. Queste persone possono manifestare eccessivo interesse per oggetti o parti di essi, in particolare se hanno forme tondeggianti o possono ruotare (palle ovali, biglie, trottole, eliche, ecc.). Talvolta la persona affetta da autismo tende ad astrarsi dalla realtà per isolarsi in una sorta di "mondo virtuale", in cui si sente di vivere a tutti gli effetti (dialogando talora con personaggi inventati). Pur mantenendo in molti casi la consapevolezza del proprio fantasticare, è con fatica e solo con delle sollecitazioni esterne (suoni improvvisi, richiami di altre persone) che riesce a essere in varia misura partecipe nella vita di gruppo.

Importanza dell'ordine[modifica | modifica wikitesto]

In alcuni soggetti, si riscontra una marcata resistenza al cambiamento, che per alcuni può assumere le caratteristiche di un vero e proprio terrore fobico. Questo può accadere se viene allontanato dal proprio ambiente (camera, studio, giardino, ecc.), o se nell'ambiente in cui vive si cambia inavvertitamente la collocazione di oggetti, del mobilio o comunque l'aspetto della stanza.

Lo stesso può verificarsi se si lasciano in disordine oggetti (sedie spostate, finestre aperte, giornali in disordine): la reazione spontanea della persona autistica sarà quella di riportare immediatamente le cose al loro ordine o, se impossibilitato a farlo, manifestare comunque inquietudine. La persona può allora esplodere in crisi di pianto o di riso, o anche diventare autolesionista e aggressiva verso gli altri o verso gli oggetti. Altri soggetti, al contrario, mostrano un'eccessiva passività, aprassia motoria e ipotonia[41], che sembra renderli impermeabili a qualsiasi stimolo.

Vari aspetti dell'autismo[modifica | modifica wikitesto]

La gravità e la sintomatologia dell'autismo variano molto da individuo a individuo e tendono nella maggior parte dei casi a migliorare con l'età, in particolare se il ritardo mentale è lieve o assente, se è presente il linguaggio verbale, e se un trattamento terapeutico valido viene intrapreso in età precoce.

L'autismo può essere associato ad altri disturbi, ma è bene sottolineare che esistono gradi di autismo differenti tra loro. Alcune persone autistiche possiedono per esempio una straordinaria capacità di calcolo matematico, sensibilità musicale, eccezionale memoria audio-visiva o altri talenti in misura del tutto fuori dell'ordinario, come ad esempio la capacità di realizzare ritratti o paesaggi molto fedeli su tela senza possedere nozioni tecniche di disegno o pittura.

Altri sintomi[modifica | modifica wikitesto]

Si possono anche manifestare nell'autismo:

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

Exquisite-kfind.png Per approfondire, vedi Cause dell'autismo.

La prima ipotesi sviluppata sulle cause dell'autismo, ormai ai margini della ricerca scientifica anche se frequentemente citata, è quella di Leo Kanner, che per primo, nel 1943, pubblicò uno studio abbastanza esaustivo sulla sindrome. Nonostante avesse concluso trattarsi di un disturbo innato, Kanner che aveva individuato nelle famiglie con figli autistici molti genitori, nonni, e parenti di alto livello culturale, ipotizzò che l'ossessività fosse una sorta di caratteristica fondamentale di queste famiglie.

Eisenberg, suo stretto collaboratore, più tardi sottolineò quanto fosse difficile non considerare la configurazione affettiva del nucleo famigliare, ipotizzando che il comportamento dei genitori non aiutasse né stimolasse il bambino a uscire dal suo guscio di "refrigerazione affettiva".

La tesi di Kanner-Eisenberg è stata ripresa recentemente nel dibattito sull'etiopatogenesi del disturbo a seguito della scoperta del sistema dei neuroni specchio, che secondo alcuni autori potrebbe avere un ruolo nella genesi dell'autismo[44].

Molti dei primi studi sull'autismo successivi a quello di Kanner si sono poi concentrati prevalentemente sul ruolo dei genitori. Molti e diversi sono però i fattori osservati che possono contribuire allo sviluppo della sindrome, e comprendono sia fattori ereditari sia non ereditari.[45] Poiché nel 60% dei casi due gemelli omozigoti (che hanno lo stesso patrimonio genetico) risultano entrambi affetti, con tutta probabilità una componente genetica esiste,[46] anche se non è il solo fattore scatenante (altrimenti il 100% dei monozigoti svilupperebbe la sindrome); si ipotizza quindi una causa di tipo multifattoriale, con elementi genetici e ambientali.

Gli studi di genetica si stanno attualmente concentrando su alcune regioni dei cromosomi 7 e 15.[senza fonte] Come fattori implicati sono state riscontrate anche anomalie strutturali cerebrali (cervelletto, amigdala, ippocampo, setto e corpi mammillari), anomalie a livello di molecole che hanno un ruolo nella trasmissione degli impulsi nervosi nel cervello (serotonina, beta-endorfine).[senza fonte]

L'autismo può inoltre presentarsi in comorbilità (ovvero insieme) ad altre sindromi già note: sindrome dell'X-fragile,[47] sclerosi tuberosa, fenilchetonuria (non trattata) e rosolia congenita.

La frode scientifica della falsa ipotesi vaccinale[modifica | modifica wikitesto]

È invece ormai completamente screditata una vecchia ipotesi sulla presunta causa vaccinale: l'ipotesi, avanzata da Andrew Wakefield, si è rivelata poi una frode scientifica; in quanto il suo studio, poi ritrattato dallo stesso autore, era fondato sulla scorretta manipolazione di dati sperimentali. Wakefield, secondo il British Medical Journal,[48] avrebbe percepito un compenso in denaro per asserire la falsa evidenza di una correlazione fra il disturbo e l'assunzione del vaccino trivalente (contro morbillo, parotite e rosolia);[49]. La pubblicazione di Wakefield spinse ad avviare una serie di altri studi su una più ampia popolazione, per comprendere se realmente esistesse una correlazione o meno. Nessuna di queste ricerche ha mai confermato i dati, del tutto errati, di Wakefield.

Ad esempio, un noto studio condotto in tutti i bambini nati in Danimarca dal 1991 al 1998, cui venne somministrato il vaccino (un ampio campione di quasi mezzo milione di bambini) non trovò alcuna differenza nell'incidenza di autismo rispetto ai bambini non vaccinati.[50] Quella non fu l'unica smentita di tale affermazione: nel corso del tempo sono stati condotti molti studi dalle conclusioni sovrapponibili a quello danese,[51][52] anche pubblicati sulla stessa rivista Lancet e su campioni differenziati per età e sesso,[53] arrivando sino al 2008.[54] Inoltre è stato anche escluso il ruolo del thimerosal quale fattore di rischio.[55] Infine, l'ipotesi ha subìto un'ulteriore forte smentita a opera di uno studio giapponese[56], nel quale si è evidenziato che, nonostante la sospensione completa della vaccinazione trivalente nel 1993, l'incidenza della patologia è continuata ad aumentare[57].

La vicenda terminò con la ritrattazione di 10 fra i 12 ricercatori che avevano pubblicato lo studio manipolato del 1998.[58].

Nel maggio 2010, al termine delle indagini del General Medical Council inglese, Wakefield è stato espulso dall'Albo dei Medici, per via del suo comportamento "disonesto, fuorviante e irresponsabile", nel corso di "numerosi gravi episodi di cattiva pratica professionale" legati alle sue scorrette ricerche sull'autismo[59], e Lancet ha definitivamente ritrattato lo studio erroneo che aveva pubblicato nel 1998.

Nel gennaio 2011, il British Medical Journal ha pubblicato un'ampia inchiesta sull'argomento, da cui emerge definitivamente il profilo fraudolento della falsa ipotesi vaccinale, e di come alcuni protagonisti della vicenda abbiano dichiarato il falso dietro compenso economico, realizzando, così, una fraudolenta campagna di raccolta fondi a scopo di lucro personale.[48][60][61][62]

Trattamenti[modifica | modifica wikitesto]

Data l'alta variabilità individuale, non esiste un unico intervento specifico che sia valido per tutti allo stesso modo.[63] Inoltre, raramente è possibile ottenere la remissione totale dei sintomi. Per questo, sono molti e diversi i trattamenti rivolti all'autismo. Le "Linee guida di intervento sull'autismo" pubblicate dal National Research Council[64] affermano:

  • non esiste un unico intervento che va bene per tutti i bambini autistici;
  • non esiste un unico intervento che va bene per tutte le età;
  • non esiste un unico intervento che può rispondere a tutte le molteplici esigenze direttamente o indirettamente legate all'autismo.

Per contro, la continuità e la qualità del percorso terapeutico sono garantite attraverso:

  • il coinvolgimento dei genitori in tutto il percorso;
  • la scelta in itinere degli obiettivi intermedi da raggiungere e quindi degli interventi da attivare (prospettiva diacronica);
  • il coordinamento, in ogni fase dello sviluppo, dei vari interventi individuati per il conseguimento degli obiettivi (prospettiva sincronica);
  • la verifica delle strategie messe in atto all'interno di ciascun intervento.

Si raccomanda un intervento precoce e intensivo, che tenga conto della necessità di intervenire sul disturbo dell'intenzionalità del bambino. È importante quindi lavorare precocemente non nel senso dell'addestramento comportamentale, ma proprio dello sviluppo dell'intenzionalità motoria e comunicativa autonoma[65].

Le persone con un importante disturbo della comunicazione, come nel DSA, nei disturbi con gravi difficoltà recettive e anche nella disprassia verbale, possono anche beneficiare, come suggerisce Rapin, di supporti cognitivi quali le tavole di comunicazione, del linguaggio dei segni, dell'apprendimento del linguaggio usando il computer[66], della lettura di materiale didattico illustrato predisposto e di altri strumenti comunicativi.

Tali supporti devono essere forniti precocemente, al fine di:

  • aumentare il livello dell'apprendimento del linguaggio;
  • sfruttare al massimo il periodo utile per l'apprendimento del linguaggio del bambino.
  • minimizzare le conseguenze comportamentali secondarie a un'inadeguata capacità di comunicazione.
  • anticipare le difficoltà potenziali successive con l'acquisizione del linguaggio scritto[67]

L'impiego mirato dei farmaci è volto alla riduzione o all'estinzione di alcuni comportamenti problematici, o di disturbi clinici associati come l'epilessia e i deficit di attenzione[68], col fine di evitare ulteriori aggravamenti clinici o per migliorare la qualità della vita.

In gennaio 2012 è stata presentata dall'Istituto Superiore di Sanità anche la versione della Linea guida n.21 in una sintetica versione destinata al grande pubblico[69].

L'intervento psicologico-clinico nell'autismo[modifica | modifica wikitesto]

In numerosi paesi, psicologi e psicoterapeuti (prevalentemente a orientamento cognitivo, ma anche sistemico o psicodinamico) sono coinvolti nell'intervento clinico nelle situazioni di autismo, così come di altri tipi di disturbi dello sviluppo: non tanto nel senso del vecchio tipo di intervento psicoanalitico diretto solo al bambino, ma anche e soprattutto nelle forme di sostegno psicoeducativo per il bambino, dell'aiuto alla famiglia per sostenerla e diminuirne possibili aspetti disfunzionali, nella valutazione clinica del disturbo e dei suoi correlati funzionali, oltre che nel lavoro di collaborazione con educatori, riabilitatori e insegnanti per accompagnare utilmente bambino e famiglia nella riabilitazione cognitiva e comunicativa, nel supporto psicopedagogico, nell'intervento clinico sui problemi del comportamento, e nel sostegno ai processi di sviluppo psicoaffettivo, integrando una serie di interventi multidimensionali in quella che è una situazione clinica complessa.[70][26]

Tra le tipologie di intervento psicologico più diffuse e potenzialmente efficaci nella gestione clinica del disturbo e nella riduzione delle sue conseguenze funzionali, vi sono le logiche Applied behavior analysis (ABA) (tra cui si ricorda l'Early Intensive Behavioural Intervention (EIBI), ideato dal professor Ole Ivar Lovaas della UCLA), il metodo TEACCH, e gli approcci cosiddetti "Eclettici". Recenti review hanno evidenziato tassi complessivi di efficacia piuttosto simili tra i vari approcci; in ogni caso, le tipologie di intervento clinico maggiormente utili sono solitamente di tipo intensivo, dovrebbero essere avviate il più precocemente possibile, e necessitano di essere proseguite per periodi di tempo piuttosto prolungati[71][72][73][74].

Ricerche[modifica | modifica wikitesto]

Ricerche scientifiche condotte recentemente hanno consentito di individuare un'associazione statisticamente significativa, non nota prima, tra la malattia di Kawasaki e la diagnosi di disturbo autistico utilizzando correlazioni statistiche e informatiche con Wikipedia insieme a note banche dati di medicina come Pubmed.[75]

Nella cultura di massa[modifica | modifica wikitesto]

Film che hanno fra i protagonisti una persona autistica:

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Johnson CP, Myers SM; American Academy of Pediatrics Council on Children With Disabilities., Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders. in Pediatrics. ., novembre 2007.
  2. ^ Daniels JL, Forssen U, Hultman CM, Cnattingius S, Savitz DA, Feychting M, Sparen P., Parental psychiatric disorders associated with autism spectrum disorders in the offspring in Pediatrics., vol. 121, 2008.
  3. ^ Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione pag 2631, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.
  4. ^ Diane L. Williams, Gerald Goldstein, and Nancy J. Minshew, Neuropsychologic functioning in children with autism: further evidence for disordered complex information-processing. in Child Neuropsychol, vol. 12, 1973, pp. 279–298.
  5. ^ Xiaoyue Zhao, Anthony Leotta, Vlad Kustanovich†, Clara Lajonchere, Daniel H. Geschwind, Kiely Law, Paul Law,Shanping Qiu, Catherine Lord, Jonathan Sebat, Kenny Ye?, and Michael Wigler, A unified genetic theory for sporadic and inherited autism in Proc Natl Acad Sci USA, 2007.
  6. ^ Williams E, Thomas K, Sidebotham H, Emond A., Prevalence and characteristics of autistic spectrum disorders in the ALSPAC cohort in Dev Med Child Neurol., vol. 50, 2008, pp. 672-677..
  7. ^ Brugha TS, McManus S, Bankart J, Scott F, Purdon S, Smith J, Bebbington P, Jenkins R, Meltzer H. (2011) Epidemiology of autism spectrum disorders in adults in the community in England. Arch Gen Psychiatry 68:459-65.
  8. ^ (EN) 5th Congress Autism-Europe. URL consultato il 06-10-2008.
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