Sindrome di Rett

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Sindrome di Rett
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RF0040
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 330.8
ICD-10 (EN) F84.2
Eponimi
Andreas Rett

La sindrome di Rett è una grave patologia neurologica, che colpisce nella maggior parte dei casi soggetti di sesso femminile.
La malattia è congenita, anche se non subito evidente, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi quattro anni. Colpisce circa una persona su 10.000. Si possono osservare gravi ritardi nell'acquisizione del linguaggio e nell'acquisizione della coordinazione motoria. Spesso la sindrome è associata a ritardo mentale grave o gravissimo. La perdita delle capacità di prestazione è generalmente persistente e progressiva.

La sindrome di Rett provoca gravi disabilità a molti livelli, rendendo chi ne è affetto dipendente dagli altri per tutta la vita. La sindrome prende il nome da Andreas Rett, il professore di origine austriaca, che per primo la descrisse nel 1966.

Il disturbo di Rett è stato eliminato dal DSM V, il manuale diagnostico dei disturbi mentali, ultima edizione.

I sintomi[modifica | modifica wikitesto]

Dopo una fase iniziale di sviluppo normale, si assiste ad un arresto dello sviluppo e poi ad una regressione, o perdita delle capacità acquisite. Si osserva un rallentamento dello sviluppo del cranio (di grandezza normale alla nascita) rispetto al resto del corpo tra i primi 5 e i 48 mesi di vita; uno sviluppo psicomotorio normale entro i primi 5 mesi di vita, con successiva perdita delle capacità manuali precedentemente sviluppate e comparsa di movimenti stereotipati delle mani (torcerle, batterle, morderle, strizzarle). Si assiste anche ad una progressiva perdita di interesse per l'ambiente sociale, che tuttavia in alcuni casi ricompare con l'adolescenza.

Possono essere anche presenti: irregolarità nella respirazione; anomalie dell'EEG; epilessia (oltre il 50% delle persone affette ha avuto almeno una crisi epilettica); aumento della rigidità muscolare con l'età, che può anche provocare deformità e atrofie muscolari; deambulazione a base allargata (in circa il 50% dei soggetti); scoliosi; ritardo della crescita.

Possibili cause[modifica | modifica wikitesto]

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Rett (RTT) è causata da mutazioni nel gene MECP2, localizzato sulla parte distale del cromosoma X (precisamente nella zona Xq28), deputato alla produzione di una proteina omonima. Tuttavia, sono anche stati osservati casi in cui, pur essendo presente questa anomalia, i soggetti non soddisfacevano i criteri che definiscono la sindrome di Rett. In meno del 10% dei casi, la sindrome è causata da mutazioni nei geni CDKL5 o Foxg1. La Sindrome di Rett viene inizialmente diagnosticata mediante osservazione clinica, ma la diagnosi è definitiva solo quando si individua un difetto in uno dei suddetti geni. In alcuni casi molto rari, non si riesce ad individuare alcuna anomalia in tali geni, e ciò suggerisce che anche altri geni mutati possano causare sintomi analoghi a quelli della RTT.

Trattamenti[modifica | modifica wikitesto]

Non esiste una terapia risolutiva per la sindrome di Rett. Tuttavia, studi recenti, in particolare su modelli murini, hanno mostrato che riportando i livelli di MECP2 a valori fisiologici è possibile in massima parte ripristinare le funzioni compromesse dalla malattia[1]. Un'altra area di ricerca è basata sull'uso del fattore IGF-1 (Insulin-like Growth Factor 1)[2].

Inoltre, gran parte degli autori ritiene che il decorso della malattia possa essere modificato da una varietà di terapie, mirate a ritardare la progressione della disabilità motoria e a migliorare le capacità di comunicazione. Per questo la somministrazione di farmaci è volta principalmente a contrastare il disturbo motorio. Sono stati impiegati L-dopa e dopamino-agonisti. Tra questi, la bromocriptina e la lisuride hanno dato alcuni esiti positivi.

Miglioramenti nei sintomi respiratori e comportamentali, e nelle crisi epilettiche, si sono riscontrati con la somministrazione di naltrexone, che blocca l'azione delle endorfine antagonizzando i recettori oppiacei. Per contrastare le crisi epilettiche sono impiegati con successo anche gli antiepilettici tradizionali (carbamazepina e valproato di sodio), o più recenti (lamotrigina e gabapentin).

I farmaci si affiancano a terapie volte a conseguire miglioramenti sul piano educativo, cognitivo,comportamentale ed emozionale.

Nei primi anni di vita si consiglia un trattamento di tipo psicomotorio: lo scopo è mantenere le funzioni che erano state acquisite affinché non vadano perse si parla quindi delle abilitá relative all'uso della comunicazione ( non solo strettamente linguistica ma anche gestuale, mimica, tonica ), delle modulazioni affettive emozionali ( gestione dei comportamenti emozionali problematici, soluzioni e strategie sostituive per affrontarle), del mantenimento delle abilitá motorie (non solo a livello esecutivo partico, ma anche a livello cognitivo nella elaborazione dello schema corporeo), dell'utilizzo dello spazio ( sua organizzazione e investimento ) e del tempo, della motivazione del soggetto; il tutto in questa terapia viene incoraggiato con strategie ludiche.

Per l'incoraggiamento della componente comunicativo-linguistica si raccomanda il trattamento logopedico.

Con il procedere degli anni si consigliano lavori volti alla maturazione emozionale come l'ippoterapia, la pet therapy, la musicoterapia.

Criteri diagnostici del disturbo di Rett[modifica | modifica wikitesto]

Il disturbo di Rett è catalogato nel DSM-IV ("Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edition", Manuale diagnostico dei disturbi psichiatrici dell'American Psychiatric Association) all'interno di una categoria più generale, i Disturbi pervasivi dello sviluppo, e viene diagnosticato in base alla presenza di un certo numero di indicatori comportamentali. I criteri diagnostici sono organizzati nel seguente schema:

A) Tutti i seguenti:

  1. sviluppo prenatale e perinatale apparentemente normale;
  2. sviluppo psicomotorio apparentemente normale nei primi 5 mesi dopo la nascita;
  3. circonferenza del cranio normale al momento della nascita.

B) Esordio di tutti i seguenti dopo il periodo di sviluppo normale:

  1. rallentamento della crescita del cranio tra i 5 e i 48 mesi;
  2. perdita di capacità manuali finalistiche acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi con successivo sviluppo di movimenti stereotipati delle mani (per es., torcersi o lavarsi le mani);
  3. perdita precoce dell'interesse sociale lungo il decorso (sebbene l'interazione sociale si sviluppi spesso in seguito);
  4. insorgenza di andatura o movimenti del tronco scarsamente coordinati;
  5. sviluppo della ricezione e dell'espressione del linguaggio gravemente compromesso con grave ritardo psicomotorio.

Varianti della Sindrome di Rett[modifica | modifica wikitesto]

Sono state descritte delle varianti cliniche[3], le principali sono:

  • Forma Frusta: compare più tardi. Minori stereotipie e uso delle mani parzialmente preservato.
  • Forma congenita: inizio immediato.
  • Forma con inizio accelerato e epilessia già a 6 mesi.
  • La forma più grave, conosciuta come variante congenita della Sindrome di Rett: le pazienti non evidenziano nessun periodo di sviluppo normale nel primo periodo di vita;
  • La variante con preservazione del linguaggio (Zappella Variant of Rett Syndrome)[4][5][6][7][8][9], che è una forma più lieve della malattia e nella quale le bambine riescono ad acquisire alcune abilità sia verbali che manuali. È spesso caratterizzata da peso, altezza e dimensione della testa nella norma;
  • La forma a convulsioni a esordio precoce di Hanefeld.

Per questo motivo, la definizione stessa della patologia è stata affinata nel corso degli anni: poiché accanto alla forma classica sussistono anche forme atipiche (Hagberg & Gillberg, 1993) è stato introdotto l’utilizzo della terminologia di “Rett Complex”[10][11].

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ "Autism-like disorder 'reversible'", BBC News, 8 February 2007.
  2. ^ D Tropea, Giacometti E, Wilson NR, et al., Partial reversal of Rett Syndrome-like symptoms in MeCP2 mutant mice in Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., vol. 106, nº 6, febbraio 2009, pp. 2029–34, DOI:10.1073/pnas.0812394106, PMC 2644158, PMID 19208815.
  3. ^ A Renieri, J Neul, M Zappella, WE Kaufmann, DG Glaze, J Christodolou, AJ Clarke, N Bahi-Buisson e H Leonard, Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature in Annals of Neurology, vol. 68, 2010, pp. 944-50. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21154482
  4. ^ M Zappella, The Rett girls with preserved speech in Brain & development, vol. 14, nº 2, 1992, pp. 98–101. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1621933
  5. ^ OH Skjeldal, S Von Tetzchner, K Jacobsen, L Smith e A Heiberg, Rett syndrome--distribution of phenotypes with special attention to the preserved speech variant in Neuropediatrics, vol. 26, nº 2, 1995, p. 87. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7566462
  6. ^ E Sørensen e B Viken, Rett syndrome a developmental disorder. Presentation of a variant with preserved speech in Tidsskrift for den Norske lægeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny række, vol. 115, nº 5, 1995, pp. 588–90. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7900110
  7. ^ M Zappella, The preserved speech variant of the Rett complex: a report of 8 cases in Eur Child Adolesc Psychiatry, vol. 6, nº 1, 1997, pp. 23–5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9452915
  8. ^ A Renieri, F Mari, MA Mencarelli, E Scala, F Ariani, I Longo, I Meloni, G Cevenini e G Pini, Diagnostic criteria for the Zappella variant of Rett syndrome (the preserved speech variant) in Brain & development, vol. 31, nº 3, 2009, pp. 208–16, DOI:10.1016/j.braindev.2008.04.007. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18562141
  9. ^ A Renieri, G Hayek, M Zappella, R Zannolli, C De Felice, A De Nicola, V Guerri, S Buoni e F Mari, EEG features and epilepsy in MECP2-mutated patients with the Zappella variant of Rett syndrome in Clinical neurophysiology: official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, vol. 121, 2010, pp. 652–657, DOI:10.1016/j.clinph.2010.01.003. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20153689
  10. ^ C Gillberg, Communication in Rett syndrome complex in Eur Child Adolesc Psychiatry, vol. 6, nº 1, 1997, pp. 21-2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9452914
  11. ^ M Zappella, C Gillberg e S Ehlers, The preserved speech variant: a subgroup of the Rett complex: a clinical report of 30 cases in Journal of autism and developmental disorders, vol. 28, nº 6, 1998, pp. 519–26, DOI:10.1023/A:1026052128305. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9932238

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]