Mosaico genetico

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.

Per mosaico genetico o mosaicismo si intende la presenza, in un individuo pluricellulare, di due o più linee genetiche diverse, ossia di diversi patrimoni genetici all'interno di una stessa cellula che vengano espressi contemporaneamente. In pratica, non tutte le cellule di quell'organismo hanno lo stesso corredo cromosomico, oppure lo esprimono in maniera variabile.

Il mosaicismo può riguardare il DNA mitocondriale, nel qual caso prende il nome di eteroplasmia, oppure il DNA nucleare della cellula, generando il mosaicismo propriamente detto, che deriva spesso da un errore incorso nella maturazione dello zigote.

Indice 1 Eteroplasmia 2 Mosaicismo del DNA nucleare 2.1 Nell'uomo 2.2 Nel gatto 3 Bibliografia

[modifica] Eteroplasmia

Il DNA mitocondriale è più soggetto a mutazioni rispetto a quello nucleare, sia per la mancanza di una membrana che lo separi dall'ambiente circostante (una struttura analoga alla membrana nucleare), sia per la relativa scarsità di enzimi di riparazione del DNA all'interno del mitocondrio, sia per la particolare sensibilità di quest'organello agli stimoli dannosi quali radiazioni, stress ossidativi ecc. La grande maggioranza di queste mutazioni sono però semplici polimorfismi, che non portano a sviluppare nessuna malattia.

Si definisce eteroplasmia la coesistenza di diversi genomi mitocondriali (un genoma "selvatico" o "wild-type", cioè senza mutazioni, ed uno o più genomi mutati) all'interno dei mitocondri di cellule diverse (eteroplasmia intercellulare) o, addirittura, all'interno di una stessa cellula (eteroplasmia intracellulare).

Le mutazioni del genoma mitocondriale sono alla base di diverse malattie, alcune molto gravi, ma la presenza in una cellula della mutazione tipica di quella malattia non porta necessariamente allo sviluppo della malattia stessa. Il meccanismo con cui si sviluppa la malattia, e le motivazioni per cui diverse persone affette dalla stessa mutazione sviluppano la malattia in forma più o meno grave, non sono ancora state perfettamente chiarite.

[modifica] Mosaicismo del DNA nucleare

Le mutazioni del DNA cellulare derivano solitamente da errori intervenuti durante le prime fasi della maturazione dell'embrione e non corretti, per cui la patologia corrispondente si manifesterà solo nelle cellule derivate da quella prima cellula staminale mutata.

Il mosaicismo assume aspetti diversi a seconda della specie animale colpita.

[modifica] Nell'uomo

Questa sezione sugli argomenti biologia e medicina è solo un abbozzo. Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia.

Nella specie umana il mosaicismo non costituisce di per sé una patologia, ma si ritrova spesso associato con malattie cromosomiche come la sindrome di Turner, di Klinefelter o di Down.

[modifica] Nel gatto

In alcune specie animali, e specialmente nei gatti, il mosaicismo può non rappresentare una patologia ed assumere invece dei caratteri innocui e facilmente riconoscibili. Nei gatti calico, infatti, il mosaicismo si manifesta con la tipica colorazione bianca, rossa e nera, dovuta alle differenze di inattivazione del cromosoma X nelle diverse cellule.

In natura tutti i mammiferi di sesso femminile, uomo compreso, hanno un patrimonio di cromosomi sessuali rappresentato da due cromosomi X (XX). Quando il pre-embrione è composto da circa una ventina di cellule (nell'uomo, attorno al sedicesimo giorno dalla fecondazione), in ognuna di esse viene inattivato permanentemente uno dei due cromosomi X, per evitare interferenze tra le informazioni contenute nei due cromosomi: il mancato svolgimento di questo processo porta ad aborto spontaneo. Ogni cellula sceglie di inattivare un cromosoma piuttosto che l'altro in maniera assolutamente indipendente dalle altre: il cromosoma inattivato si dispone in un piccolo ammasso di cromatina compatta chiamato corpo di Barr, che non viene mai più riattivato (fatta eccezione per le cellule germinali, nelle quali esso si riattiva durante l'oogenesi per assicurare una corretta distribuzione di un cromosoma X per ogni cellula uovo). Le cellule derivate dalle successive mitosi di questa cellula progenitrice seguiranno poi il suo comportamento ed inattiveranno sempre lo stesso cromosoma X. Questo processo, naturalmente, avviene solo nelle femmine, perché i maschi possiedono un solo cromosoma X.

Nei gatti, codificano per il colore del pelo gli alleli O (arancione), B (nero) e W (bianco): l'espressione dell'allele O maschera quella di B (per cui il gatto ha il pelo tutto arancione), mentre l'espressione dell'allele W maschera tutti gli altri colori (per cui il gatto ha il pelo tutto bianco). Nei gatti di sesso femminile eterozigoti per l'allele O, che quindi presentano un cromosoma X^O contenente l'allele O dominante e un cromosoma X^o contenente l'allele o recessivo per il colore arancione, può quindi accadere che in alcune cellule sia inattivato il cromosoma X^O, per cui l'allele O non maschera più l'allele B e il pelo è nero, mentre in altre cellule sia inattivo il cromosoma X^o, per cui l'allele O può essere espresso e il pelo è arancione: di conseguenza, il pelo del gatto sarà a chiazze nere o arancioni a seconda del cromosoma che è stato inattivato in quel particolare gruppo di cellule.

[modifica] Bibliografia

• Peter J. Russell, Genetica , Napoli, EdiSES s.r.l., 2002 . ISBN 887959284X