Gangliosidi

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Un esempio di ganglioside

I gangliosidi, appartenenti alla classe generale dei glicolipidi, sono particolarmente abbondanti nel cervello (in cui è presente il ganglio, da cui il nome) ma presenti anche in molti altri tipi di tessuti. Contengono uno o più residui di acido sialico.

Funzione[modifica | modifica sorgente]

I gangliosidi sono costituenti funzionalmente qualificati di siti recettoriali di membrana, in corrispondenza dei quali si legano effettori specifici, ad esempio neurotrasmettitori, ormoni, tossine batteriche ecc. per evocare risposte specifiche a livello delle sinapsi.

Patologie associate[modifica | modifica sorgente]

Le patologie congenite associate ad accumulo di gangliosidi in sede fagolisosomiale, dimostrato sperimentalmente avvenire in tale scompartimento da Strauss, sono due. Malattia di Tay-Sachs: dovuta a deficit di esosoaminidasi lisosomiale comporta l'insorgenza di una idiozia neurotica infantile con evidente deficienza neurologica. L'accumulo di gangliosidi GM2 avviene in zona corticale con conseguente disorganizzazione del parenchima e in sede retinica: il soggetto presenta fovea color rosso-ciliegia con contorno chiaro, possibile cecità. Sindrome di Hurler: mucopolisaccaridosi primaria a cui si associa una gangliosidosi secondaria, accumulo di GM1. Il deficit genetico colpisce l'enzima α-L-ialuronidasi la cui assenza comporta un accumulo periferico di mucopolisaccaridi a cui si associano epatosplenomegalia, cifoscoliosi e altri difetti scheletrici: i soggetti presentano il fenotipo tipico di gargoilismo. Nel Sistema Nervoso Centrale l'accumulo di mucopolisaccaridi è scarso ma abbastanza da regolare negativamente l'enzima β-galattosidasi: l'inattività della β-galattosidasi non permette la degradazione fagolisosomiale dei gangliosidi GM1 che si accumulo provocando un diminuita attività funzionale cerebrale quindi ritardo mentale.

Anticorpi contro il ganglioside GQ1b si riscontrano in un'elevata percentuale di casi di Sindrome di Miller Fisher, variante della Sindrome di Guillain Barré caratterizzata da oftalmoplegia, atassia e areflessia.

Enzimi catalizzanti[modifica | modifica sorgente]

La formazione dei gangliosidi avviene tramite la reazione chimica di vari enzimi tra cui:

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]