Encefalopatia epilettica infantile precoce

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Encefalopatia epilettica infantile precoce
Malattia rara
Codici di classificazione
ICD-10 (EN) G40.4

L'encefalopatia epilettica infantile precoce o EEIE dall'inglese Early infantile epileptic encephalopathy (nota anche come sindrome di Ohtahara, Early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst o scosse convulsive relativamente brevi con picchi tipici di scarica elettrica ad alta tensione seguita da fasi di bassa attività elettrica) è un'encefalopatia epilettica progressiva di tipo infantile che colpisce sin dai primi mesi di vita. È una sindrome neurologica estremamente debilitante ad evoluzione progressiva che comporta gravi crisi epilettiche intrattabili (tonico-cloniche) e grave ritardo mentale; talvolta si osservano disturbi metabolici.

Rappresenta la prima forma di encefalopatia età dipendente cui fanno parte anche la sindrome di West e di Lennox-Gastaut; esse fanno parte del gruppo delle encefalopatie epilettiche con suppression-burst pattern o epilessie neonatali gravi con modello di suppression-burst[1].

Non è stata identificata una sola causa, in molti casi, con l'imaging cerebrale, si osservano danni cerebrali strutturali e permanenti[2].

Cenni storici[modifica | modifica sorgente]

Fu descritta per la prima volta nel 1976 dall'epilettologo giapponese Ohtahara e coll[3].

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

Si documentatano in tutto il mondo solo circa 200 casi[1], ha una prevalenza inferiore a < 1/1 000 000[4]. Si stima che circa il 0,2% di tutti i bambini con epilessia della prima infanzia hanno la sindrome di Ohtahara.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

Un'alterazione del metabolismo del glutammato è considerata una causa importante della sindrome di Ohtahara per le alterazioni della catena respiratoria mitocondriale[5]. La variante detta female-restricted epilepsy and mental retardation o anche EIEE9 (Early Infantile Epileptic Encephalopathy-9) è causata nelle bambine dalla mutazione del gene PCDH19.

Trattamento[modifica | modifica sorgente]

I corticosteroidi e il Vigabatrin (50-100 mg/kg/d) sono utili, ma limitatamente nel tempo. Talvolta si suggerisce la emisferectomia[1].

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ a b c Nabbout, Rima, Early infantile epileptic encephalopathy in Orphanet Encyclopedia, 2004.
  2. ^ National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS Ohtahara Syndrome Information Page, 5 dicembre 2008. URL consultato il 10 marzo 2009.
  3. ^ S. Ohtahara, Y. Yamatogi; Y. Ohtsuka, Prognosis of the Lennox syndrome-long-term clinical and electroencephalographic follow-up study, especially with special reference to relationship with the West syndrome. in Folia Psychiatr Neurol Jpn, vol. 30, nº 3, 1976, pp. 275-87, PMID 992512.
  4. ^ ORPHA, Encephalopathy, early infantile epileptic in Orphanet Version, 2004.
  5. ^ F. Molinari, Mitochondria and neonatal epileptic encephalopathies with suppression burst. in J Bioenerg Biomembr, vol. 42, nº 6, dicembre 2010, pp. 467-71, DOI:10.1007/s10863-010-9323-6, PMID 21161349.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

Riviste[modifica | modifica sorgente]

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  • SM. Jamal, RK. Basran; S. Newton; Z. Wang; JM. Milunsky, Novel de novo PCDH19 mutations in three unrelated females with epilepsy female restricted mental retardation syndrome. in Am J Med Genet A, 152A, nº 10, ottobre 2010, pp. 2475-81, DOI:10.1002/ajmg.a.33611, PMID 20830798.
  • K. Hynes, P. Tarpey; LM. Dibbens; MA. Bayly; SF. Berkovic; R. Smith; ZA. Raisi; SJ. Turner; NJ. Brown; TD. Desai; E. Haan, Epilepsy and mental retardation limited to females with PCDH19 mutations can present de novo or in single generation families. in J Med Genet, vol. 47, nº 3, marzo 2010, pp. 211-6, DOI:10.1136/jmg.2009.068817, PMID 19752159.
  • LM. Dibbens, PS. Tarpey; K. Hynes; MA. Bayly; IE. Scheffer; R. Smith; J. Bomar; E. Sutton; L. Vandeleur; C. Shoubridge; S. Edkins, X-linked protocadherin 19 mutations cause female-limited epilepsy and cognitive impairment. in Nat Genet, vol. 40, nº 6, giugno 2008, pp. 776-81, DOI:10.1038/ng.149, PMID 18469813.
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Documenti[modifica | modifica sorgente]

Testi[modifica | modifica sorgente]

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

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