Encefalopatia epilettica infantile precoce
| Encefalopatia epilettica infantile precoce | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-10 | (EN) G40.4 |
L'encefalopatia epilettica infantile precoce o EEIE dall'inglese Early infantile epileptic encephalopathy (nota anche come sindrome di Ohtahara, Early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst o scosse convulsive relativamente brevi con picchi tipici di scarica alettrica ad alta tensione seguita da fasi di bassa attività elettrica) è un'encefalopatia epilettica progressiva di tipo infantile che colpisce sin dai primi mesi di vita. È una sindrome neurologica estremamente debilitante ad evoluzione progressiva che comporta gravi crisi epilettiche intrattabili (tonico-cloniche) e grave ritardo mentale; talvolta si osservano disturbi metabolici.
Rappresenta la prima forma di encefalopatia età dipendente cui fanno parte anche la sindrome di West e di Lennox-Gastaut; esse fanno parte del gruppo delle encefalopatie epilettiche con suppression-burst pattern o epilessie neonatali gravi con modello di suppression-burst[1].
Non è stata identificata una sola causa, in molti casi, con l'imaging cerebrale, si osservano danni cerebrali strutturali e permanenti[2].
Indice |
Cenni storici[modifica]
Fu descritta per la prima volta nel 1976 dall'epilettologo giapponese Ohtahara e coll[3].
Epidemiologia[modifica]
Si documentatano in tutto il mondo solo circa 200 casi[1], ha una prevalenza inferiore a < 1/1 000 000[4]. Si stima che circa il 0,2% di tutti i bambini con epilessia della prima infanzia hanno la sindrome di Ohtahara.
Cause[modifica]
Un'alterazione del metabolismo del glutammato è considerata una causa importante della sindrome di Ohtahara per le alterazioni della catena respiratoria mitocondriale[5].
Terapia[modifica]
I corticosteroidi e il Vigabatrin (50-100 mg/kg/d) sono utili, ma limitatamente nel tempo. Talvolta si suggerisce la emisferectomia[1].
Variante EEIE9[modifica]
La variante detta female-restricted epilepsy and mental retardation o anche EIEE9 (Early Infantile Epileptic Encephalopathy-9) è causata nelle bambine dalla mutazione del gene PCDH19.
Curiosità[modifica]
Il figlio di David Cameron, leader del partito conservatore inglese e primo ministro del Regno Unito, è nato con questa patologia ed è morto a sei anni il 25 febbraio 2009, mentre suo padre era ancora leader dell'opposizione[6].
Note[modifica]
- ^ a b c Nabbout, Rima (2004). Early infantile epileptic encephalopathy. Orphanet Encyclopedia.
- ^ National Institute of Neurological Disorders and Stroke. NINDS Ohtahara Syndrome Information Page. 5 dicembre 2008. URL consultato in data 10 marzo 2009.
- ^ Ohtahara, S., Y. Yamatogi; Y. Ohtsuka (1976). Prognosis of the Lennox syndrome-long-term clinical and electroencephalographic follow-up study, especially with special reference to relationship with the West syndrome.. Folia Psychiatr Neurol Jpn 30 (3): 275-87. PMID 992512.
- ^ ORPHA (2004). Encephalopathy, early infantile epileptic. Orphanet Version.
- ^ Molinari, F. (dicembre 2010). Mitochondria and neonatal epileptic encephalopathies with suppression burst.. J Bioenerg Biomembr 42 (6): 467-71. DOI:10.1007/s10863-010-9323-6. PMID 21161349.
- ^ Cameron's 'beautiful boy' dies. BBC News Online, 25 febbraio 2009. URL consultato in data 10 marzo 2009.
Bibliografia[modifica]
Riviste[modifica]
- Dibbens, LM., R. Kneen; MA. Bayly; SE. Heron; T. Arsov; JA. Damiano; T. Desai; J. Gibbs; F. McKenzie; JC. Mulley; A. Ronan (aprile 2011). Recurrence risk of epilepsy and mental retardation in females due to parental mosaicism of PCDH19 mutations.. Neurology 76 (17): 1514-9. DOI:10.1212/WNL.0b013e318217e7b6. PMID 21519002.
- Jamal, SM., RK. Basran; S. Newton; Z. Wang; JM. Milunsky (ottobre 2010). Novel de novo PCDH19 mutations in three unrelated females with epilepsy female restricted mental retardation syndrome.. Am J Med Genet A 152A (10): 2475-81. DOI:10.1002/ajmg.a.33611. PMID 20830798.
- Hynes, K., P. Tarpey; LM. Dibbens; MA. Bayly; SF. Berkovic; R. Smith; ZA. Raisi; SJ. Turner; NJ. Brown; TD. Desai; E. Haan (marzo 2010). Epilepsy and mental retardation limited to females with PCDH19 mutations can present de novo or in single generation families.. J Med Genet 47 (3): 211-6. DOI:10.1136/jmg.2009.068817. PMID 19752159.
- Dibbens, LM., PS. Tarpey; K. Hynes; MA. Bayly; IE. Scheffer; R. Smith; J. Bomar; E. Sutton; L. Vandeleur; C. Shoubridge; S. Edkins (giugno 2008). X-linked protocadherin 19 mutations cause female-limited epilepsy and cognitive impairment.. Nat Genet 40 (6): 776-81. DOI:10.1038/ng.149. PMID 18469813.
- Scheffer, IE., SJ. Turner; LM. Dibbens; MA. Bayly; K. Friend; B. Hodgson; L. Burrows; M. Shaw; C. Wei; R. Ullmann; HH. Ropers (aprile 2008). Epilepsy and mental retardation limited to females: an under-recognized disorder.. Brain 131 (Pt 4): 918-27. DOI:10.1093/brain/awm338. PMID 18234694.
- Yokoyama, T., S. Nishizawa; K. Sugiyama; N. Yokota; S. Ohta; K. Uemura (dicembre 1999). Intraoperative evoked facial muscle responses and recovery process of the facial nerve in acoustic neuroma surgery.. Br J Neurosurg 13 (6): 570-5. PMID 10715725.
- Ryan, SG., PF. Chance; CH. Zou; NB. Spinner; JA. Golden; S. Smietana (settembre 1997). Epilepsy and mental retardation limited to females: an X-linked dominant disorder with male sparing.. Nat Genet 17 (1): 92-5. DOI:10.1038/ng0997-92. PMID 9288105.
- Juberg, RC., CD. Hellman (novembre 1971). A new familial form of convulsive disorder and mental retardation limited to females.. J Pediatr 79 (5): 726-32. PMID 5116697.
- Fabisiak, K., RP. Erickson (novembre 1990). A familial form of convulsive disorder with or without mental retardation limited to females: extension of a pedigree limits possible genetic mechanisms.. Clin Genet 38 (5): 353-8. PMID 2126489.
- Scheffer, IE., SJ. Turner; LM. Dibbens; MA. Bayly; K. Friend; B. Hodgson; L. Burrows; M. Shaw; C. Wei; R. Ullmann; HH. Ropers (aprile 2008). Epilepsy and mental retardation limited to females: an under-recognized disorder.. Brain 131 (Pt 4): 918-27. DOI:10.1093/brain/awm338. PMID 18234694.
- Wolverton, T., M. Lalande (agosto 2001). Identification and characterization of three members of a novel subclass of protocadherins.. Genomics 76 (1-3): 66-72. DOI:10.1006/geno.2001.6592. PMID 11549318.
- Wu, Q., T. Maniatis (giugno 1999). A striking organization of a large family of human neural cadherin-like cell adhesion genes.. Cell 97 (6): 779-90. PMID 10380929.
- Arnold, AP. (settembre 2004). Sex chromosomes and brain gender.. Nat Rev Neurosci 5 (9): 701-8. DOI:10.1038/nrn1494. PMID 15322528.
- Takeichi, M. (gennaio 2007). The cadherin superfamily in neuronal connections and interactions.. Nat Rev Neurosci 8 (1): 11-20. DOI:10.1038/nrn2043. PMID 17133224.
- Gaitan, Y., M. Bouchard (ottobre 2006). Expression of the delta-protocadherin gene Pcdh19 in the developing mouse embryo.. Gene Expr Patterns 6 (8): 893-9. DOI:10.1016/j.modgep.2006.03.001. PMID 16682261.
Documenti[modifica]
- Nabbout, Rima (2004). EIEE. Orphanet.
- Udani, Vrajesh M.D. (2007). Catastrophic epilepsies: Medical and surgical treatment. Neurology Asia 12 (Supplement 1).
- Chu, Peiguo G.. ARX Gene Mutation Analysis. Http://mdl.cityofhope.org.
Testi[modifica]
- Raffaele Canger, Le epilessie oggi, Elsevier srl, 1999, 15–. ISBN 978-88-214-2475-5
- Neurologia pediatrica, Elsevier srl, 2006, 303–. ISBN 978-88-214-2789-3
- Angelo Sghirlanzoni, Terapie Delle Malattie Neurologiche, Springer, 11 novembre 2009, 268–. ISBN 978-88-470-1119-9
- (EN) The Epilepsies, Elsevier Health Sciences, 4 ottobre 2000, 235–. ISBN 978-0-444-82811-8
- (EN) Epilepsy: A Comprehensive Textbook, Lippincott Williams & Wilkins, 2008, 2307–. ISBN 978-0-7817-5777-5
- (EN) The treatment of epilepsy: principles & practice, Lippincott Williams & Wilkins, 2006, 484–. ISBN 978-0-7817-4995-4
- (EN) John M. Pellock, Pediatric epilepsy: diagnosis and therapy, Demos Medical Publishing, 15 giugno 2008, 352–. ISBN 978-1-933864-16-7
- (EN) Gupte, R A in Pediatrics Special Vol 9 Neurology, Jaypee Brothers Publishers, 128–. ISBN 978-81-7179-841-4
Voci correlate[modifica]
- Caderina
- Molecole di adesione
- Matrice extracellulare
- PCDH19
- Sindrome di West
- Sindrome di Lennox-Gastaut
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