Mutazione genica

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Una mutazione genica è una mutazione che altera un singolo gene del corpo umano

Possono essere riscontrate solo tramite analisi genetiche.

Le mutazioni geniche portano alla formazione di nuove forme geniche, ovvero di nuovi alleli, detti appunto alleli mutanti.

Possono essere distinte in due categorie: mutazioni puntiformi e mutazioni per sequenze ripetute. Le prime sono causate da sostituzioni di basi o da inserzioni o delezioni di coppie di basi (mutazioni indel). La seconda categoria comprende le mutazioni causate sempre da inserzioni o delezioni ma di sequenze di basi ripetute.

Mutazioni puntiformi[modifica | modifica sorgente]

Sostituzione di basi[modifica | modifica sorgente]

Determinano uno scambio di un nucleotide con un altro. Sono definite transizioni qualora vi sia un scambio di una purina con altra purina (A ↔ G) o di una pirimidina con un'altra pirimidina (C ↔ T); oppure transversioni quando lo scambio è di una purina con una pirimidina o viceversa (C/T ↔ A/G). In genere le transizioni sono più frequenti delle transversioni. Quando ci si riferisce a mutazioni di una sequenza che codifica per un determinato prodotto genico le sostituzioni potranno essere:

  • mutazioni sinonime: quando la mutazione determina un codone diverso ma che codifica per lo stesso amminoacido (questo è possibile grazie alla ridondanza del nostro codice genetico ). Non si avrà alcun cambiamento nel prodotto genico.
  • mutazioni di senso errato: quando un codone viene sostituito con uno che codifica per un altro amminoacido. Se quest'ultimo avrà le stesse caratteristiche chimiche (dimensione, carica...) allora la sostituzione sarà conservativa altrimenti non conservativa. È chiaro che il secondo caso rende più probabile una variazione nella funzionalità del prodotto.
  • mutazioni non senso: quando la mutazione determina la formazione di un codone di stop all'interno della sequenza. Questo provoca, se il prodotto è una proteina, un'interruzione precoce della sua sintesi nella traduzione. In generale maggiore sarà il frammento non tradotto maggiore sarà il rischio di una mutazione svantaggiosa.

Mutazioni indel o mutazioni frameshift[modifica | modifica sorgente]

Determinano l'aggiunta (inserzione) o l'eliminazione (delezione) di un nucleotide. In questo modo viene alterato l'ordine di lettura di tutti i codoni successivi nell'ordine a quello inserito o deleto. Provocano le cosiddette mutazioni frameshift o mutazioni a spostamento dello schema di lettura. Sono quasi sempre dannose.

Mutazioni per sequenze ripetute[modifica | modifica sorgente]

Analoghe alle mutazioni indel, interessano però più di un nucleotide adiacente; in particolare interessano gruppi nucleotidici che formano una sequenza la quale si ripete più volte di seguito. La mutazione, che si origina nel corso della replicazione del DNA, provoca una variazione nel numero di queste sequenze ripetute; il nuovo filamento di DNA potrà presentarne in eccesso o in difetto. Il fenomeno che causa la mutazione è detto slittamento della replicazione (replication slippage). Malattie genetiche associate a questo tipo di mutazione sono la Corea di Huntington e la sindrome dell'X fragile.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]