Sindrome di Angelman
| Sindrome di Angelman | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RN1300 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 759.89 |
| ICD-10 | (EN) Q93.5 |
| Eponimi | |
| Harry Angelman | |
La sindrome di Angelman è una malattia genetica dovuta a un difetto nella duplicazione cromosomica da imprinting genetico.
Indice |
Cenni storici [modifica]
La malattia è stata riscontrata per la prima volta dal pediatra britannico Harry Angelman nel 1965 in tre bambini[1].
Patologie correlate [modifica]
Tale condizione patologica è, nella maggior parte dei casi, dovuta ad una delezione in 15q11-q13, nel cromosoma materno, ovvero ove risiedono i geni non imprintati coinvolti nella Angelman (discorso valido anche per la Sindrome di Prader-Willi, che condivide con questa patologia la medesima delezione, ma sul cromosoma di origine paterna). In una percentuale inferiore di pazienti (circa il 30%) si riscontra disomia uniparentale del cromosoma 15, ovvero quel fenomeno per il quale la coppia di cromosomi (in questo caso la coppia 15) presente nella prole non è composta da un cromosoma di derivazione paterna ed uno di derivazione materna, bensì da due copie provenienti dallo stesso genitore (in questo caso il padre). Diversamente dalla più comune delezione 15q11-q13, nella Sindrome di Prader-Willi riscontriamo una disomia uniparentale materna del cromosoma 15 solo nel 3-5% dei pazienti. Pertanto mentre nella sindrome di Prader-Willi è il cromosoma 15 materno ad essere presente in duplice copia, nella sindrome di Angelman abbiamo una duplice copia del cromosoma paterno, venendo a mancare il contributo genetico materno [1].
Sintomatologia [modifica]
Si riscontrano:
- bassa statura
- epilessia
- ritardo mentale grave
- ipotonia
- difficoltà nel linguaggio
- anomalie fisiche del viso[2].
- postura tipica definita a marionetta e facilità al riso
Eziologia [modifica]
L’imprinting viene riprogrammato ad ogni generazione a seconda del sesso del soggetto, durante la gametogenesi; quindi se il soggetto è maschio, ed il gene che prendiamo in considerazione segue un "imprinting materno" (la copia materna è inattiva), entrambi i geni che trasmetterà alla progenie NON saranno imprinted (entrambe le copie funzionanti); viceversa se il soggetto è femmina saranno imprinted entrambe le copie (NON funzionanti). Questo evento è stato scoperto grazie allo studio fatto su due sindromi: sindrome di Angelman e sindrome di Prader-Willi le quali sono causate dalla mutazione dello stesso gene, ma gli effetti sono differenti a seconda che questo sia stato ereditato dal padre o dalla madre.
Voci correlate [modifica]
Note [modifica]
- ^ Angelman H (1965). "Puppet" children: a report on three cases. Dev Med Child Neurol 7: 681-8.
- ^ García Ramírez M, Csanyi B, Martínez Antón J, Delgado Marqués M, Bauzano Poley E (2008). Genetic and clinical diagnosis of Angelman syndrome. Case Reviews. An Pediatr (Barc) 69: 232-238.
Bibliografia [modifica]
- Giovanni Neri; Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Elsevier, 2010. ISBN 88-214-3172-X
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