Sindrome della tripla X

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Sindrome della tripla X
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 758.8
ICD-10 (EN) Q97.0
Sinonimi
Sindrome della trisomia X

La sindrome della tripla X (comunemente chiamata col termine inglese Triple X o in italiano Triplo X; o anche 47,XXX) è una trisomia XXX dei cromosomi sessuali, ovvero la presenza di una copia eccedente del cromosoma X nelle cellule della femmina, causata dalla loro non disgiunzione durante la profase I o II del processo meiotico. Sono comunque presenti due corpi di Barr.

Le persone con questa aneuploidia sono conosciute anche con il nome di "superfemmina" o "metafemmina".

Epidemiologia e cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

È stata diagnosticata per la prima volta da Jacobs tra il 1960 e il 1984. Tale cariotipo si riscontra in circa 1 su 1000 femmine nate.

Manifestazioni cliniche[modifica | modifica wikitesto]

In realtà nelle bimbe che riscontrano la sindrome della tripla X l’incidenza del ritardo mentale è solo leggermente superiore alla popolazione generale.

Le persone affette non manifestano caratteristiche fisiche particolari, se non la tendenza ad essere alte e magre. Inoltre, possono presentare ritardi nell'acquisizione di alcune abilità motorie o del linguaggio, dislessia o tono muscolare debole. Tra le donne affette dalla sindrome della Tripla X ci sono tuttavia soltanto raramente delle anomalie fisiche osservabili a occhio nudo, eccezion fatta per la statura più alta della media. Nella maggior parte sono fertili e hanno cicli mestruali, anche se una prematura insufficienza ovarica è più frequente rispetto alla media. I figli (anche se studiati in pochi casi) hanno stranamente un cariotipo normale poiché è possibile che la coppia XX finisca più facilmente nei corpuscoli polari mentre il cromosoma X nell'ovocita.

Correlati[modifica | modifica wikitesto]