Linfoma di Burkitt

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Linfoma di Burkitt
Large facial Burkitt's Lymphoma.JPG
Bambino di sette anni con linfoma di Burkitt
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 200.2
ICD-10 (EN) C83.7
MIM (EN) 113970
Eponimi
Parsons Denis Burkitt
Burkitt lymphoma, touch prep, Wright stain.jpg
Esame citologico di uno striscio di sangue in un caso di linfoma di Burkitt

Il linfoma di Burkitt è una neoplasia dei linfociti B maturi, che risulta endemico nei Paesi della fascia equatoriale africana. Esiste anche una forma sporadica che si può osservare in Europa e nelle Americhe. Prende il nome da Parsons Denis Burkitt, un chirurgo che per primo descrisse la malattia mentre lavorava in Africa orientale.

Storia[modifica | modifica wikitesto]

Prende il nome da Denis Burkitt, un chirurgo che lavorava in Uganda e per primo lo descrisse nel 1958. Nel 1962 venne incluso nel gruppo dei linfomi maligni e negli anni successivi fu possibile appurare che una parte dei linfomi pediatrici negli Stati Uniti e in Europa erano istologicamente indistinguibili dal linfoma di Burkitt descritto in Africa. Si rese quindi necessario classificare un nuovo gruppo di linfomi, che furono chiamati linfomi a piccole cellule non-clivate. Nel 1976 fu scoperta la traslocazione caratteristica del linfoma di Burkitt, che coinvolge i cromosomi 8 e 14, determinando l’attivazione dell’oncogene cMyc sito sul cromosoma 8.

Patogenesi[modifica | modifica wikitesto]

Nel linfoma di tipo endemico la patologia è strettamente associata al virus di Epstein-Barr (EBV) che venne scoperto proprio studiando la sua distribuzione geografica. È stato appurato che il 95% dei tumori dell'Africa Equatoriale porta il genoma di EBV nelle sue cellule mentre questo è presente solo nel 20% delle cellule tumorali in Nord America. I linfomi sono una patologia relativamente poco frequente e rappresentano circa il 4% di tutte le neoplasie. L'incidenza, in costante incremento negli ultimi decenni, è pari a circa 19 casi su 100.000 abitanti nei paesi occidentali e aumenta progressivamente con l'età. Solo in Italia ogni anno si registrano circa 12.000 nuovi casi. Il linfoma di Burkitt costituisce solo l’1-2% dei linfomi dell’adulto. Non è comunque certo se il virus giochi un ruolo eziologico nella patogenesi del linfoma o se predisponga semplicemente al suo sviluppo. Si sa invece che esiste un rischio maggiore di manifestare la malattia in condizioni di immunodeficienza, sia congenita (come nel caso di Atassia-teleangectasia e sindrome di Wiskott-Aldrich) che acquisita (dopo un trapianto o a causa di AIDS). L'esposizione a sostanze tossiche come pesticidi, erbicidi o solventi organici e a radiazioni ionizzanti, sembra essere in grado di favorire lo sviluppo delle patologie linfoproliferative.

Patologia[modifica | modifica wikitesto]

Il linfoma è causato dalla traslocazione reciproca di un'estremità del cromosoma 8 e di un'estremità del cromosoma 14; il protoncogene cMyc che risiedeva sul cromosoma 8 viene a trovarsi in un contesto cromatinico attivamente trascritto sul cromosoma 14, in una zona subito adiacente alla sequenza enhancer del gene che codifica per le heavy chains delle IgH; ovvero, privati dei naturali elementi di controllo, cominciano ad essere patologicamente espressi sia l'oncogene - la cui espressione risente del potenziamento dovuto all'enhancer delle IgH - sia il gene delle immunoglobuline IgH; così, la secrezione di questi anticorpi è un sintomo della malattia. Il linfoma di Burkitt è estremamente aggressivo e a rapida crescita ma è anche il più sensibile alle terapie.

Il quadro clinico di presentazione più frequente è una tumefazione a livello del collo di notevoli dimensioni, prevalentemente a partenza mascellare, meno spesso mandibolare o di entrambe, con possibile disseminazione verso l’alto, fino ad interessare l’orbita. La seconda presentazione in ordine di frequenza è la massa “bulky” addominale, che è tipica dei bambini: gli organi più interessati sono i reni, le ovaie, i linfonodi addominali e, in misura minore, il fegato e la milza, i sintomi sono sudorazioni improvvise e molto abbondanti soprattutto notturne; spesso vi è versamento addominale (= ascite). La terza presentazione è la compromissione a livello del sistema nervoso centrale.

All'esame radiografico si osserva un'area radiotrasparente di osteolisi con margini frastagliati e riassorbimento radicolare delle radici dei denti contigui alla lesione osteoclastica. All'esame istologico il linfoma di Burkitt ha un aspetto tipico definito a cielo stellato, costituito da cellule macrofagiche che hanno fagocitato dei detriti cellulari.

Le cellule tumorali del linfoma di Burkitt in genere esprimono con forza i marcatori del differenziamento delle cellule B (CD20, CD22, CD19) e CD10, e BCL6. Le cellule tumorali sono generalmente negativo per BCL2 e TdT. L'attività mitotica elevata di linfoma di Burkitt è confermata da quasi il 100% delle cellule positive per la colorazione Ki67

Il trattamento elettivo di tale affezione patologica è la polichemioterapia (ciclofosfamide, doxorubicina, vincristina, metotrexato, citarabina, ifosfamide, etoposide) ad alte dosi associata ad anticorpo monoclonale Rituximab (terapia R-BFM[1] Berlin-Frankfurt-Münster che prevede 6 cicli ravvicinati A1-B1-C1, A2-B2-C2, con 8 somministrazione intratecali e con durata totale circa 6 mesi). Il raggiungimento della Remissione Completa (RC) è estremamente frequente, solitamente c'è un'ottima risposta alle terapie. Le eventuali recidive si manifestano comunemente entro i primi 2 anni dall'ottenimento della prima RC. Il tasso di sopravvivenza dopo 5 anni in RC è circa del 75%,[2] ed in molti casi può essere del 90%,[3].

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ M.D. Anderson Cancer Center, Augmented Berlin-Frankfurt-Munster (BFM) Therapy for Adolescent/Young Adults With Acute Lymphoblastic Leukemia or Acute Lymphoblastic Lymphoma.
  2. ^ Diviné M, Casassus P, Koscielny S, et al., Burkitt lymphoma in adults: a prospective study of 72 patients treated with an adapted pediatric LMB protocol in Ann. Oncol., vol. 16, nº 12, dicembre 2005, pp. 1928–35, DOI:10.1093/annonc/mdi403, PMID 16284057.
  3. ^ Judith A. Ferry, et al., Burkitt’s Lymphoma: Clinicopathologic Features and Differential Diagnosis in The Oncologist, vol. 11, nº 4, aprile 2006, pp. 375-383.

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