Sindrome di Williams-Beuren

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Sindrome di Williams-Beuren
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN1270
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 758.9
ICD-10 (EN) Q93.8
Eponimi
John Cyprian Phipps Williams
Alois Josef Beuren

La sindrome di Williams-Beuren (nota anche come sindrome di Williams) è una malattia genetica rara con incidenza di circa uno su 20.000 nati vivi; nota fin dal 1961, è stata caratterizzata a livello molecolare solo nel 1993.

Quadro clinico[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome di Williams-Beuren è caratterizzata da stenosi aortica sopravalvolare (causata da un deficit di elastina), ritardo mentale associato ad un carattere estremamente socievole ed estroverso anche con gli estranei (quella che è stata descritta come personalità da "cocktail party"), ritardo di crescita spesso associato ad insorgenza postnatale, invecchiamento precoce e un aspetto del volto caratterizzato da tratti grossolani, con palpebre edematose, iride stellata, epicanto, dorso nasale depresso e narici antiverse, bocca larga con labbra carnose, guance paffute con mandibola piccola (Facies Elfica). Nonostante la presenza di questi tratti comuni i soggetti con Sindrome di Williams assomigliano ai loro genitori come ogni altro individuo. In Italia vi sono circa 3000 casi[1]. Presentano una compromissione all'emisfero destro, difficoltà visivo-spaziali e presentano una dissociazione tra gli aspetti pragmatici, gli aspetti fonologici e sintattici del linguaggio. Presentano un quoziente intellettivo tra 60 e 70.

La maggior parte dei bambini con Sindrome di Williams presentano una difficoltà di apprendimento ma tra loro esiste una diversa gamma di difficoltà. Alcuni bambini con SW possono rientrare nella media, mentre altri possono presentare un ritardo lieve o più grave. Le difficoltà di apprendimento si diversificano a seconda delle diverse aree prese in considerazione. I bambini con SW, infatti, tendono a mostrare maggiori difficoltà in determinate aree di apprendimento. Ad esempio un bambino con SW potrà presentare un vocabolario espressivo adeguato alla sua età e manifestare invece livelli di abilità inferiori per quanto riguarda i concetti matematici relativi al valore del denaro e del tempo.

I soggetti affetti dalla Sindrome di Williams (SW) sono predisposti ad otiti frequenti e presentano un apparato uditivo molto sensibile. Un tratto comune nella SW è infatti l'ipersensibilità ai rumori (iperacusia) che specie nei neonati e nei più piccoli è causa di risvegli e pianti improvvisi. Nei primi mesi e durante il primo anno di vita è comune la difficoltà a dormire. Le cause non sono chiare: potrebbe trattarsi di coliti o mal di stomaco, in alcuni casi legati alla celiachia, che rappresenta un'altra caratteristica spesso presente nei soggetti con SW. I bambini con SW solitamente cominciano a camminare in ritardo e ad avere difficoltà con la motricità fine. Cominciano a parlare in ritardo, formando le prime frasi attorno ai 3 anni; il linguaggio continua a migliorare a partire dai 4-5 anni. Manifestano una buona memoria uditiva e un notevole interesse nella musica, che si manifesta con una straordinaria abilità musicale; apprendono con estrema facilità le canzoni.

Causa genetica[modifica | modifica wikitesto]

La Sindrome di Williams (SW) consiste in un disordine neurocomportamentale genetico; non è ereditaria, ma rappresenta semplicemente "un caso" dovuto alla delezione del cromosoma 7. Il 96% dei casi mostra una delezione di circa 1,5Mb nella regione 7q11.23 fiancheggiata da due dupliconi di 400kb con il 95% di omologia reciproca. Il restante 4% dei casi è dovuto all'inversione della stessa regione cromosomica, Tra i geni presenti in questa regione vi è anche quello per l'elastina.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Intervista a Uno Mattina del fondatore dell'associazione SW Principe Leopoldo COLONNA - 2004

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Elsevier, 2010, ISBN 88-214-3172-X.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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