Sindrome di Smith-Magenis

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Sindrome di Smith-Magenis
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN1210
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 758.33
ICD-10 (EN) Q87.8{{{2}}}
Eponimi
Ann C. M. Smith
Ruth E. Magenis

La sindrome di Smith-Magenis (Smith-Magenis Syndrome, SMS) è una sindrome genetica che si manifesta con anomalie comportamentali e disordini dello sviluppo.

Eponimo[modifica | modifica wikitesto]

Il nome deriva da Ann C. M. Smith, una consulente genetica del National Institutes of Health e da R. Ellen Magenis, una pediatra dell'Oregon Health Sciences University.[1]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La SMS ha un'incidenza alla nascita di circa 1 su 25.000.[2]

Eziologia e patogenesi[modifica | modifica wikitesto]

La SMS è causata da un microdelezione a livello del braccio corto del cromosoma 17 (17p11.2) con conseguente aploinsufficienza del prodotto genico di RAI1;[3] mutazioni del gene inattivi possono produrre lo stesso effetto della microdelezione. La SMS deve essere dunque considerato con una sindrome clinica dovuta ad un disordine monogenico come la sindrome di Angelman.

Profilo clinico[modifica | modifica wikitesto]

Il quadro sindromico è caratterizzato da ritardo mentale, disordini del comportamento con omo- eteroaggressività e disturbi del sonno che sovente si accompagnano a:

  • Obesità
  • Bassa statura
  • Mani e piedi piccoli
  • Volto rotondeggiante con tratti grossolani
  • Naso slargato
  • Labbro superiore sottile
  • Angoli della bocca rivolti verso il basso

In circa un terzo dei pazienti sono presenti ipoacusia, difetti renali e anomalie cardiache.

Profilo diagnostico[modifica | modifica wikitesto]

In un contesto anamnestico ed obiettivo adeguato, la diagnosi viene posta attraverso la metodica di ibridazione fluorescente in situ (FISH) che consente di individuare la delezione a carico del braccio corto del cromosoma 17.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Smith AC, McGavran L, Robinson J, et al., Interstitial deletion of (17)(p11.2p11.2) in nine patients in Am. J. Med. Genet., vol. 24, nº 3, 1986, pp. 393–414, DOI:10.1002/ajmg.1320240303, PMID 2425619.
  2. ^ Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Milano, Elsevier Masson, 2008, p. 218, ISBN 978-88-214-2917-0.
  3. ^ Girirajan S, Vlangos CN, Szomju BB, et al., Genotype-phenotype correlation in Smith-Magenis syndrome: evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum in Genet. Med., vol. 8, nº 7, 2006, pp. 417–27, DOI:10.1097/01.gim.0000228215.32110.89, PMID 16845274.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Milano, Elsevier Masson, 2008, ISBN 978-88-214-2917-0.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]