Sindrome di Smith-Magenis
| Sindrome di Smith-Magenis | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RN1210 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 758.33 |
| ICD-10 | (EN) Q87.8{{{2}}} |
| Eponimi | |
| Ann C. M. Smith Ruth E. Magenis |
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La sindrome di Smith-Magenis (Smith-Magenis Syndrome, SMS) è una sindrome genetica che si manifesta con anomalie comportamentali e disordini dello sviluppo.
Indice |
Eponimo [modifica]
Il nome deriva da Ann C. M. Smith, una consulente genetica del National Institutes of Health e da R. Ellen Magenis, una pediatra dell'Oregon Health Sciences University.[1]
Epidemiologia [modifica]
La SMS ha un'incidenza alla nascita di circa 1 su 25.000.[2]
Eziologia e patogenesi [modifica]
La SMS è causata da un microdelezione a livello del braccio corto del cromosoma 17 (17p11.2) con conseguente aploinsufficienza del prodotto genico di RAI1;[3] mutazioni del gene inattivi possono produrre lo stesso effetto della microdelezione. La SMS deve essere dunque considerato con una sindrome clinica dovuta ad un disordine monogenico come la sindrome di Angelman.
Profilo clinico [modifica]
Il quadro sindromico è caratterizzato da ritardo mentale, disordini del comportamento con omo- eteroaggressività e disturbi del sonno che sovente si accompagnano a:
- Obesità
- Bassa statura
- Mani e piedi piccoli
- Volto rotondeggiante con tratti grossolani
- Naso slargato
- Labbro superiore sottile
- Angoli della bocca rivolti verso il basso
In circa un terzo dei pazienti sono presenti ipoacusia, difetti renali e anomalie cardiache.
Profilo diagnostico [modifica]
In un contesto anamnestico ed obiettivo adeguato, la diagnosi viene posta attraverso la metodica di ibridazione fluorescente in situ (FISH) che consente di individuare la delezione a carico del braccio corto del cromosoma 17.
Note [modifica]
- ^ Smith AC, McGavran L, Robinson J, et al. (1986). Interstitial deletion of (17)(p11.2p11.2) in nine patients. Am. J. Med. Genet. 24 (3): 393–414. DOI:10.1002/ajmg.1320240303. PMID 2425619.
- ^ Giovanni Neri; Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Milano, Elsevier Masson, 2008, Pag. 218. ISBN 978-88-214-2917-0
- ^ Girirajan S, Vlangos CN, Szomju BB, et al. (2006). Genotype-phenotype correlation in Smith-Magenis syndrome: evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum. Genet. Med. 8 (7): 417–27. DOI:10.1097/01.gim.0000228215.32110.89. PMID 16845274.
Bibliografia [modifica]
- Giovanni Neri; Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Milano, Elsevier Masson, 2008. ISBN 978-88-214-2917-0
