Sindrome della quadrupla X

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Sindrome della quadrupla X
Codici di classificazione
ICD-10 (EN) Q97.1

La sindrome della quadrupla X è dovuta ad un'anomalia genomica, e più precisamente ad una aneuploidia (anomalia in cui l'assetto genotipico di un individuo viene a non trovarsi in multipli di n).

Nel caso particolare della "Sindrome dell'XXXX", avremo un individuo di sesso femminile (X caratterizzante) con assetto genotipico: 48, XXXX.

Clinica[modifica | modifica sorgente]

È bene ricordare che, nonostante avvenga il fenomeno della compensazione di dose (corpi di Barr), il 15% dei cromosomi silenziati rimane comunque espresso. Da questi derivano le manifestazioni cliniche legate a questa malattia, che sono:

  • pesanti problemi intellettivi
  • gravi problemi di infertilità

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Tom Strachan, Andrew P. Read, "genetica umana molecolare", UTET, ISBN 8802074054

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

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