Traslocazione

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In genetica, si definisce traslocazione un tipo di aberrazione cromosomica derivata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico. Si distinguono due tipi principali di traslocazioni: la traslocazione reciproca, detta anche non robertsoniana, e la traslocazione robertsoniana. Inoltre le traslocazioni possono essere bilanciate (ovvero, lo scambio non comporta la perdita o l'aggiunta di materiale genetico) o non bilanciate (ovvero, lo scambio provoca la perdita o l'aggiunta di informazioni genetiche).

Traslocazione reciproca[modifica | modifica sorgente]

Una traslocazione reciproca consiste in uno scambio di materiale genetico tra cromosomi non omologhi. Questo tipo di traslocazioni, che avvengono con una frequenza di circa 1 su 600 nati, sono normalmente innocue e possono essere individuate solo tramite una diagnosi prenatale. Gli individui portatori di una traslocazione reciproca, tuttavia, hanno una più alta possibilità di procreare figli affetti da anomalie, a causa dell'errato appaiamento dei loro cromosomi durante la meiosi che comporta un elevato rischio di produrre gameti con una distribuzione cromosomica anomala.

Traslocazione robertsoniana[modifica | modifica sorgente]

Una traslocazione robertsoniana coinvolge due cromosomi acrocentrici (cromosomi in cui il centromero è situato molto vicino alla fine del cromosoma) e consiste nella fusione di due cromosomi a livello del centromero, con conseguente perdita del braccio corto. Il cariotipo risultante possiede perciò un cromosoma in meno, in quanto due cromosomi si sono fusi insieme. Le traslocazioni robertsoniane possono coinvolgere tutte le combinazioni possibili di cromosomi acrocentrici (nell'uomo, sono i cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22), ma il tipo più comune coinvolge i cromosomi 13 e 14, e viene rilevata con una frequenza di circa 1 su 1300 nati. Come per le altre traslocazioni, i portatori di una traslocazione robertsoniana possiedono un fenotipo normale, ma hanno una più alta probabilità di generare figli affetti da disturbi genetici. Ad esempio, gli individui affetti da traslocazione robertsoniana nel cromosoma 21 hanno un'alta probabilità di generare figli affetti dalla sindrome di Down. Altri disturbi associati alle traslocazioni sono il cancro e l'infertilità sia maschile che femminile.

Il ruolo delle traslocazioni nell'evoluzione[modifica | modifica sorgente]

Nonostante i molti danni, le traslocazioni, come tutte le mutazioni, svolgono un ruolo importante nell'evoluzione dei cariotipi: gli scimpanzé, i gorilla e gli oranghi hanno tutti 48 cromosomi, mentre l'uomo ne possiede 46. Il secondo cromosoma umano, che è grosso e metacentrico, presenta bande G sovrapponibili a quelle osservate su due differenti cromosomi acrocentrici dei primati. Questo fatto, potrebbe essere il sintomo che in un antenato dell'uomo si sia verificata una traslocazione robertsoniana, che diede origine ad un grosso cromosoma metacentrico.
Le bande G sono "aree" colorate, ottenute tramite il colorante Giemsa, che rivelano i tratti di DNA ricchi di coppie di basi adenina-timina, che poi vengono fotografate per essere osservate.

Alcune traslocazioni cromosomiche[modifica | modifica sorgente]

I genetisti utilizzano comunemente un codice alfanumerico per identificare una traslocazione (e i cromosomi tra cui è avvenuta). Un esempio di tale codice può essere:

  • t(A;B)(p1;q2); in questo caso la prima parentesi indica che è avvenuta una traslocazione tra il cromosoma A e il cromosoma B. I termini nella seconda parentesi danno invece le coordinate del luogo all'interno del cromosoma in cui la traslocazione è avvenuta: p e q indicano rispettivamente il braccio corto e il braccio lungo del cromosoma, e i numeri successivi alle lettere si riferiscono alle regioni, alle bande e alle sottobande del cromosoma.

Di seguito viene data una lista di traslocazioni cromosomiche umane comuni, e le disfunzioni di cui possono essere causa.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

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