Sindrome di Edwards
| Sindrome di Edwards | |
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|---|---|
| Sovrapposizione delle dita in neonato affetto. | |
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 758.2 |
| ICD-10 | (EN) Q91.0 Q91.3 |
| Sinonimi | |
| Trisomia 18 | |
La sindrome di Edwards è una malattia genetica rara caratterizzata da una trisomia 18, poiché il cariotipo di questi individui presenta tre cromosomi 18 invece di due. Si tratta dunque di un'aneuploidia.
Indice |
[modifica] Epidemiologia
La sindrome si manifesta con una frequenza di 1:7.000. I nati vivi sono prevalentemente femmine (per una possibile maggiore incidenza di aborti spontanei tra i maschi affetti), e la frequenza della patologia aumenta all'aumentare dell'età della madre. In generale più c'è predisposizione a non fare disgiunzione meiotica o mitotica, più aumentano le possibilità di far nascere un bambino con trisomie, tra le quali la trisomia 18.
[modifica] Eziologia
Nell'80% dei casi è dovuta a trisomia libera, causata da una non disgiunzione meiotica per lo più materna; nel 10-15% è dovuta a una non-disgiunzione post zigotica con presenza di mosaicismo; nel 5-10% è dovuta a traslocazione robertsoniana.
[modifica] Presentazione clinica
La sindrome si manifesta con malformazioni congenite multiple in quasi tutti gli organi, ciclopia, ritardo generale di sviluppo, anche durante la gravidanza e, se sopravvivono, ritardo dello sviluppo psico-motorio; ipotonia muscolare; pugno chiuso con indice sovrapposto al medio (a uncino); micrognazia (mento piccolo); impianto basso dei padiglioni auricolari; malformazioni cardiache e renali, dermatoglifi specificiali, piede equino.
Un segno malformativo evidente in epoca prenatale quale l'onfalocele, può costituire un marcatore della trisomia 18 e rende opportuno lo studio del cariotipo fetale.
[modifica] Prognosi
Il 90% dei bambini affetti muore nei primi sei mesi di vita per problemi cardiaci.
[modifica] Terapia
La terapia è solo sintomatica o palliativa.
