Sindrome degli occhi di gatto

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Sindrome degli occhi di gatto
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Coloboma
Malattia rara
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 758.5
ICD-10 (EN) Q92.8

La sindrome degli occhi di gatto o di Schmid-Fraccaro è una rara malattia genetica caratterizzata da trisomia o tetrasomia del braccio corto (p) e di una piccola parte del braccio lungo (q) del cromosoma 22[1][2][3]. È così chiamata per la presenza del coloboma, caratteristico di almeno la metà dei pazienti affetti.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ PR. Rosias, JM. Sijstermans; PM. Theunissen; CF. Pulles-Heintzberger; CE. De Die-Smulders; JJ. Engelen; SB. Van Der Meer, Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature. in Genet Couns, vol. 12, nº 3, 2001, pp. 273-82, PMID 11693792.
  2. ^ ES. Romagna, MC. Appel da Silva; PA. Ballardin, Schmid-Fraccaro syndrome: severe neurologic features. in Pediatr Neurol, vol. 42, nº 2, febbraio 2010, pp. 151-3, DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2009.07.020, PMID 20117756.
  3. ^ A. Schinzel, W. Schmid; M. Fraccaro; L. Tiepolo; O. Zuffardi; JM. Opitz; J. Lindsten; P. Zetterqvist; H. Enell; C. Baccichetti; R. Tenconi, The cat eye syndrome: dicentric small marker chromosome probably derived from a no.22 (tetrasomy 22pter to q11) associated with a characteristic phenotype. Report of 11 patients and delineation of the clinical picture. in Hum Genet, vol. 57, nº 2, 1981, pp. 148-58, PMID 6785205.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]

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