Cromosoma

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Disegno di un Cromosoma eucariote duplicato e in metafase (1) Cromatidio – una delle due parti identiche dopo la fase S. (2) Centromero – il punto di contatto dei due cromatidi e dove si legano i microtubuli. (3) Braccio corto. (4) Braccio lungo

Il cromosoma è l'unità strutturale in cui il DNA, associato con specifiche proteine, si organizza all'interno delle cellule. Nelle cellule eucariotiche i cromosomi sono localizzati nel nucleo mentre nelle cellule procariotiche si trovano in una regione chiamata nucleoide. I cromosomi recano su di essi l'informazione genetica.[1] Il termine "cromosoma" deriva dal greco chroma che significa "colore", e soma che significa "corpo": il termine fu coniato nel 1889 dall'anatomista tedesco H. W. G. von Waldeyer-Hartz per identificare i corpuscoli, evidenziati dalla colorazione con coloranti basici, visibili nelle cellule eucariotiche durante la divisione cellulare.[2]

Descrizione[modifica | modifica wikitesto]

Rappresentazione di un batterio con DNA cromosomico e alcuni plasmidi.

Le cellule dei procarioti hanno un singolo cromosoma, di forma circolare costituito da DNA a doppio filamento. Spesso sono presenti ulteriori molecole di DNA circolari indipendenti dal cromosoma, i plasmidi e gli episomi. Queste unità sono più piccole del cromosoma e solitamente non sono fondamentali per la vita della cellula, in genere portano geni che conferiscono alle cellule caratteristiche fenotipiche particolari, ad esempio la resistenza ad un antibiotico.
Al contrario i cromosomi eucariotici risultano essere presenti in multipla copia, si presentano in forma lineare, hanno dimensioni maggiori e il loro numero è specie-specifico (ad esempio nell'uomo si hanno 46 cromosomi, nel topo 40 e nel cane 78).
Va sottolineato che il numero cromosomico non è sempre associato alla complessità strutturale degli individui di una specie.
In molti eucarioti ciascun cromosoma è presente in doppia copia nella cellula, quindi il complemento cromosomico viene detto diploide. Ogni copia deriva da ciascun genitore. L’organismo diploide (zigote) deriva dalla fusione di due cellule aploidi (gameti) in cui è presente solo una copia di ciascun cromosoma.

I cromosomi sono costituiti da un filamento a doppia elica di DNA e da proteine (attorno alle quali lo stesso filamento si avvolge) a formare complessivamente una struttura definita cromatina. La cromatina si può colorare con alcuni coloranti istologici, da cui il nome; se ne possono distinguere due tipi: eucromatina, debolmente colorabile, dalla struttura più aperta e quindi trascrizionalmente attiva ed eterocromatina, intensamente colorabile, maggiormente condensata e trascrizionalmente inattiva.

Negli eucarioti il DNA è sempre legato a proteine istoniche e non istoniche a costituire una struttura che in intercinesi è chiamata cromatina. La cromatina non è un'entità indistinta ma è costituita da una serie di filamenti di DNA e proteine. Nella prima fase dell'intercinesi, ciascun cromosoma è costituito da una singola molecola di DNA (e proteine) ed è troppo despiralizzato e aggrovigliato per essere distinto nella sua individualità; dopo la fase S il cromosoma, essendosi replicato, risulta formato da due filamenti di DNA associati a proteine, ma i cromosomi sono ancora indistinguibili. La duplicazione del DNA determina la formazione di due copie identiche (cromatidi fratelli) che rimangono unite a livello del centromero, il quale si è duplicato ma non si è separato.

Durante la mitosi la cromatina si condensa ed è possibile distinguere i cromosomi nell’arco di tempo che intercorre tra la profase e la metafase mitotica. La loro dimensione massima è dell'ordine del micrometro e durante la metafase presentano una forma ad X poiché sono costituiti da due filamenti distinti di DNA altamente condensati, i cromatidi fratelli, associati tra loro grazie al cinetocore, un complesso proteico legato al centromero. I cromatidi fratelli sono destinati a dividersi ed essere segregati alternati nelle cellule figlie che si formeranno alla fine del processo mitotico. Dopo la separazione vengono definiti cromosomi figli e la loro migrazione verso i poli della cellula è dovuta alla contrazione dei microtubuli del fuso mitotico attaccati al loro cinetocore. Nelle due nuove cellule appena originate i cromosomi sono di forma bastoncellare e l'unica struttura evidente al microscopio è una strozzatura nota come centromero.

Principali eventi della divisione cellulare.

Il nucleo della cellula umana ha un diametro di 10-15 µm e contiene circa 2 metri di DNA. Una così elevata quantità di materiale genetico, per poter essere inclusa in uno spazio così ristretto, necessita di una compattazione, che avviene a diversi livelli. La regolare associazione del DNA con le proteine istoniche non consente di raggiungere tale risultato. Il primo stadio di compattazione si realizza tramite la formazione del nucleosoma, un rocchetto istonico (H2A, H2B, H3, H4) attorno al quale si avvolge il DNA per 1,65 giri. Il tratto di DNA legato al nucleosoma è definito DNA core mentre il tratto di DNA fra ciascun nucleosoma è definito DNA linker. Un ulteriore ordine di condensazione si ottiene con il coinvolgimento dell'istone H1, questo non fa parte del rocchetto di istoni ma prende contatto con il DNA linker che unisce due nucleosomi adiacenti e determina una maggiore adesione tra il filamento di DNA e l’ottamero istonico. Il legame dell'istone H1 permette la formazione della fibra cromatinica da 30 nm. Per spiegare l'organizzazione di quest'ultima, sono stati proposti due diversi modelli: a solenoide, il più accreditato, e a zig-zag. Il primo modello consiste in una superelica caratterizzata da circa sei nucleosomi per giro e il DNA linker non attraversa l'asse centrale; il secondo presenta nucleosomi organizzati a zig-zag e il DNA linker attraversa il centro della fibra. Il massimo livello di condensazione è rappresentato dai cromosomi(con dimensioni dell'ordine di micron), che si rendono visibili durante la metafase disponendosi sulla piastra equatoriale. Nelle cellule non in divisione i cromosomi non sono visibili in quanto il DNA dev'essere in forma rilassata e accessibile alle proteine coinvolte nella duplicazione e trascrizione. La cromatina si può colorare con alcuni coloranti istologici, da cui il nome; se ne possono distinguere due tipi: eucromatina, debolmente colorabile, dalla struttura più aperta e quindi trascrizionalmente attiva ed eterocromatina, intensamente colorabile, maggiormente condensata (rimane condensata anche in interfase) e trascrizionalmente inattiva. L’eterocromatina può essere ulteriormente distinta in costitutiva e facoltativa. L’eterocromatina costitutiva è costituita da regioni di DNA altamente ripetitivo, costanti in tutte le cellule dell’organismo e nel cromosoma si concentra principalmente a livello del centromero e dei telomeri. L’eterocromatina facoltativa può diventare condensata e diventare temporaneamente inattiva, inoltre può essere inattivata solo in determinati tessuti o in determinati stadi dello sviluppo.

Le strutture principali della compattazione del DNA: DNA, nucleosoma, fibra da 10 nm (“collana di perle”), fibra da 30 nm, cromosoma in metafase.

Una struttura importante per la segregazione dei cromosomi durante la mitosi è il centromero (o costrizione primaria), una regione di DNA altamente ripetuto associato ad una impalcatura proteica. Esso non occupa la stessa posizione in tutti i cromosomi e divide ogni cromatidio in due parti, i bracci(lungo=q, corto=p), la cui lunghezza dipende dalla posizione del centromero stesso.

Al microscopio ottico, i cromosomi sono distinguibili tra loro per le dimensioni e per la "forma", ossia per la posizione del centromero. Ulteriori distinzioni si possono effettuare con opportuni trattamenti chimici, che evidenziano un bandeggio riproducibile: ogni cromosoma ha infatti uno specifico pattern di bande, che permette di distinguerlo dagli altri cromosomi e che permette di individuare eventuali mutazioni cromosomiche. In base alla posizione del centromero si distinguono quindi cromosomi:

  1. acrocentrici: centromero in posizione subterminale (in prossimità di una delle estremità).
  2. telocentrici: centromero in posizione terminale.
  3. submetacentrici: centromero in posizione submediana (spostato verso una delle due estremità).
  4. metacentrici: centromero in posizione mediana.
Le varie tipologie cromosomiche distinte in base alla posizione centromerica

I cromosomi acrocentrici sono caratterizzati da strutture particolari presenti all’estremità del braccio corto, i satelliti. Si tratta di elementi morfologici caratteristici, costituiti da DNA β-satellite, connessi all’estremità del braccio corto attraverso una strozzatura detta costrizione secondaria. In quest’ultima è localizzato il cosiddetto NOR, ossia l’organizzatore nucleolare; esso contiene i geni per gli RNA ribosomiali ed è quindi sede della sintesi dei ribosomi. Inoltre il NOR provvede alla formazione del nucleolo, pertanto la visualizzazione del nucleolo al microscopio ottico indica che nella cellula c’è un’intensa attività di sintesi proteica.

Le regioni di DNA alle estremità del cromosoma costituiscono i telomeri, strutture che rivestono un ruolo fondamentale per l’integrità del cromosoma stesso. I telomeri sono costituiti da sequenze di DNA altamente ripetitivo, in genere sono formati da eterocromatina quindi non codificano per proteine. La loro funzione è quella di proteggere il cromosoma da tutti quegli eventi che ne provocano l’instabilità, infatti un cromosoma con un’estremità danneggiata può facilmente attaccarsi ad altri e dare luogo a mutazioni cromosomiche, come ad esempio le traslocazioni.

Numero, lunghezza e forma dei cromosomi costituiscono il cariotipo di un individuo.

Organismo Numero
di cromosomi
Numero di coppie
di cromosomi
Tipo Dimensione (Mbps)
Mycoplasma genitalium 1 1 circolare 0,58
Escherichia coli K12 1 1 circolare 4,6
Agrobacterium tumefaciens 4 1 3 circolari
1 lineare
5,67
Sinorhizobium meliloti 3 1 circolare 6,7
Saccharomyces cerevisiae 16 1 o 2 lineare 12,1
Schizosaccharomyces pombe 3 1 o 2 lineare 12,5
Caenorhabditis elegans 6 2 lineare 97
Drosophila melanogaster 4 2 lineare 180
Tetrahymena termophila  m: 5
M: 225
 m: 2
M: 10-10000
lineare 220 (M)
Fugu rubripes 22 2 lineare 365
Mus musculus 19+X+Y 2 lineare 2500
Homo sapiens 22+(X o Y) 2 lineare 2900

Cromosomi umani[modifica | modifica wikitesto]

Rappresentazione del cariotipo umano

Utilizzando tecniche di coltura in vitro, nel 1956 Joe Hin Tjio e Albert Levan scoprirono che il numero cromosomico dell'uomo è 46.
I 46 cromosomi sono suddivisi in 23 coppie, ovvero 22 coppie di autosomi e una di cromosomi sessuali.
La prima definizione di cariotipo fu formulata alla Conferenza di Denver nel 1960, utilizzando criteri di lunghezza del cromosoma e di posizione del centromero. Le coppie sono state enumerate in ordine decrescente di grandezza e gli eterosomi sono stati indicati come X e Y.
In seguito, nella Conferenza di Chicago del 1966, è stata messa a punto una nomenclatura più dettagliata, nella quale i cromosomi sono stati raggruppati in sette gruppi, nominati con le lettere maiuscole da A a G.

#
Gruppo
Morfologia
Geni
Numero
di basi
Basi
determinate[3]
1 A Metacentrico di grandi dimensioni 2.968 245.203.898 218.712.898
2 A subMetacentrico di grandi dimensioni 2.288 243.315.028 237.043.673
3 A Metacentrico di grandi dimensioni 2.032 199.411.731 193.607.218
4 B Grande submetacentrico 1.297 191.610.523 186.580.523
5 B Grande submetacentrico 1.643 180.967.295 177.524.972
6 C Medio submetacentrico 1.963 170.740.541 166.880.540
7 C Medio submetacentrico 1.443 158.431.299 154.546.299
8 C Medio submetacentrico 1.127 145.908.738 141.694.337
9 C Medio submetacentrico 1.299 134.505.819 115.187.714
10 C Medio submetacentrico 1.440 135.480.874 130.710.865
11 C Medio submetacentrico 2.093 134.978.784 130.709.420
12 C Medio submetacentrico 1.652 133.464.434 129.328.332
13 D Acrocentrico 748 114.151.656 95.511.656
14 D Acrocentrico 1.098 105.311.216 87.191.216
15 D Acrocentrico 1.122 100.114.055 81.117.055
16 E Piccolo metacentrico 1.098 89.995.999 79.890.791
17 E Piccolo submetacentrico 1.576 81.691.216 77.480.855
18 E Piccolo submetacentrico 766 77.753.510 74.534.531
19 F Piccolo metacentrico 1.454 63.790.860 55.780.860
20 F Piccolo metacentrico 927 63.644.868 59.424.990
21 G Piccolo acrocentrico 303 46.976.537 33.924.742
22 G Piccolo acrocentrico 288 49.476.972 34.352.051
X C Medio submetacentrico 1.184 152.634.166 147.686.664
Y G Piccolo acrocentrico 231 50.961.097 22.761.097
Totali  32.040 3.070.521.116 2.832.183.299

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ (EN) IUPAC Gold Book, "chromosome"
  2. ^ Viva la scienza, Antonio Mingote, José Manuel Sánchez Ron, Dedalo, Bari, 2012, pag. 166; vedi: [1] (accesso: 23 agosto 2014)
  3. ^ Il progetto genoma umano ha analizzato solo le regioni eucromatiche di ogni cromosoma. Per questo motivo non è nota con esattezza la composizione delle regioni telomeriche, centromeriche ed eterocromatiche in genere. [2]

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