Cromosoma 5

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Cromosoma 5
Informazioni generali
Lunghezza 180.857.866 bps
SNPs 662.091
Geni che codificano per proteine
Noti 933
Presunti 54
Pseudogeni 23
Geni che codificano per RNA
rRNA 22
miRNA 19
snRNA 74
snoRNA 18
Altri RNA 67
Rappresentazione grafica
Chromosome 5.svg
Dati aggiornati su Ensembl

Con il nome di cromosoma 5 si indica, per convenzione, il quinto cromosoma umano in ordine di grandezza. Le persone hanno normalmente due copie di questo cromosoma, come di ogni autosoma. Il cromosoma 5 possiede all'incirca 181 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 5 rappresentano all'incirca il 6% del DNA totale nelle cellule umane.

Il cromosoma 5 contiene di certo oltre 1200 geni[1], ma è ritenuto possa contenerne fino a 1300.

Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) è di oltre 650.000.

Geni[modifica | modifica sorgente]

La lista seguente contiene alcuni dei geni localizzati sul cromosoma 5.

Malattie[modifica | modifica sorgente]

Le malattie seguenti sono alcune di quelle ritenute essere correlate a disordini genetici a carico del cromosoma 5:

Anomalie cromosomiche[modifica | modifica sorgente]

Sono state rilevate diverse anomalie cromosomiche legate al cromosoma 5, tra le quali spicca la sindrome del grido di gatto, causata dalla delezione della fine del braccio piccolo (p) del cromosoma. Questo cambiamento cromosomico viene indicato come 5p-. I segni e i sintomi della sindrome del grido di gatto sono probabilmente correlati alla perdita di geni multipli in questa regione. I ricercatori non hanno identificato tutti questi geni o determinato come la loro perdita conduca alle caratteristiche del disturbo. Hanno scoperto, comunque, che una più grande delezione tende ad avere come risultato ritardi mentali più gravi e ritardi dello sviluppo nelle persone con la sindrome del grido di gatto. Alcune regioni del braccio p, in ogni caso, sono state associate direttamente con le particolari caratteristiche della sindrome. La regione 5p15.3 è associata con il pianto simile a quello di un gatto ed una regione vicina (5p15.2) è associata con il ritardo mentale, la testa di piccole dimensioni (microcefalia) e i caratteristici lineamenti facciali.

Altre anomalie di numero o di struttura del cromosoma 5 possono indurre numerosi effetti patologici, inclusi ritardo di crescita e sviluppo, caratteristici lineamenti facciali, difetti di nascita, ed altri problemi medici. Anomalie del cromosoma 5 possono portare alla duplicazione di un segmento sia del braccio p che di q (trisomia parziale 5p o 5q), alla macrodelezione di un segmento del braccio lungo (monosomia parziale 5q) e alla struttura circolare chiamata cromosoma ad anello 5, formato in seguito al ricongiungimento delle estremità di un cromosoma spezzato.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

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Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]

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