Poliposi adenomatosa familiare

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Poliposi adenomatosa familiare
FAP.jpg
Immagine endoscopica del colon sigma in un soggetto con FAP
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RB0050
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 211.3
ICD-10 (EN) C18, D12

Per poliposi adenomatosa familiare o FAP in campo medico, si intende una patologia che interessa nel contempo colon e retto e che è caratterizzata dalla comparsa di una moltitudine (centinaia o migliaia) di polipi.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La FAP è una malattia autosomica dominante con penetranza completa. Esordisce in età infantile, benché la sua espressione si completi intorno alla terza decade di età. Viene acquisita una mutazione in eterozigosi del gene codificante la proteina APC, che risiede nel braccio lungo del cromosoma 5. La malattia esordisce quando il gene sano dell'APC subisce una mutazione tale da non poter più supplire alla mancata funzionalità del prodotto proteico del gene ereditato (two-hit hypotesis). Tale condizione porta ad un'eccessiva proliferazione cellulare, con formazione di polipi peduncolati e sessili e all'acquisione di ulteriori modificazioni geniche quali la mutazione dei geni p53 e p16.

Diagnosi[modifica | modifica sorgente]

Nel sospetto di una FAP:

  • In passato: ricerca della ipertrofia congenita dell’epitelio retinico (sensibilità 90%) o degli osteomi (sensibilità 30-50%) nei familiari;
  • attualmente: ricerca della mutazione del gene APC (sensibilità 85%; specificità 100%).

Screening[modifica | modifica sorgente]

Occorre fare una colonscopia ogni 2 anni a partire dai 10 anni fino a diagnosticare il carcinoma; si devono sospendere le colonscopie a 25-30 anni solo se l’analisi di linkage e la ricerca della CHRPE risultano negative.

Tipologia e sindromi associate[modifica | modifica sorgente]

Una forma particolare di poliposi familiare è denominata sindrome di Gardner, caratterizzata da ipertrofia congenita dell’epitelio retinico (CHRPE), osteomi (cranio, tibia, mandibola), denti soprannumerari e tumori cutanei e dei tessuti molli. La malattia facilmente si modifica in una massa tumorale maligna. Un'altra forma associata è la sindrome di Turcot, caratterizzata da poliposi e neoplasie del sistema nervoso centrale, come glioblastomi e medulloblastomi.

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

I sintomi possono non mostrarsi per molto tempo, si riscontrano rettorragia, mucorrea e defecazioni sporche di sangue.

Terapia[modifica | modifica sorgente]

  • Numero di polipi = 10-100. Polipectomia endoscopica (infrequente);
  • Numero di polipi >100 (retto non molto coinvolto). Colectomia subtotale con anastomosi ileo-retto e ripetere l'esame rettoscopico ogni 6 mesi);
  • Numero di polipi >100 (retto molto coinvolto). Asportare la mucosa rettale e ricostruire il transito con una proctocolectomia ed anastomosi ileo-anale con “reservoir”.

Prima della quarta decade di età, nelle persone affette dalla poliposi familiare, si assiste frequentemente ad una sua trasformazione in evento maligno, per evitare tale trasformazione si provvede alla proctocolectomia totale.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
  • Renzo Dionigi, Chirurgia basi teoriche e Chirurgia generale, Milano, Elsevier-Masson, 2006, ISBN 978-88-214-2912-5.
  • Harrison, Principi di Medicina Interna (il manuale - 16ª edizione), New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2459-3.
  • Gianni Bonadonna, Gioacchino Robustelli Della Cuna, Pinuccia Valgussa, Medicina oncologica (8ª edizione), Milano, Elsevier Masson, 2007, ISBN 978-88-214-2814-2.
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