Sindrome di Treacher Collins

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Sindrome di Treacher Collins
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RNG040
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 756.0
ICD-10 (EN) Q75.4
Eponimi
Edward Treacher Collins

La sindrome di Treacher Collins o sindrome di Franceschetti-Klein o disostosi mandibolo facciale è una patologia autosomica dominante (TCOF1, in 5q32-33.1) con una penetranza del 90% e una espressività variabile. Il 60% dei casi è associato ad una mutazione e un fattore di rischio importante è l'età paterna avanzata. La sua incidenza è stimata in 1/50000, 1/25000 nuovi nati.

Questa sindrome associa ipoplasia dei padiglioni auricolari (77%) una atresia dei condotti uditivi esterni (36%) anomalie nella catena degli ossicini con conseguente sordità di trasmissione (40%), ipoplasia delle ossa malari e zigomatiche (80%) con una obliquità antimongoloide delle rime palpebrali, coloboma della palpebra inferiore con assenza delle ciglia sul 1/3 inferiore, ipoplasia mandibolare (78%) e schisi palatina. Le malformazioni facciali sono generalmente bilaterali e asimmetriche. L'intelligenza è normale nella maggior parte dei casi.

Le difficoltà respiratorie si manifestano precocemente a causa del lume ristretto delle vie aeree superiori. La sordità deve essere corretta il più presto possibile per garantire un corretto sviluppo della parola.

Il paziente deve essere preso in cura immediatamente alla nascita per via delle difficoltà respiratorie soprascritte.

La terapia chirurgica e ortognatica-ortopedica deve seguire l'iter di crescita del paziente.