Sindrome di Cornelia de Lange

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Sindrome di Cornelia de Lange
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN1410
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 759.89
ICD-10 (EN) Q87.1 (ILDS Q87.170)
Eponimi
Cornelia de Lange

La sindrome di Cornelia de Lange o sindrome di Brachmann- de Lange o typus degenerativus amstelodamensis è un insieme di malformazioni caratteristiche che possono colpire un individuo, scoperta nel 1933 dalla pediatra olandese Cornelia de Lange,[1] anche se in precedenza già un altro medico tedesco aveva descritto la sindrome[2] e per questo come in altri casi la sindrome è conosciuta anche con i due nomi (Brachmann- de Lange).

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

Con i mezzi a disposizione non si riesce a fare una stima accurata, per cui si ipotizza che possa accadere ad una persona ogni 10.000.

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

Vi si presentano caratteristiche comuni ai malati di tale sindrome:

  • Conformazione marcata ed arcuata delle sopracciglia
  • Labbra sottili
  • Sviluppo ritardato psicomotorio o intellettivo
  • Irsutismo

Inoltre possono comparire difficoltà nella deglutizione, difetti di accrescimento degli arti e difetti cardiaci (cardiopatie congenite), convulsioni, otiti.[3]

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La malformazione, non di carattere familiare, è dovuta all’anomalia genetica del cromosoma 5 (mappatura 5p11.3); il gene interessato è il NIPBL.

Terapia[modifica | modifica sorgente]

Attualmente non esiste un trattamento efficace contro la sindrome di Cornelia de Lange, ma possono essere utilizzate terapie per diminuire gli eventi che si manifestano nello svilupparsi della malattia come la riabilitazione per la comunicazione verbale, farmaci che combattono le crisi convulsive e trattamenti chirurgici necessari in complicanze cardiache.

Curiosità[modifica | modifica sorgente]

Si è parlato in Italia di questa rara malattia nel maggio 2011 quando il Corriere della sera ha descritto il caso di un bimbo inglese.[4]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ (FR) de Lange, C. Sur un type nouveau de degenerescence (typus Amstelodamensis). Arch. Med. Enfants 36: 713-719, 1933.
  2. ^ (DE) Brachmann, W. Ein fall von symmetrischer monodaktylie durch Ulnadefekt, mit symmetrischer flughautbildung in den ellenbeugen, sowie anderen abnormitaten (zwerghaftogkeit, halsrippen, behaarung). Jarb. Kinder. Phys. Erzie. 84: 225-235, 1916.
  3. ^ Jackson L, Kline AD, Barr MA., De Lange Syndrome: a clinical review of 310 individuals in Am J Med Genet, vol. 47, 1993, pp. 940-946.
  4. ^ La strana storia del bambino insensibile al dolore - Corriere della Sera

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Angelo Selicorni, Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C., Il cardiologo e le malattie rare, Vicenza, Hippocrates, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

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