Cromosoma 18

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Cromosoma 18
Informazioni generali
Lunghezza 76.117.153 bps
SNPs 307.419
Geni che codificano per proteine
Noti 295
Presunti 18
Pseudogeni 8
Geni che codificano per RNA
rRNA 5
miRNA 9
snRNA 42
snoRNA 12
Altri RNA 21
Rappresentazione grafica
Chromosome 18.svg
Dati aggiornati su Ensembl

Con il nome di cromosoma 18 si indica, per convenzione, il diciottesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il diciannovesimo). Gli individui presentano solitamente due copie del cromosoma 18, come di ogni autosoma. Il cromosoma 18 possiede oltre 76 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 18 rappresentano circa il 2,5% del DNA totale nelle cellule umane.

Il cromosoma 18 contiene di certo oltre 350 geni[1], ma si ritiene possa contenerne oltre 400[2].

Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) individuati è di oltre 300.000.

Geni[modifica | modifica sorgente]

I seguenti sono alcuni dei geni identificati sul cromosoma 18:

  • FECH: ferrochelatasi (legata alla protoporfiria)
  • NPC1: proteina legata alla malattia di Niemann-Pick (tipo C1)

Malattie[modifica | modifica sorgente]

Alcune patologie legate a problemi a carico del cromosoma 18[3]:

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero
  2. ^ (EN) Nusbaum C et al, DNA sequence and analysis of human chromosome 18 in Nature, vol. 437, nº 7058, 2005, pp. 551-5, PMID 16177791.
  3. ^ (EN) Gilbert F, Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 18 in Genet Test, vol. 1, nº 1, 1997, pp. 69-71, PMID 10464628.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Chen H, Wang N, Huo Y, Sklar P, MacKinnon DF, Potash JB, McMahon FJ, Antonarakis SE, DePaulo JR Jr, Ross CA, McInnis MG, Trapping and sequence analysis of 1138 putative exons from human chromosome 18 in Mol Psychiatry, vol. 8, nº 6, 2003, pp. 619-23, PMID 12851638.

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]

www.chromosome18eur.org

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