Aberrazione cromosomica

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1leftarrow.pngVoce principale: Mutazione genetica.

Si definisce aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un'alterazione nella struttura dei cromosomi.
Queste alterazioni normalmente sono una conseguenza di un errore durante la divisione cellulare, più facilmente durante il crossing over.

Anomalie cromosomiche[modifica | modifica sorgente]

  • Delezione: quando una parte del cromosoma è mancante. Disturbi associati a questa anomalia sono la sindrome di Wolf-Hirschhorn, che è causata dalla perdita di parte del braccio corto del cromosoma 4, e la sindrome di Jacobsen, originata dalla delezione della parte terminale del cromosoma 11;
  • Duplicazione: quando una parte del cromosoma è raddoppiata, causando la presenza di materiale genetico in eccesso. Alcuni disturbi conosciuti sono la sindrome di Bloom e la sindrome di Rett;
  • Traslocazione: quando una regione di un cromosoma viene trasferita in un'altra posizione dello stesso cromosoma o di un altro; ci sono due tipi principali di traslocazioni: la traslocazione reciproca e la traslocazione robertsoniana. Nella traslocazione reciproca vengono scambiati segmenti tra due differenti cromosomi. Nella traslocazione robertsoniana invece un intero cromosoma si attacca ad un altro a livello del centromero.
  • Conversione genica.
  • Inversione: quando una regione di un cromosoma inverte il proprio orientamento causando un'inversione dell'ordine dei geni.
  • Anello: quando le due estremità di un cromosoma si appaiano tra loro, formando un anello. Quest'anomalia può comportare perdita di materiale genetico.

In tutti i casi sopra descritti l'anomalia si verifica a partire da una o più rotture e successive risaldature nei cromosomi; se le fratture avvengono all'interno di un gene e ne determinano, al termine del processo, l'alterazione della sequenza, oltre alle altre conseguenze si avrà anche l'inattivazione del gene.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]