Inversione (cromosoma)

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Nella biologia molecolare l'inversione è di solito una mutazione cromosomica, ovvero comprendente un lungo tratto di DNA. Tale mutazione consiste nella rottura del filamento di DNA in due punti; il frammento così ottenuto viene reincorporato, grazie alla riparazione ad opera di specifici enzimi (come le DNA ligasi), nel cromosoma, ma viene invertito di orientamento.

Tipi di inversione[modifica | modifica wikitesto]

Esistono due tipi di inversione:

  • Pericentriche, quando nel tratto invertito è compreso il centromero, ovvero i due punti di rottura si trovano rispettivamente sul braccio p e q. Questo tipo di inversione è più facilmente visibile e diagnosticabile dacché l'indice centromerico (la distanza del centromero dalle estremità del cromosoma) è variato. Un esempio può essere: inv(9)(p11q12)
  • Paracentriche, mostrano punti di rottura sul medesimo braccio (o p, o q) e dunque non comprendono il centromero. Un’analisi delle bande può dare una diagnosi sicura di inversione. Un esempio può essere: inv(1)(q24q41)

L'inversione nel cromosoma 9 inv(9)(p11q12) è una delle più frequenti.

Effetti biologici[modifica | modifica wikitesto]

Normalmente le inversioni non causano malattie all'individuo, sempreché la rottura non sia avvenuta proprio all'interno di un gene (il che risulta poco probabile dato che meno del 5% del genoma è occupato da geni[1]). Oppure, può rivelarsi dannoso se un gene attivo viene a trovarsi in una regione sottoposta normalmente a inibizione o viceversa.

Tuttavia, i problemi possono verificarsi durante la meiosi. Mettendo il caso di una inversione in stato di eterozigosi, la più comune – ovvero nel caso in cui uno solo dei cromosomi omologhi abbia subito tale mutazione – le sequenze omologhe tendono ad appaiarsi per procedere al crossing-over; anche la regione invertita tende ad allinearsi a quella normale sull'altro cromosoma, dovendo così fare un'ansa.

Ora abbiamo tre possibili scenari:

  • Se il crossing-over avviene in regioni che non comprendono l'ansa, oppure non avviene del tutto, avremo metà delle cellule aploidi “affette” da inversione e metà normali. Il che non produrrà alcun effetto sulla salute di un eventuale nuovo individuo.
  • Se l'inversione è paracentrica e il crossing-over avviene proprio all'interno di quest’ansa, risulteranno due cromosomi, uno senza centromero (acentrico) e uno con due centromeri (dicentrico). Questa anomalia cromosomica è di una tale gravità (dacché scardina il processo della meiosi) che i gameti che la portano non sopravvivono, o al più non sopravvive lo zigote appena fecondato. Ciò significa che non vi è rischio di malattie congenite per gli eventuali figli nati che, evidentemente, portano il cromosoma omologo non invertito.
  • Se l'inversione è pericentrica, cioè comprendente il centromero, e il crossing over avviene nella regione ad ansa, si avranno due cromosomi con delezioni e duplicazioni di geni opposte. A seconda dei geni coinvolti, gli embrioni potranno morire precocemente oppure arrivare alla nascita ma presentando malattie genetiche congenite più o meno gravi.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ "Concetti di genetica" di William S. Klug, Charlotte A. Spencer

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