Sindrome di Patau
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| Sindrome di Patau | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RNG080 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 758.0 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Bartholin-Patau | |
| Eponimi | |
| Rasmus Bartholin Klaus Patau |
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La sindrome di Patau o trisomia 13 è una malattia genetica molto rara con frequenza 1/5000, 1/20000 bambini nati, colpendo per lo più femmine. Il cariotipo dell'individuo che ne è affetto presenta tre copie del cromosoma 13 invece delle normali due.
Le anomalie fenotipiche sono numerose: labioschisi e palatoschisi, polidattilia (dita delle mani e dei piedi in soprannumero), occhi piccoli, ritardo psico-motorio, cardiopatia, encefalopatia, anoftalmia, criptoftalmia o ciclopia. La maggior parte degli individui muore entro i primi tre mesi di vita.
Provoca danni al sistema nervoso centrale ed all'apparato cardiaco.
[modifica] Citogenetica
- trisomia 13 primaria, derivata da non disgiunzione meiotica o mitotica;
- trisomia 13 secondaria, da traslocazione robertsoniana.
[modifica] Bibliografia
- Thomas Bartholinus Historiarum anatomicarum rariorum centuria III et IV. Ujusdem cura accessare observationes anatomicae. Petri Pavi Hafniae. Sumtibus Petri Haubold Bibl, 1656, pag. 95.
- K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet, London, 1960, I: 790.
