Sindrome di Bloom

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Sindrome di Bloom
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN0830
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 757.39
Eponimi
David Bloom

La sindrome di Bloom è una rara malattia ereditaria caratterizzata da una alta frequenza nella rottura e nel riarrangiamento dei cromosomi della persona affetta. La malattia è stata descritta per la prima volta dal dermatologo David Bloom nel 1954.

Quadro clinico[modifica | modifica sorgente]

Le persone colpite dalla sindrome sono più piccole della media e spesso con viso lungo e stretto; inoltre possono avere mascella più piccola e naso ed orecchie prominenti. Tendono poi ad avere nella pelle cambiamenti nella pigmentazione e vasi sanguigni dilatati, particolarmente in seguito ad esposizione al sole. I cambiamenti possono consistere in arrossamenti o formazioni di macchie. Questi effetti possono anche estendersi a braccia e gambe.

Altre conseguenza includono deficienze nell'apprendimento, ritardo mentale, malattie polmonari croniche, diabete e immunodeficienza che porta a ricorrenti polmoniti e infezioni dell'orecchio. Uomini affetti da sindrome di Bloom di solito non producono sperma e per questo sono sterili. Le donne di solito entrano in menopausa prima della norma.

L'instabilità cromosomica risultante dalla sindrome comporta un alto rischio di cancro di ogni tipo nelle persone affette e spesso precocemente nella loro vita. A persone con queste sindrome può essere diagnosticato cancro anche solo all'età di 25 anni.

Causa genetica[modifica | modifica sorgente]

È dovuto a una mutazione nel gene BLM (locus 15q26.1). Il gene provvede a dare istruzioni per la produzione di una proteina (BLM) membro della famiglia delle DNA elicasi, ovvero di quegli enzimi che svolgono la doppia elica di DNA in modo da consentire la sua replicazione. La BLM è importante perché stabilizza il processo di svolgimento: una sua forma mutante peggiora o blocca la sua azione, provocando errori di copiatura. È questo il motivo delle alte frequenze di rottura e risaldatura dei cromosomi. Anomalie di questo tipo possono essere segnali della presenza di questa malattia; altri possibili indizi sono la presenza di anioni superossido, che, per la loro elevata reattività, danneggiano i cromosomi delle persone affette.

Ereditarietà[modifica | modifica sorgente]

La sindrome di Bloom è una malattia autosomica recessiva. Entrambi i genitori devono quindi portare l'allele mutato affinché ci sia la possibilità che il figlio sia malato. Se entrambi i genitori sono portatori sani allora la probabilità che un figlio nasca affetto è del 25% (un caso su quattro). Per i familiari che potrebbero portare gli alleli mutati sono consigliati consulti e test genetici.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]