Progeria

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Progeria
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.png
Bambino affetto da progeria; il nucleo cellulare (in basso a destra) risulta pesantemente alterato rispetto a uno sano (in alto a destra).
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 259.8
ICD-10 (EN) E34.8
Sinonimi
Sindrome da senilità prematura
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Eponimi
Jonathan Hutchinson
Hastings Gilford

La progeria (dal greco πρό, "prima" e γέρων, "vecchio, anziano") è una malattia rara che causa l'invecchiamento precoce anche se non altera la mente, che resta l'unico indice della vera età del malato. Causa nel bambino l'insorgere di malattie tipiche degli anziani, quali la malattia coronarica, e porta l'individuo ad una morte precoce.

Cenni storici[modifica | modifica sorgente]

Fu descritta per la prima volta da Jonathan Hutchinson nel 1886 e da Hastings Gilford nel 1904. Una variante della sindrome, descritta da Alexandre-Achille Souques e dal suo mentore Jean-Martin Charcot, è chiamata Geroderma infantilis o Geroderma di Souques-Charcot. La Progeria di Hutchinson-Gilford viene oggi definitivamente classificata come una delle varie forme di Laminopatie (malattie dovute ad alterazioni della lamìna A o di proteine che sono collegate alla lamìna A)

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

Colpisce un bambino su circa otto milioni di nati.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La maggior parte dei casi è causata da una mutazione troncante il gene della lamìna A (facente parte della membrana nucleare) nei cromosomi paterni. Il gene LMNA (locus 1q21.2) di solito subisce una mutazione de novo dominante.

Clinica[modifica | modifica sorgente]

Fra i segni maggiori si riscontrano l'insufficiente crescita del bambino durante il primo anno di vita, tutti gli individui affetti sono bassi di statura, quasi affetti da nanismo, e appaiono magri. Inoltre hanno la testa molto più grande rispetto al corpo, calvizie, il viso si deforma apparendo rugoso e stretto e si ha un rapido invecchiamento della cute.

Si verificano inoltre:

  • Cute sottile
  • Pubertà ritardata/ipogonadismo
  • Denti, eruzione tardiva
  • Difficoltà di alimentazione
  • Esoftalmo
  • Anomalie della fonazione/pianto/voce debole o acuta
  • Viso stretto
  • Idartrosi/artrosi
  • Ipoplasia delle falangi distali delle dita
  • Lussazione dell'anca
  • Magrezza (diverso da lipodistrofia)
  • Pelle glabra/assenza di peli
  • Retrognazia/micrognazia
  • Rigidità articolare
  • Senilità precoce/invecchiamento prematuro
  • Sopracciglia diradate/assenti/sottili
  • Unghie sottili/ipoplasiche (mani e piedi)
  • Fontanella bregmatica larga/ritardo di chiusura
  • Labbra sottili/retratte
  • Anomalie/agenesia della clavicola
  • Lobo piccolo/ipoplasico/aderente
  • Naso a becco d'uccello
  • Osteoporosi

Diagnosi differenziale[modifica | modifica sorgente]

Deve essere distinta da altre sindromi progeroidi, tra cui la sindrome di Werner che si distingue per una minore espressività clinica ed un esordio più tardivo. Tuttavia oggi è nota una forma atipica della sindrome di Werner (atypical Werner Syndrome, aWS) che è causata da una mutazione del gene LMNA, il medesimo gene mutatato nella Progeria di Hutchinson-Gilford.

Prognosi[modifica | modifica sorgente]

I pazienti muoiono generalmente entro i 20 anni a causa di cardiopatia, infarto o ictus.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

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