Progeria
| Progeria | |
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 Bambino affetto da progeria; il nucleo cellulare (in basso a destra) risulta pesantemente alterato rispetto a uno sano (in alto a destra). |
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| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 259.8 |
| ICD-10 | (EN) E34.8 |
| Sinonimi | |
| Sindrome da senilità prematura Sindrome di Hutchinson-Gilford |
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| Eponimi | |
| Jonathan Hutchinson Hastings Gilford |
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La progeria (dal greco πρό, "prima" e γέρων, "vecchio, anziano") è una malattia rara che causa l'invecchiamento precoce anche se non altera la mente, che resta l'unico indice della vera età del malato. Causa nel bambino l'insorgere di malattie tipiche degli anziani, quali la malattia coronarica, e porta l'individuo ad una morte precoce.
Indice |
Cenni storici [modifica]
Fu descritta per la prima volta da Jonathan Hutchinson nel 1886 e da Hastings Gilford nel 1904. Una variante della sindrome, descritta da Alexandre-Achille Souques e dal suo mentore Jean-Martin Charcot, è chiamata Geroderma infantilis o Geroderma di Souques-Charcot.
Epidemiologia [modifica]
Colpisce un bambino su circa otto milioni di nati.
Eziologia [modifica]
La maggior parte dei casi è causata da una mutazione troncante il gene della lamina A (facente parte della membrana nucleare) nei cromosomi paterni. Il gene LMNA (locus 1q21.2) di solito subisce una mutazione de novo dominante.
Clinica [modifica]
Fra i segni maggiori si riscontrano l'insufficiente crescita del bambino durante il primo anno di vita, tutti gli individui affetti sono bassi di statura, quasi affetti da nanismo, e appaiono magri. Inoltre hanno la testa molto più grande rispetto al corpo, calvizie, il viso si deforma apparendo rugoso e stretto e si ha un rapido invecchiamento della cute.
Si verificano inoltre:
- Cute sottile
- Pubertà ritardata/ipogonadismo
- Denti, eruzione tardiva
- Difficoltà di alimentazione
- Esoftalmo
- Anomalie della fonazione/pianto/voce debole o acuta
- Viso stretto
- Idartrosi/artrosi
- Ipoplasia delle falangi distali delle dita
- Lussazione dell'anca
- Magrezza (diverso da lipodistrofia)
- Pelle glabra/assenza di peli
- Retrognazia/micrognazia
- Rigidità articolare
- Senilità precoce/invecchiamento prematuro
- Sopracciglia diradate/assenti/sottili
- Unghie sottili/ipoplasiche (mani e piedi)
- Fontanella bregmatica larga/ritardo di chiusura
- Labbra sottili/retratte
- Anomalie/agenesia della clavicola
- Lobo piccolo/ipoplasico/aderente
- Naso a becco d'uccello
- Osteoporosi
Diagnosi differenziale [modifica]
Deve essere distinta da altre sindromi progeroidi, tra cui la sindrome di Werner che si distingue per una minore espressività clinica ed un esordio più tardivo.
Prognosi [modifica]
I pazienti muoiono generalmente entro i 20 anni a causa di cardiopatia, infarto o ictus.
Bibliografia [modifica]
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006. ISBN 978-88-386-3917-3
