Nanismo

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Nanismo
Thomas Dilward - Brady-Handy.jpg
Uomo affetto da nanismo
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 253.3 259.4
ICD-10 (EN) E23.0 E34.2 E45.0 Q77.4
Sinonimi
nanosomia
microsomia

Il nanismo, anche chiamato nanosomia o microsomia[1], è una condizione clinica caratterizzata da un marcato difetto nell'accrescimento somatico delle strutture anatomiche del corpo.

La forma più comune è determinata dall'acondroplasia.

Insorgenza[modifica | modifica wikitesto]

Exquisite-kfind.png Per approfondire, vedi nanismo primordiale.

Il nanismo può essere presente fin dalla nascita (nanismo primordiale) o manifestarsi nella pubertà. Le cause possono essere anomalie genetiche, disfunzioni endocrine, alterazioni metaboliche.

Il nanismo può essere armonico o disarmonico, a seconda delle proporzioni del corpo.

Nanismo armonico[modifica | modifica wikitesto]

Il soggetto nell'insieme ha una figura in cui sono mantenute le proporzioni tra le parti. Tra i nanismi armonici si ricordano il nanismo ipofisario, il nanismo di Laron, la bassa costituzione per familiarità.

Nanismo ipofisario[modifica | modifica wikitesto]

Exquisite-kfind.png Per approfondire, vedi nanismo ipofisario.

È una forma di nanismo dovuta a carenza di somatotropina, diagnosticabile con una mancata secrezione di ormone della crescita dopo vari stimoli (arginina, insulina).

Nanismo di Laron[modifica | modifica wikitesto]

Exquisite-kfind.png Per approfondire, vedi sindrome di Laron.

È una forma di nanismo poco frequente e viene trasmessa geneticamente. I bambini con tale sindrome non hanno un fenotipo diverso rispetto ai bambini affetti da nanismo ipofisario (ridotta secrezione di somatotropina, o più probabilmente difetto nel recettore) in quanto i caratteri somatici e dell'accrescimento sono molto simili.

Tuttavia gli elevati livelli di ormoni della crescita, sia basali sia dopo stimoli, sono fondamentali per la diagnosi. La causa di questo tipo di nanismo non è quindi la mancata sintesi di GH, ma al suo mancato effetto dovuto a difetti genetici del recettore per il GH, che porta anche ad un deficit della produzione di somatomedina (ormone proteico prodotto dal fegato e in piccole quantità dalle gonadi e da un po' tutto il corpo, indispensabile per l'accrescimento muscolare ed osseo), trasmesso con un meccanismo autosomico recessivo.

Nanismo disarmonico[modifica | modifica wikitesto]

In questo tipo di nanismo prevalgono certe strutture su altre, per esempio le braccia sono di proporzioni normali rispetto agli altri individui mentre il tronco rimane piccolo. Tra i nanismi disarmonici si ricordano il nanismo causato da ipotiroidismo, il nanismo causato da acondroplasia e quello presente nella sindrome di Turner.

Acondroplasia[modifica | modifica wikitesto]

Exquisite-kfind.png Per approfondire, vedi Acondroplasia.

Il termine deriva dal greco a (senza) + condros (cartilagine) + plasis (formazione).

Sindrome di Turner[modifica | modifica wikitesto]

Exquisite-kfind.png Per approfondire, vedi Sindrome di Turner.

Nanismo legato ad un'anomalia citogenetica, conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.

Caratteristiche[modifica | modifica wikitesto]

Spesso i soggetti affetti da nanismo e non trattati ormonalmente hanno micropenia, atrofia muscolare, nausea, insonnia, depressione[2], assenza di pubertà[3]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ microsomia in Treccani.it - Vocabolario Treccani on line, Istituto dell'Enciclopedia Italiana, 15 marzo 2011.
  2. ^ Nanismo ipofisario - Malattia
  3. ^ Malattie endocrine e metaboliche

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]