Nanismo

Uomo affetto da nanismo

Il nanismo è un'anomalia che causa un insufficiente sviluppo corporeo. La forma più comune è determinata dall'acondroplasia.

Insorgenza

Per approfondire, vedi la voce nanismo primordiale.

Il nanismo può essere presente fin dalla nascita (Nanismo primordiale) o manifestarsi nella pubertà. Le cause sono anomalie genetiche, disfunzioni endocrine, alterazioni metaboliche, ecc.

Tipologia

Il nanismo può essere armonico o disarmonico, a seconda delle proporzioni del corpo.

Nanismo armonico

Il soggetto nell'insieme ha una figura in cui sono mantenute le proporzioni tra le parti.

Tra i nanismi armonici si ricordano il nanismo ipofisario, il nanismo di Laron, la bassa costituzione per familiarità.

Nanismo ipofisario

È una forma di nanismo dovuta a carenza di somatotropina, diagnosticabile con una mancata secrezione di ormone della crescita dopo vari stimoli (arginina, insulina).

Nanismo di Laron

È una forma di nanismo poco frequente e viene trasmessa geneticamente. I bambini con tale sindrome non hanno un fenotipo diverso rispetto ai bambini affetti da nanismo ipofisario (ridotta secrezione di somatotropina) in quanto i caratteri somatici e dell'accrescimento sono molto simili. Tuttavia gli elevati livelli di ormoni della crescita, sia basali sia dopo stimoli, sono fondamentali per la diagnosi. La causa di questo tipo di nanismo non è quindi la mancata sintesi di GH, ma al suo mancato effetto dovuto a difetti genetici del recettore per il GH, che porta anche ad un deficit della produzione di somatomedina (ormone proteico prodotto dal fegato e in piccole quantità dalle gonadi e da un po' tutto il corpo, indispensabile per l'accrescimento muscolare ed osseo), trasmesso con un meccanismo autosomico recessivo.

Nanismo disarmonico

Prevalgono certe strutture su altre, per esempio le braccia sono di proporzioni normali rispetto agli altri individui mentre il tronco rimane piccolo.

Tra i nanismi disarmonici si ricordano il nanismo causato da ipotiroidismo, il nanismo causato da acondroplasia e quello causato dalla sindrome di Turner.

Acondroplasia

Per approfondire, vedi la voce Acondroplasia.

Il termine deriva dal greco a (senza) + condros (cartilagine) + plais (formazione).

Sindrome di Turner

Per approfondire, vedi la voce Sindrome di Turner.

Nanismo legato ad un'anomalia citogenetica, conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.

Caratteristiche

Spesso i soggetti affetti da nanismo e non trattati ormonalmente hanno micropenia, atrofia muscolare, nausea, insonnia, depressione, assenza di pubertà

Voci correlate

• Nanismo primordiale
• Acondroplasia

Altri progetti

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Collegamenti esterni

• Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia
• Nanismo

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