Nanismo
Il nanismo è un'anomalia che causa un insufficiente sviluppo corporeo. La forma più comune è determinata dall'acondroplasia.
Indice |
[modifica] Insorgenza
| Per approfondire, vedi la voce nanismo primordiale. |
Il nanismo può essere presente fin dalla nascita (Nanismo primordiale) o manifestarsi nella pubertà. Le cause sono anomalie genetiche, disfunzioni endocrine, alterazioni metaboliche, ecc.
[modifica] Tipologia
Il nanismo può essere armonico o disarmonico, a seconda delle proporzioni del corpo.
[modifica] Nanismo armonico
Il soggetto nell'insieme ha una figura in cui sono mantenute le proporzioni tra le parti.
Tra i nanismi armonici si ricordano il nanismo ipofisario, il nanismo di Laron, la bassa costituzione per familiarità.
[modifica] Nanismo ipofisario
È una forma di nanismo dovuta a carenza di somatotropina, diagnosticabile con una mancata secrezione di ormone della crescita dopo vari stimoli (arginina, insulina).
[modifica] Nanismo di Laron
È una forma di nanismo poco frequente e viene trasmessa geneticamente. I bambini con tale sindrome non hanno un fenotipo diverso rispetto ai bambini affetti da nanismo ipofisario (ridotta secrezione di somatotropina) in quanto i caratteri somatici e dell'accrescimento sono molto simili. Tuttavia gli elevati livelli di ormoni della crescita, sia basali sia dopo stimoli, sono fondamentali per la diagnosi. La causa di questo tipo di nanismo non è quindi la mancata sintesi di GH, ma al suo mancato effetto dovuto a difetti genetici del recettore per il GH, che porta anche ad un deficit della produzione di somatomedina (ormone proteico prodotto dal fegato e in piccole quantità dalle gonadi e da un po' tutto il corpo, indispensabile per l'accrescimento muscolare ed osseo), trasmesso con un meccanismo autosomico recessivo.
[modifica] Nanismo disarmonico
Prevalgono certe strutture su altre, per esempio le braccia sono di proporzioni normali rispetto agli altri individui mentre il tronco rimane piccolo.
Tra i nanismi disarmonici si ricordano il nanismo causato da ipotiroidismo, il nanismo causato da acondroplasia e quello causato dalla sindrome di Turner.
[modifica] Acondroplasia
| Per approfondire, vedi la voce Acondroplasia. |
Il termine deriva dal greco a (senza) + condros (cartilagine) + plais (formazione).
[modifica] Sindrome di Turner
| Per approfondire, vedi la voce Sindrome di Turner. |
Nanismo legato ad un'anomalia citogenetica, conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.
[modifica] Caratteristiche
Spesso i soggetti affetti da nanismo e non trattati ormonalmente hanno micropenia, atrofia muscolare, nausea, insonnia, depressione[1], assenza di pubertà[2]
[modifica] Voci correlate
[modifica] Note
- ^ http://www.sanihelp.it/malattie/nanismo-ipofisario.html
- ^ http://www.msd-italia.it/altre/manuale/sez19/2692546.html
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