Nanismo
| Nanismo | |
|---|---|
 Uomo affetto da nanismo |
|
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 253.3 259.4 |
| ICD-10 | (EN) E23.0 E34.2 E45.0 Q77.4 |
Il nanismo è un'anomalia che causa un insufficiente sviluppo corporeo. La forma più comune è determinata dall'acondroplasia.
Indice |
Insorgenza [modifica]
 |
Per approfondire, vedi nanismo primordiale. |
Il nanismo può essere presente fin dalla nascita (nanismo primordiale) o manifestarsi nella pubertà. Le cause possono essere anomalie genetiche, disfunzioni endocrine, alterazioni metaboliche.
Il nanismo può essere armonico o disarmonico, a seconda delle proporzioni del corpo.
Nanismo armonico [modifica]
Il soggetto nell'insieme ha una figura in cui sono mantenute le proporzioni tra le parti. Tra i nanismi armonici si ricordano il nanismo ipofisario, il nanismo di Laron, la bassa costituzione per familiarità.
Nanismo ipofisario [modifica]
|
Per approfondire, vedi nanismo ipofisario. |
È una forma di nanismo dovuta a carenza di somatotropina, diagnosticabile con una mancata secrezione di ormone della crescita dopo vari stimoli (arginina, insulina).
Nanismo di Laron [modifica]
|
Per approfondire, vedi sindrome di Laron. |
È una forma di nanismo poco frequente e viene trasmessa geneticamente. I bambini con tale sindrome non hanno un fenotipo diverso rispetto ai bambini affetti da nanismo ipofisario (ridotta secrezione di somatotropina, o più probabilmente difetto nel recettore) in quanto i caratteri somatici e dell'accrescimento sono molto simili.
Tuttavia gli elevati livelli di ormoni della crescita, sia basali sia dopo stimoli, sono fondamentali per la diagnosi. La causa di questo tipo di nanismo non è quindi la mancata sintesi di GH, ma al suo mancato effetto dovuto a difetti genetici del recettore per il GH, che porta anche ad un deficit della produzione di somatomedina (ormone proteico prodotto dal fegato e in piccole quantità dalle gonadi e da un po' tutto il corpo, indispensabile per l'accrescimento muscolare ed osseo), trasmesso con un meccanismo autosomico recessivo.
Nanismo disarmonico [modifica]
In questo tipo di nanismo prevalgono certe strutture su altre, per esempio le braccia sono di proporzioni normali rispetto agli altri individui mentre il tronco rimane piccolo. Tra i nanismi disarmonici si ricordano il nanismo causato da ipotiroidismo, il nanismo causato da acondroplasia e quello presente nella sindrome di Turner.
Acondroplasia [modifica]
|
Per approfondire, vedi Acondroplasia. |
Il termine deriva dal greco a (senza) + condros (cartilagine) + plasis (formazione).
Sindrome di Turner [modifica]
|
Per approfondire, vedi Sindrome di Turner. |
Nanismo legato ad un'anomalia citogenetica, conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.
Caratteristiche [modifica]
Spesso i soggetti affetti da nanismo e non trattati ormonalmente hanno micropenia, atrofia muscolare, nausea, insonnia, depressione[1], assenza di pubertà[2]
