DNA satellite

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Definizione[modifica | modifica wikitesto]

Il DNA satellite consiste in sequenze altamente ripetute di DNA, che rappresentano gran parte dell'eterocromatina costitutiva; si tratta quindi di sequenze non trascritte, localizzate principalmente nelle regioni dei centromeri, dei telomeri e in vicinanza della regione dell'organizzatore nucleolare (NORs), nei cromosomi acrocentrici umani e nel braccio lungo del cromosoma Y. Questo tipo di DNA non codificante costituisce il 15% del genoma umano e tendono ad aumentare perché fanno crossing over o DNA framing (una lettura aperta del DNA). Il termine DNA satellite deriva dagli studi effettuati per identificare il primo DNA centromerico umano, il quale sottoposto ad una centrifugazione in gradiente di cloruro di cesio si separa in tre differenti frazioni genomiche: DNA satellite 1, DNA satellite 2, DNA satellite 3. Lo studio di ibridazione in situ è una tecnica che consente di verificare la complementarità esistente tra due molecole di acidi nucleici in base alla loro omologia di sequenza. Nell'uomo l'ibridazione ha dimostrato che il DNA satellite 1, 2 e 3 è presente nella regione pericentromerica di tutti i cromosomi e nel terzo distale del braccio lungo del Cromosoma Y . Normalmente il DNA satellite è localizzato nei bracci corti dei cromosomi, a livello centromerico e telomerico. E’ caratteristico dei genomi eucariotici ed è raro o generalmente assente nei procarioti. Dal momento che il DNA satellite non viene trascritto si ritiene che la sua funzione sia di natura strutturale e che quindi abbia un qualche ruolo nell’organizzazione dei cromosomi. Esistono alcuni database, disponibili gratuitamente in rete, che permettono di effettuare ricerche più specifiche sull'argomento.

Origini[modifica | modifica wikitesto]

Il DNA satellite, o quantomeno la varietà microsatellite, sembrerebbe derivare da uno scivolamento anomalo nel cromosoma del DNA replicato sul suo DNA stampo.


Tipi di DNA satellite[modifica | modifica wikitesto]

Il DNA satellite nell'uomo si distingue in:

Tipo Dimensioni dell'unità ripetitiva (bp) Sequenza ripetuta Localizzazione
α (DNA alfoide) 171 Sequenze ripetute in tandem Tutti i cromosomi
β 68 Sequenze ripetute in tandem ricche in GC Centromeri dei cromosomi 1, 9, 13, 14, 15, 21, 22 e Y
γ 220 Unità ripetute Cromosoma 8 e cromosoma X
Satellite 1 25-48 Sequenze ripetute in tandem Centromeri e altre regioni nell'eterocromatina della maggior parte dei cromosomi
Satellite 2 5 ATTCC Cromosomi 1,2,10 e 16
Satellite 3 6 AATTCC Regioni pericentromeriche dei cromosomi 1,9,16 e Yq
Satellite 4 5;7 AAGAG (90%); Sequenza AAGAGAG (10%) Maggior parte dei cromosomi

Lunghezza degli elementi di DNA satellite[modifica | modifica wikitesto]

L'unità di DNA ripetuta può variare in lunghezza da una base ad alcune migliaia di basi e la dimensione totale del blocco di DNA satellite può raggiungere lunghezze di varie megabasi senza interruzioni. L'unità ripetuta più frequente è il satellite α, esso è costituito da un blocco di sequenze della lunghezza di 171 bp, che viene ripetuto fino ad alcune centinaia di volte. La sequenza nucleotidica delle ripetizioni è abbastanza conservata tra le specie diverse. Tuttavia è comune la variazione della quantità di ripetizioni. A tal proposito distinguiamo tra minisatelliti, che sono solitamente di dimensione compresa tra 10 e 100 bp, e microsatelliti, che presentano dimensioni piuttosto ridotte (<10 bp). Il DNA microsatellite è caratterizzato da una elevata variabilità, ciò determina la probabilità che individui diversi presentino alleli diversi in un dato locus genico. Il DNA minisatellite solitamente è una regione ipervariabile di 20-50 ripetizioni, la differenza nella quantità di queste ripetizioni è alla base del DNA fingerprinting, particolarmente utile nella medicina legale.

Patologie[modifica | modifica wikitesto]

I microsatelliti, trovandosi spesso all'interno di unità trascrizionali, interferiscono con la corretta sintesi proteica portando così a malattie come la Distrofia miotonica(DM).

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • (EN) R. Wevrick and H.F. Willard Long-range organization of tandem arrays of alpha satellite DNA at the centromeres of human chromosomes: high-frequency array-length polymorphism and meiotic stability PNAS December 1, 1989 vol. 86 no. 23 9394-9398 [1]
  • (EN) Beridze, Thengiz, Satellite DNA, Springer-Verlag, 1986, ISBN 978-0387158761.
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