Sindrome da fatica cronica

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Sindrome da fatica cronica
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Un nastro blu[1] è stato scelto come simbolo della lotta alla CFS[2]
Malattia rara
Specialità neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 780.71
ICD-10 R53.82 e G93.3
MeSH D015673
MedlinePlus 001244
eMedicine 235980
Sinonimi
sindrome della fatica cronica
sindrome della stanchezza cronica
encefalomielite mialgica
CFS
sindrome da fatica post-virale
sindrome da fatica post-infettiva
sindrome da fatica post-influenzale

La Sindrome da fatica cronica (in inglese chronic fatigue syndrome, sigla CFS) o encefalomielite mialgica, comunemente indicata come CFS/ME, è, in base al rapporto dell' Istitute of Medicine (IOM) pubblicato nel febbraio 2015[3], una malattia sistemica, complessa, cronica e grave, caratterizzata da una profonda stanchezza, disfunzioni cognitive, ma che non abbassano il livello intellettuale, alterazioni del sonno, manifestazioni autonomiche, dolore e altri sintomi, che sono peggiorati da uno sforzo di qualsiasi tipo.

Descrizione[modifica | modifica wikitesto]

La CFS può gravemente compromettere la capacità dei pazienti di condurre una vita normale.

Molte persone con CFS hanno difficoltà completare le attività quotidiane e almeno un quarto di esse è stata obbligata a letto per tempi prolungati a causa della malattia.

Tuttavia, molti lottano con i sintomi per anni prima di ricevere una diagnosi. Secondo il rapporto, infatti, molti operatori sanitari sono stati a lungo scettici circa la gravità della CFS/ME, scambiandola erroneamente con un disturbo psicologico affine all'ipocondria o alla depressione e non considerandola come una vera patologia. Da qui la sollecitazione dello IOM a informare sempre più i sanitari sul riconoscimento della CFS/ME come una grave malattia che richiede diagnosi e cure adeguate e tempestive, proponendo anche una nuova denominazione, SEID (Systemic Exertion Intolerance Disease), che la qualifica come "Malattia da intolleranza sistemica allo sforzo".

Il rapporto dello IOM valuta tra gli 836 mila i 2,5 milioni il numero dei malati di ME/CFS negli Stati Uniti d'America e tra i $ 17 e i $ 24 miliardi di dollari annui la ricaduta economica di costi della malattia.

Essendo una malattia multifattoriale e, non essendoci marcatori biologici ed esami specifici acclarati, è difficile da identificare come un'entità nosografica singola, fungendo talvolta come "termine ombrello".[4]

Tuttavia ci si può aspettare una svolta fondamentale nell'approccio alla malattia anche a seguito della recente scoperta da parte della Columbia University di specifici marcatori nei pazienti affetti da CFS, sia nel plasma [5], che nel liquido cerebrospinale[6].

La CFS è frequentemente associata alla fibromialgia (oltre che alla sindrome da sensibilità chimica multipla). Può avere associazione anche con la la SFB (sindrome delle fascicolazioni benigne).[7][8][9]

Cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

Vari disturbi correlati al sistema nervoso sono stati rilevati da tempo (come la cosiddetta sindrome di Los Angeles del 1936), ma non avevano ancora trovato una collocazione specifica nell'ambito della medicina per la difficoltà di trovare riscontri fisiologici precisi, contro pregiudizi culturali ancora molto diffusi.

Nel 1960 lo psicologo Pierre Daco individuava il disturbo soprattutto nelle sue componenti sociali, osservando come la civiltà industriale moderna tenda a «[...] moralizzare la fatica stessa, e non siamo lontani dal considerarla una riprovevole mancanza di volontà»; Daco dimostra come quello che è in realtà un disturbo fisiologico sia imputato a una mancanza di volontà da parte della persona, ritenuta moralmente responsabile delle sue scelte e per questo condannata.

Lo studioso condannava le discriminazioni sociali della patologia sul posto di lavoro e in famiglia,[10] poiché spesso accadeva che il malato fosse bollato come "pigro" proprio da coloro che, pur in buona fede, si "sforzavano" di aiutarlo, ottenendo però il risultato di farlo sentire emarginato.

Sebbene oggi sia stata classificata dall'Organizzazione mondiale della sanità sotto le malattie del sistema nervoso,[11] l'eziologia della CFS è al momento sconosciuta.

Ogni anno il 12 maggio ricorre la Giornata Mondiale della CFS.[2]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome ricorre prevalentemente in individui giovani o di mezza età, con una prevalenza delle donne sugli uomini di 1.8[12], ma può presentarsi in bambini; molto raramente si presenta la prima volta in soggetti di età avanzata, che invece soffrono già di indebolimento a causa dell'età.

Caratteristiche e sintomi[modifica | modifica wikitesto]

Bisogna ricordare inoltre che ogni individuo reagisce in modo diverso alla malattia e può sviluppare un alto numero di sintomi. Può comparire o esacerbarsi (spesso temporaneamente) anche dopo un'influenza e talvolta in comorbilità con la fibromialgia.

Essa presenta una gamma di anormalità neurologiche, immunologiche e del sistema endocrino, che spesso riducono (almeno all'esordio e nelle fasi acute) la capacità lavorativa del soggetto del 50 % o più, a causa della debolezza generale e della facilità a stancarsi. Generalmente ricorrono:

  • fatica cronica (es. astenia, sia generalizzata sia in zone specifiche) persistente per almeno 6 mesi che non è alleviata da riposo, che si esacerba con piccoli sforzi e che provoca una sostanziale riduzione dei livelli precedenti delle attività occupazionali, sociali o personali;
  • presenza regolare di quattro o più dei seguenti sintomi, anche questi per almeno 6 mesi:
  1. disturbi della memoria e della concentrazione tali da ridurre i precedenti livelli di attività occupazionale e personale;
  2. faringite;
  3. dolori delle ghiandole linfonodali cervicali e ascellari;
  4. dolori muscolari e delle articolazioni senza infiammazioni o rigonfiamento delle stesse;
  5. cefalea di tipo diverso da quella presente eventualmente in passato;
  6. sonno non ristoratore;
  7. debolezza post-esercizio fisico, che perdura per almeno 24 ore.

Altri sintomi: parestesia, acufeni, problemi di equilibrio, sintomi che imitano la neuropatia (dolori e parestesie in alcune innervazioni, come nella sindrome del tunnel carpale o la sindrome del tunnel cubitale), disturbi respiratori, crampi, spasmi, atassia, tremore, fascicolazioni, mioclonia, sintomi simil-influenzali, sudore notturno[13], febbre, vista offuscata, problemi intestinali, confusione, dispepsia, aumento di peso, insofferenza al caldo, al freddo e all'umidità.

Ci si può riferire al disturbo anche come a sindrome da fatica post-virale (PVFS dall'inglese post-viral fatigue syndrome, quando la condizione si manifesta in seguito a una malattia di tipo influenzale), encefalomielite mialgica (myalgic encephalomyelitis o ME).

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

Non esiste alcun marcatore biologico o test di laboratorio che identifichi la sindrome o le patologie affini, per cui la diagnosi è spesso sintomatica e differenziale. Solo di recente sono stati individuati alcuni possibili marcatori biologici.

Diagnosi differenziale[modifica | modifica wikitesto]

Verranno escluse le seguenti sindromi (anche se alcune possono comparire assieme), con visita neurologica, ortopedica e altri esami come l'elettromiografia, se necessari[14]:

Nel caso che siano negativi gli esami per alcune o tutte queste patologie, si può porre la diagnosi di CFS.

Comorbilità[modifica | modifica wikitesto]

Può comparire assieme alle seguenti patologie[15]:

Eziologia e fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto]

La vera eziologia è tuttora sconosciuta. Le cause di questa sindrome, diffusa senza un concreto discriminante in tutto il mondo, sono tuttora oggetto di studio. Sono ipotizzati modelli multifattoriali; ad esempio, aspetti genetici ed ambientali, situazioni come un'intossicazione chimica, infezioni virali come l'Epstein-Barr o altri, quali ad esempio infezioni batteriche da Streptococcus pyogenes A, chiamato anche streptococco β emolitico di gruppo A (ritenuto anche causa di reumatismi e disturbi neuropsichiatrici detti PANDAS, che sono correlati al disturbo ossessivo-compulsivo, alla corea di Sydenham e alla sindrome di Tourette, nonché da taluni ritenuto avere perfino un collegamento con forme leggere di autismo, come la sindrome di Asperger[18]), si ipotizza che potrebbero attivare sintomi tipici della CFS. Non esiste invece collegamento diretto con gli effetti collaterali delle vaccinazioni.

Un'ipotesi autoimmune, con l'attività degli anticorpi rivolta contro il sistema nervoso ed endocrino e contro le fibre muscolari - anche a causa di una permanenza lunga di virus e batteri a bassa intensità nell'organismo - è pertanto ritenuta assai probabile.[13] Un collegamento occasionale con la celiachia è stato ipotizzato.[19]

Ci sono molti studi in corso, ma la reale fisiopatologia resta ignota. Le possibili cause sono state divise in fattori neurologici, psicologici o psicosociali o influenze, infezioni, fattori immunologici, fattori endocrini e fattori genetici. Clinicamente non è stato ancora identificato fattore di rischio significativo.[20] La CFS è associata ad una risposta immunologica abnorme allo sforzo, all'incapacità di recuperare da sforzo ridotto[21], ad anomalie neuroendocrine, riducenti la funzione dei linfociti natural killer[22], e a forme di intolleranza ortostatica tra cui la sindrome di tachicardia ortostatica posturale, l'ipotensione neuro-mediata, e l'ipotensione ortostatica.[23][24]

Il ruolo delle infezioni virali e batteriche è stato spesso proposto, essendo che sintomi simili possono verificarsi a seguito di gravi infezioni, tuttavia i dati attuali non supportano la presenza di un processo infettivo nel mantenimento della malattia ma solo nello scatenamento[25][26]; uno dei risultati più consistenti nelle persone a cui è stata diagnosticata la malattia è la scarsa funzionalità delle dette cellule dei linfociti NK, a differenza degli altri linfociti. La riduzione di questa funzione è correlata con la gravità della malattia.[22][27] I fattori immunologici, tra cui l'attivazione cronica o la soppressione del sistema immunitario possono contribuire a sintomi di CFS[28], ma non possono rappresentare il quadro completo.[29]

Le persone con diagnosi acclarata sembrano avere comunque una risposta immunitaria anomala, in particolare, un maggiore stress ossidativo che è generato da ridotta risposta immunitaria antiossidante, e maggiore quantità di interleuchina 10 e toll-like receptor 4. Molte di queste risposte immunitarie sono correlate con il sintomo di malessere post-esercizio.[25]

Diversi studi hanno evidenziato che i pazienti hanno indicatori più bassi nei test da sforzo cardiopolmonare, anche a 24 ore di distanza, specie nei test di ventilazione. Questi risultati sembrano essere specifici per la CFS e fornire prove oggettive per la ridotta capacità di recuperare dallo sforzo comunemente riportata dai pazienti.[21] Un numero consistente di anomalie nell'asse ipotalamo-ipofisi-surrene (HPA) è stato evidenziato nei pazienti con CFS, ed esse possono includere ipocortisolismo mite (variazione diurna del cortisolo), un feedback negativo maggiore del cortisolo, talvolta un disordine iper-serotoninergico (questo sarebbe in contrasto con la depressione e l'ansia di molti pazienti, effetto invece di bassi livelli di serotonina). Non è chiaro se questi disturbi svolgano un ruolo primario nella patogenesi della CFS[29][30][31] o abbiano solo un ruolo secondario nell'esacerbare o perpetuare i sintomi nel corso della malattia.[32]

Un'ipotesi prevede anche la CFS come evoluzione, spontanea o dovuta a fattori esterni come trattamenti a base di L-triptofano o cambiamenti nella dieta, della mialgia eosinofilica, cioè il dolore muscolare causato dall'aumento dei globuli bianchi eosinofili nel sangue (eosinofilia), solitamente dovuto a reazioni autoimmuni come, specialmente, le allergie gravi.[33]

Prognosi e trattamento[modifica | modifica wikitesto]

La CFS è una malattia cronica. Non essendo stata ancora accertata una causa scatenante non vi è, ad oggi, una cura che non sia il mero controllo dei sintomi; tuttavia, vi sono cure sperimentali, come alcuni immunomodulatori (timopentina), che sembrano aver dato significativi miglioramenti della malattia rispetto a un campione che non ha assunto il farmaco; altri farmaci sperimentati sono immunoglobuline ad alte dosi, magnesio, acetilcarnitina, antivirali come amantadina e aciclovir.[14]

Comunemente vengono molto usati farmaci anti-sintomatici per contrastare rispettivamente i sintomi più invalidanti, come gli antidolorifici e gli antinfiammatori contro i dolori, e gli stimolanti contro la difficoltà di concentrazione e l'astenia. Talvolta anche i miorilassanti, gli integratori, la fisioterapia, i cortisonici, il riposo e una moderata ginnastica possono aiutare. Lo sforzo fisico, che può migliorare l'umore e la resistenza muscolare, non deve essere mai troppo intenso per evitare di scatenare i sintomi della malattia. Anche la psicoterapia può inoltre sostenere nel superare le difficoltà psicologiche legate alla condizione fisica.[14]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Il nastro blu è anche il simbolo in favore della libertà d'espressione
  2. ^ a b Chi siamo
  3. ^ Beyond Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome: Redefining an Illness - Institute of Medicine, su iom.nationalacademies.org. URL consultato il 9 gennaio 2016.
  4. ^ La sindrome della fatica cronica in medicina
  5. ^ (EN) Mady Hornig, José G. Montoya e Nancy G. Klimas, Distinct plasma immune signatures in ME/CFS are present early in the course of illness, in Science Advances, vol. 1, nº 1, 1º febbraio 2015, pp. e1400121, DOI:10.1126/sciadv.1400121. URL consultato il 9 gennaio 2016.
  6. ^ (EN) M. Hornig, G. Gottschalk e D. L. Peterson, Cytokine network analysis of cerebrospinal fluid in myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome, in Molecular Psychiatry, 31 marzo 2015, DOI:10.1038/mp.2015.29. URL consultato il 9 gennaio 2016.
  7. ^ AboutBFS.com - Featured Article, nextination.com. URL consultato il 4 ottobre 2014.
  8. ^ Long-term follow-up of 121 patients with benign fasciculations, onlinelibrary.wiley.com. URL consultato il 4 ottobre 2014.
  9. ^ BFS Recovery - What is Benign Fasciculation Syndrome?, bfsrecovery.com. URL consultato il 4 ottobre 2014.
  10. ^ Pierre Daco, Les prodigieuses victoires de la psychologie moderne, Verviers, Marabout, 1960. ISBN 2-501-00151-6.Tr. it. Che cos'è la psicologia di Angelo Toninelli e Liliana Basile, Milano, Rizzoli, 15a ed. 1999, cap. 2, pp. 12-19. ISBN 88-17-11552-5. 4a ed. Collana BUR: 2006. ISBN 88-17-10766-2; ISBN 978-88-17-10766-2.
  11. ^ (EN) World Health Organization: ICD-10, apps.who.int. URL consultato il 24 gennaio 2011.
  12. ^ why-is-the-prevalence-of-chronic-fatigue-syndrome-higher-in-women-than-in-men, phoenixrising.me.
  13. ^ a b Sindrome da stanchezza cronica (CFS)
  14. ^ a b c CFS o sindrome da stanchezza cronica
  15. ^ Sintomi e comorbidità della fibromialgia
  16. ^ Roberto Patarca Montero, Kenny De Meirleir, Chronic Fatigue Syndrome: Critical Reviews and Clinical Advances; What Does the Research Say?, CRC Press, 2000, pag. 122
  17. ^ Somatizzazioni nell'ansia
  18. ^ Sindrome di Tourette: quando il cervello è irriverente
  19. ^ (EN) Chronic fatigue syndrome/myalgic encephalomyelitis, National Institute for Health and Clinical Excellence, 2007. URL consultato il 12 ottobre 2012.
  20. ^ Hempel S, Chambers D, Bagnall AM, Forbes C, Risk factors for chronic fatigue syndrome/myalgic encephalomyelitis: a systematic scoping review of multiple predictor studies, in Psychol Med, vol. 38, nº 7, July 2008, pp. 915–26, DOI:10.1017/S0033291707001602, PMID 17892624.
  21. ^ a b Beyond Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome: Redefining an Illness, page 83, nap.edu.
  22. ^ a b Beyond Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome: Redefining an Illness, page 149, nap.edu.
  23. ^ Beyond Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome: Redefining an Illness, page 107, nap.edu.
  24. ^ Goldstein DS, Robertson D, Esler M, Straus SE, Eisenhofer G, Dysautonomias: clinical disorders of the autonomic nervous system, in Annals of Internal Medicine, vol. 137, nº 9, 2002, pp. 753–63, DOI:10.7326/0003-4819-137-9-200211050-00011, PMID 12416949.
  25. ^ a b Nijs J, Nees A, Paul L, De Kooning M, Ickmans K, Meeus M, Van Oosterwijck J, Altered immune response to exercise in patients with chronic fatigue syndrome/myalgic encephalomyelitis: a systematic literature review (PDF), in Exerc Immunol Rev, vol. 20, 2014, pp. 94–116, PMID 24974723. URL consultato il 19 giugno 2015.
  26. ^ Natelson BH, Lange G, A status report on chronic fatigue syndrome, in Environ. Health Perspect., 110 Suppl 4, Suppl 4, 2002, pp. 673–7, DOI:10.1289/ehp.02110s4673, PMC 1241224, PMID 12194905.
  27. ^ Lorusso L, Mikhaylova SV, Capelli E, Ferrari D, Ngonga GK, Ricevuti G, Immunological aspects of chronic fatigue syndrome, in Autoimmun Rev, vol. 8, nº 4, February 2009, pp. 287–91, DOI:10.1016/j.autrev.2008.08.003, PMID 18801465.
  28. ^ Appel S, Chapman J, Shoenfeld Y, Infection and vaccination in chronic fatigue syndrome: myth or reality?, in Autoimmunity, vol. 40, nº 1, 2007, pp. 48–53, DOI:10.1080/08916930701197273, PMID 17364497.
  29. ^ a b Cho HJ, Skowera A, Cleare A, Wessely S, Chronic fatigue syndrome: an update focusing on phenomenology and pathophysiology, in Current Opinion in Psychiatry, vol. 19, nº 1, 2006, pp. 67–73, DOI:10.1097/01.yco.0000194370.40062.b0, PMID 16612182.
  30. ^ Andrew S. Papadopoulos e Cleare, Anthony J., Hypothalamic–pituitary–adrenal axis dysfunction in chronic fatigue syndrome, in Nature Reviews Endocrinology, vol. 8, nº 1, 27 settembre 2011, pp. 22–32, DOI:10.1038/nrendo.2011.153, PMID 21946893.
  31. ^ Tak LM, Cleare AJ, Ormel J, Manoharan A, Kok IC, Wessely S, Rosmalen JG, Meta-analysis and meta-regression of hypothalamic-pituitary-adrenal axis activity in functional somatic disorders., in Biol Psychol, vol. 87, nº 2, May 2011, pp. 183–94, DOI:10.1016/j.biopsycho.2011.02.002, PMID 21315796.
  32. ^ Van Den Eede F, Moorkens G, Van Houdenhove B, Cosyns P, Claes SJ, Hypothalamic-pituitary-adrenal axis function in chronic fatigue syndrome. (PDF), in Neuropsychobiology, vol. 55, nº 2, 2007, pp. 112–20, DOI:10.1159/000104468, PMID 17596739.
  33. ^ Chronic fatigue: a peculiar evolution of eosinophilia myalgia syndrome following treatment with L-tryptophan in four Italian adolescents.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]