Sindrome di Canavan

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Sindrome di Canavan
Specialitàendocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM330.0
ICD-10E75.2
OMIM271900
MeSHD017825
MedlinePlus001586

La sindrome di Canavan (o malattia di Canavan), è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso, caratterizzata da leucodistrofia, macrocefalia ed un grave ritardo dello sviluppo fisico e mentale.

l'incidenza nella popolazione è di 1:100.000.(i primissimi sintomi della condizione appaiono in età neonatale)

Tipologia della sindrome[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome di Canavan si presenta in due forme distinte della malattia: lieve e grave

  • Sindrome di Canavan grave: i pazienti presentano ipotonia grave ed un grave ritardo nello sviluppo fisico e mentale con un'alta concentrazione di acido 1-naftilacetico nelle urine.
  • Sindrome di Canavan lieve: nei pazienti si notano disturbi del linguaggio e nell'apprendimento con una dose leggermente elevata di acido 1-naftilacetico.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La condizione è causata dalla mutazione di un gene chiamato ASPA che codifica l'enzima aspartoacilasi.

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

La prognosi è variabile: nella sindrome di Canavan grave l'aspettativa di vita è di solito a 10 anni e raramente supera questo limite. Nella sindrome di Canavan lieve l'aspettativa di vita è normale per cui la prognosi è molto positiva.

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