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La malattia di Parkinson sovente definita come morbo di Parkinson, Parkinson, parkinsonismo idiopatico, parkinsonismo primario, sindrome ipocinetica rigida o paralisi agitante è una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale. I sintomi motori tipici della condizione sono il risultato della morte delle cellule che sintetizzano e rilasciano la dopamina. Tali cellule si trovano nella substantia nigra, una regione del mesencefalo.
La causa che porta alla loro morte è sconosciuta. All'esordio della malattia, i sintomi più evidenti sono legati al movimento, ed includono tremori, rigidità, lentezza nei movimenti e difficoltà a camminare. In seguito, possono insorgere problemi cognitivi e comportamentali, con la demenza che si verifica nelle fasi avanzate. La malattia di Parkinson è più comune negli anziani, la maggior parte dei casi si verifica dopo i 50 anni.
I sintomi motori principali sono comunemente chiamati parkinsonismo. La condizione è spesso definita come una sindrome idiopatica anche se alcuni casi atipici hanno un'origine genetica. Molti fattori di rischio e fattori protettivi sono stati indagati: la prova più evidente è l'aumento del rischio di malattia nelle persone esposte a determinati pesticidi e un ridotto rischio nei fumatori di tabacco. La patologia è caratterizzata dall'accumulo di una proteina, chiamata alfa-sinucleina, in inclusioni denominate corpi di Lewy nei neuroni e dall'insufficiente formazione di dopamina. La distribuzione anatomica dei corpi di Lewy è spesso direttamente correlata all'espressione e al grado dei sintomi clinici di ciascun individuo.
La picnodisostosi o sindrome di Toulouse-Lautrec (letteralmente, dal greco, disordine delle ossa dense) è una malattia da accumulo lisosomiale che colpisce lo scheletro, causata da una mutazione del gene che codifica per l'enzima catepsina K. Clinicamente è una osteosclerosi geneticamente determinata con trasmissione di tipo autosomico recessivo.
Si caratterizza clinicamente per la presenza di osteopetrosi, nanismo, cranio ingrossato con ipoplasia dell'angolo mandibolare, agenesia delle dita dei piedi e delle mani, unghie distrofiche, mancata chiusura della fontanella bregmatica e sclere blu.
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L'esame del fundus è utilizzato per studiare la morfologia interna del bulbo oculare
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