Distonia

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Distonia
Specialità neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 333
ICD-10 G24.9 e G24
OMIM 128100, 224500, 314250, 128101, 128230, 602629, 602124, 118800, 601042, 128200, 159900, 128235, 607671, 607488, 612067, 612406, 612126, 611031 e 611147
MeSH D004421 e D020821
GeneReviews Panoramica e Panoramica

La distonia è una difficoltà motoria dovuta ad atteggiamenti posturali del tutto involontari dell'individuo.[1]
La persona affetta da tale disturbo assume posizioni innaturali e le mantiene per tempi prolungati, oppure riesce a modificarle molto lentamente. La distonia rientra tra i disordini del movimento.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Sono state effettuate stime che portano ad un'incidenza pari a 370 individui affetti, ogni milione di persone nel mondo[2], in Italia ne soffrono circa 20.000 persone, 300.000 negli USA.

Cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

Le varie forme del disturbo sono state descritte nel tempo. Bernardino Ramazzini, nel 1713, aveva descritto nei suoi testi una prima forma di distonia[3]. Sono state rinvenute tracce anche nei rapporti del servizio civile britannico e nel 1911 venne introdotto il termine distonia. Nel 1978, Donald Hunter descrisse circa 50 tipologie di lavoro che possono presentare forme tipiche di distonia.[4]

Manifestazioni cliniche[modifica | modifica wikitesto]

Si osservano contrazioni muscolari[5][6] e le posture assunte da chi è affetto da tale disturbo sono spesso molto bizzarre, si possono trovare estensioni forzate oppure torsioni attorno ad una singola articolazione. Una buona quota parte dei pazienti manifesta inoltre tremore[7], in genere del capo o degli arti superiori.

Tipologia[modifica | modifica wikitesto]

Le distonie possono essere suddivise in quelle generalizzate (che riguardano tutto il corpo, più rare e sono generalmente ad esordio precoce) e quelle focali che interessano un solo distretto corporeo e sono più comuni in generale, tipicamente ad esordio adulto: esempi sono la distonia cervicale (precedentemente chiamata torcicollo spasmodico) che interessa il collo, il crampo dello scrivano l'arto superiore, il blefarospasmo i muscoli extraoculari.

Tra le forme genetiche, alcune sono:

  • Distonia tipo DYT1 (la prima forma genetica scoperta e la piú frequente, dovuta a mutazioni del gene TOR1A)
  • Distonia di Segawa (anche detta distonia responsiva alla levodopa o anche sensibile alla dopamina, dovuta nella sua forma classica a mutazioni del gene GCH1)
  • Distonia mioclonica (in buona parte dei casi dovuta a mutazioni del gene SCGE)

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La distonia é una manifestazione clinica che può essere indotta da varie cause. Quando la causa é sconosciuta, si parla di forme idiopatiche (in genere ad esordio adulto e comunque le più frequenti). Il disturbo può avere carattere familiare, ma solo raramente é ereditario (quando dovuto a mutazioni di alcuni geni). La forma genetica più frequente tra forme ad esordio precoce é dovuta a mutazione del gene TOR1A (DYT1). Ci sono anche cause cosiddette secondarie: per esempio, alcuni farmaci possono provocare distonia fra vari altri effetti collaterali.[8]

Terapie[modifica | modifica wikitesto]

Alcune forme generalizzate di distonia possono ottenere beneficio da terapie a base di dopamina, anticolinergici[9], benzodiazepine, baclofene e anticonvulsivanti. Nelle forme focali la terapia di prima scelta è l'iniezione locale di tossina botulinica.[10]
Per alcuni casi é indicata la Stimolazione cerebrale profonda[11] del globo pallido.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ (EN) Dettagli sulla distonia
  2. ^ Defazio G. Epidemiology of primary and secondary dystonia. In: Stacey ME, editor. Handbook of Dystonia. New York: Informa Healthcare USA, Inc.; 2007. pp. 11–20.
  3. ^ Ramazzini B. De Morbis Artificum Diatriba. Hafner Pub; New York: 1964.
  4. ^ Hunter D. The Diseases of Occupations. Hodder and Stoughton; London: 1978
  5. ^ Fahn S. The varied clinical expressions of dystonia. Neurol Clinics. 1984;2:541–554.
  6. ^ (EN) Dystonia - Dystonia Europe, in Dystonia Europe. URL consultato il 30 novembre 2016.
  7. ^ Roberto Erro, Ignacio Rubio-Agusti e Tabish A. Saifee, Rest and other types of tremor in adult-onset primary dystonia, in Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, vol. 85, nº 9, 1° settembre 2014, pp. 965–968, DOI:10.1136/jnnp-2013-305876. URL consultato il 29 novembre 2016.
  8. ^ Rodnitzky RL., Drug-induced movement disorders in children., in Semin Pediatr Neurol., nº 10, marzo 2003, pp. 80-87.
  9. ^ Jankovic J. Treatment of dystonia. Lancet Neurol. 2006;5:864–872
  10. ^ Hahn K,, Niklai E, Garzuly F, Szupera Z., Botulinum toxin therapy for focal dystonia, in Orv Hetil., nº 19, luglio 2009, pp. 1381-4.
  11. ^ Ballanger B,, Jahanshahi M, Broussolle E, Thobois S., PET functional imaging of deep brain stimulation in movement disorders and psychiatry, in J Cereb Blood Flow Metab., 2009.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

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  1. ^ Daniele, Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia, su www.distonia.it. URL consultato il 29 novembre 2016.