Distonia

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Distonia
Dystonia2010.JPG
Paziente con distonia
Specialitàneurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM333
ICD-10G24.924.9
MeSHD004421
GeneReviewsPanoramica e Panoramica

La distonia è una difficoltà motoria dovuta ad atteggiamenti posturali del tutto involontari dell'individuo.[1]
La persona affetta da tale disturbo assume posizioni innaturali e le mantiene per tempi prolungati, oppure riesce a modificarle molto lentamente. La distonia rientra tra i disordini del movimento o discinesie.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Sono state effettuate stime che portano ad un'incidenza pari a 370 individui affetti, ogni milione di persone nel mondo[2], in Italia ne soffrono circa 20.000 persone, 300.000 negli USA.

Cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

Le varie forme del disturbo sono state descritte nel tempo. Bernardino Ramazzini, nel 1713, aveva descritto nei suoi testi una prima forma di distonia[3]. Sono state rinvenute tracce anche nei rapporti del servizio civile britannico e nel 1911 venne introdotto il termine distonia. Nel 1978, Donald Hunter descrisse circa cinquanta tipi di lavori che possono presentare forme tipiche di distonia.[4]

Manifestazioni cliniche[modifica | modifica wikitesto]

Si osservano contrazioni muscolari[5][6] e le posture assunte da chi è affetto da tale disturbo sono spesso molto bizzarre, si possono trovare estensioni forzate oppure torsioni attorno ad una singola articolazione. Una buona parte dei pazienti manifesta inoltre tremore[7], in genere del capo o degli arti superiori. Talvolta i movimenti sono dolorosi e spasmodici, simili a crampi, a volte invece sono simili a mioclono e quindi non dolorosi. Possono colpire interi arti, il tronco, o solo le dita e il volto, essere continue o intermittenti.

Tipologia[modifica | modifica wikitesto]

Le distonie possono essere suddivise in quelle generalizzate (che riguardano tutto il corpo, più rare e sono generalmente ad esordio precoce) e quelle focali che interessano un solo distretto corporeo e sono più comuni in generale, tipicamente ad esordio adulto: esempi sono la distonia cervicale (precedentemente chiamata torcicollo spasmodico) che interessa il collo, il crampo dello scrivano l'arto superiore, il blefarospasmo i muscoli extraoculari. Alcuni parlano anche di distonie segmentali, multifocali, ecc.

Tra le forme genetiche, alcune sono:

Per distonie miocloniche in campo medico, si intendono diversi tipi di sindrome "distonia-plus", un insieme di manifestazioni di tipo ereditario a carattere dominante che comportano disfunzioni del movimento, che si manifesta in varie patologie. Molte sono le patologie in cui si può ritrovare tale forme di distonia:

Distonia mioclonica genetica[modifica | modifica wikitesto]

Magnifying glass icon mgx2.svgLo stesso argomento in dettaglio: Distonia mioclonica.

Altre suddivisioni[modifica | modifica wikitesto]

Si distingue anche tra[9] diverse tipologie a seconda del muscolo, e queste distonie possono essere anche sintomi delle distonie genetiche e generalizzate:

Tra le distonie generalizzate, in genere ereditarie, si distingue fra[9]:

  • distonie infantili o distonie a esordio infantile-adolescenziale (posture e movimenti distonici, caratterizzate specie da distonia d'azione), es. la distonia mioclonica genetica di tipo DYT11 e distonia tipo DYT1
  • distonie parossistiche (caratterizzate da crisi improvvise di distonia, un tempo scambiate per epilessia)
    • distonia parossistica coreoatetosica (esordio: da età neonatale fino a 20-30 anni)
    • distonia parossistica coreoatetosica kinesigenica (età scolare)
    • distonia parossistica ipnogena
    • atassia distonica parossistica
    • atassia distonica con persistenti miochimie o neuromiotonia (AP-1), da non confondere con la neuromiotonia di Isaacs (di solito età infantile)
    • atassia distonica parossistica rispondente all'acetazolamide (ap-2), solitamente insorge nell'adolescenza

Le distonie secondarie si dividono invece in[9]:

  • distonie sintomatiche:
    • distonia sintomatica di malattie neurologiche a carattere ereditario (es. malattia di Wilson)
    • distonia secondaria a fattori ambientali, ad esempio infezioni, torcicollo, traumi (es. distonia dei musicisti)
    • distonia associata al parkinsonismo (malattia di Wilson, parkinsonismi di altro tipo)
    • distonia psicogena.
  • distonie da farmaci (es. da neurolettici)

Le distonie si ritrovano nella malattia di Parkinson, nei parkinsonismi, a volte anche assieme al tremore essenziale[10] e nella sclerosi multipla.[11]

Classificazione generale attuale[modifica | modifica wikitesto]

La classificazione attuale generale della distonia è stata rivista come segue[9]:

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La distonia è una manifestazione clinica che può essere indotta da varie cause. Quando la causa é sconosciuta, si parla di forme idiopatiche (in genere ad esordio adulto e comunque le più frequenti). Il disturbo può avere carattere familiare, ma solo raramente é ereditario (quando dovuto a mutazioni di alcuni geni). La forma genetica più frequente tra forme ad esordio precoce è dovuta a mutazione del gene TOR1A (DYT1). Ci sono anche cause cosiddette secondarie: per esempio, alcuni farmaci possono provocare distonia fra vari altri effetti collaterali.[12]

Terapie[modifica | modifica wikitesto]

Alcune forme generalizzate di distonia possono ottenere beneficio da terapie a base di dopamina, anticolinergici[13], benzodiazepine, baclofene e anticonvulsivanti. Nelle forme focali la terapia di prima scelta è l'iniezione locale di tossina botulinica.[14]
Per alcuni casi è indicata la Stimolazione cerebrale profonda[15] del globo pallido o l'intervento chirurgico.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ (EN) Dettagli sulla distonia Archiviato il 5 dicembre 2006 in Internet Archive.
  2. ^ Defazio G. Epidemiology of primary and secondary dystonia. In: Stacey ME, editor. Handbook of Dystonia. New York: Informa Healthcare USA, Inc.; 2007. pp. 11–20.
  3. ^ Ramazzini B. De Morbis Artificum Diatriba. Hafner Pub; New York: 1964.
  4. ^ Hunter D. The Diseases of Occupations. Hodder and Stoughton; London: 1978
  5. ^ Fahn S. The varied clinical expressions of dystonia. Neurol Clinics. 1984;2:541–554.
  6. ^ (EN) Dystonia - Dystonia Europe, in Dystonia Europe. URL consultato il 30 novembre 2016.
  7. ^ Roberto Erro, Ignacio Rubio-Agusti e Tabish A. Saifee, Rest and other types of tremor in adult-onset primary dystonia, in Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, vol. 85, nº 9, 1º settembre 2014, pp. 965–968, DOI:10.1136/jnnp-2013-305876. URL consultato il 29 novembre 2016.
  8. ^ Sindrome mioclono-distonia
  9. ^ a b c d Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia - La malattia
  10. ^ "LINGO1 variant responsible for essential tremors and Parkinson's disease". news-medical.net.
  11. ^ Distonie Manuale per i professionisti
  12. ^ Rodnitzky RL., Drug-induced movement disorders in children., in Semin Pediatr Neurol., nº 10, marzo 2003, pp. 80-87.
  13. ^ Jankovic J. Treatment of dystonia. Lancet Neurol. 2006;5:864–872
  14. ^ Hahn K,, Niklai E, Garzuly F, Szupera Z., Botulinum toxin therapy for focal dystonia, in Orv Hetil., nº 19, luglio 2009, pp. 1381-4.
  15. ^ Ballanger B,, Jahanshahi M, Broussolle E, Thobois S., PET functional imaging of deep brain stimulation in movement disorders and psychiatry, in J Cereb Blood Flow Metab., 2009.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

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  1. ^ Daniele, Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia, su www.distonia.it. URL consultato il 29 novembre 2016.