Categoria:P668 letta da Wikidata
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A
D
- Deficit di adenosina deaminasi
- Deficit di alfa 1-antitripsina
- Demenza frontotemporale
- Diabete insipido nefrogeno
- Disautonomia familiare
- Disostosi cleidocranica
- Displasia ectodermica ipoidrotica
- Displasia epifisaria multipla
- Dissecazione aortica
- Distonia
- Distonia mioclonica
- Distrofia facio-scapolo-omerale
- Distrofia miotonica
- Distrofia muscolare congenita di Ullrich
- Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
- Distrofia oculofaringea
M
- Malattia di Alexander
- Malattia di Alzheimer
- Malattia di Gaucher
- Malattia di Huntington
- Malattia di McArdle
- Malattia di Milroy
- Malattia di Parkinson
- Malattia di Pompe
- Malattia di Salla
- Malattia di von Gierke
- Malattia di von Willebrand
- Malattia di Wilson
- Malattia policistica renale autosomica recessiva
- Malattia veno occlusiva epatica
- Microftalmia
- Miopatia mitocondriale di Kearns-Sayre
- Miopatia nemalinica
- Miosite da corpi inclusi
P
S
- Sclerosi multipla
- Sindrome da deficienza di GLUT1
- Sindrome da insensibilità agli androgeni
- Sindrome di Alport
- Sindrome di Andersen-Tawil
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Sindrome di Birt-Hogg-Dubé
- Sindrome di Bloom
- Sindrome di Cohen
- Sindrome di Dravet
- Sindrome di Fahr
- Sindrome di Feingold
- Sindrome di Holt-Oram
- Sindrome di Hunter
- Sindrome di Lesch-Nyhan
- Sindrome di Lujan-Fryns
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di McKusick-Kaufman
- Sindrome di McLeod
- Sindrome di Pendred
- Sindrome di Peutz-Jeghers
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Rett
- Sindrome di Rubinstein-Taybi
- Sindrome di Russell-Silver
- Sindrome di von Hippel-Lindau
- Sindrome di Werner
- Sindrome MERRF