Sindrome MERRF

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Sindrome MERRF
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RN0720
Specialità neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 277.87
OMIM 545000
MeSH D017243
GeneReviews Panoramica
Sinonimi
Epilessia mioclonica a fibre raggiate

Per Sindrome MERRF (o epilessia mioclonica con fibre rosse raggrinzite) in campo medico si intende un quadro clinico complesso da difetto mitocondriale. È estremamente rara, con una prevalenza stimata di 1 / 400.000 nell'Europa settentrionale e ha diversi gradi di espressività a causa dell'eteroplasmia. [1]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La sua incidenza è quasi di 1 persona su 400.000, con prevalenza maggiore negli USA. L'età di esordio è adolescenziale.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo :

  • sordità
  • visione nottura diminuita
  • bassa statura
  • atassia
  • debolezza muscolare
  • epilessia mioclonica progressiva
  • difficoltà a sostenere un esercizio fisico prolungato
  • "Fibre Rosse raggrinzite" - gruppi di mitocondri malati si accumulano nella regione subsarcolemmale della fibra muscolare quando il tessuto muscolare è colorato con colorazione tricromica Gomeri
  • demenza (raramente).

A seconda del DNA mitocondriale mutato cambiano le manifestazioni riscontrate. Alcuni pazienti inoltre possono manifestare achinetopsia ad intermittenza.

Geni mutati[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome di MERRF è causata da una mutazione alla posizione 8344 nel genoma mitocondriale in oltre l'80% dei casi. Questa mutazione interferisce il gene mitocondriale per tRNA-Lys e così interrompe la sintesi di proteine essenziali per la fosforilazione ossidativa.

Molti geni sono coinvolti.[2] Tra cui:

  • MT-TK[3] Le principali mutazioni per il gene MT-TK sono MTTK MERRF8344G e MTTK MERRF8356G
  • MT-TL1
  • MT-TH[4]
  • MT-TS1[5]
  • MT-TS2
  • MT-TF[6]

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

Il sospetto diagnostico viene fatto raccogliendo i sintomi principali e tramite biopsia muscolare. Alla biopsia saranno evidenti le fibre muscolari rosse raggrinzate : in pazienti con sindrome si osservano aggregati di mitocondri anormali che si accumulano principalmente nelle cellule muscolari.

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Come molte malattie mitocondriali, non esiste alcuna cura per la MERRF e il trattamento è principalmente sintomatico. Alta dosi di Coenzima Q10 e L-Carnitina sono state provate con scarso successo come terapie con la speranza di migliorare la funzione mitocondriale. [7]

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Malattie genetiche. Molecole e geni. Diagnosi, prevenzione e terapia.Di Antonio Cao, Bruno Dalla Piccola, Luigi D. Notarangelo. PICCIN, 2004 ISBN 9788829916528

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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  1. ^ MERRF Synonym: Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged Red Fibers, ncbi.nlm.nih.gov.
  2. ^ MYOCLONIC EPILEPSY ASSOCIATED WITH RAGGED-RED FIBERS; MERRF, omim.org.
  3. ^ Zeviani M, Muntoni F, Savarese N, et al., "A MERRF/MELAS overlap syndrome associated with a new point mutation in the mitochondrial DNA tRNA(Lys) gene", in Eur. J. Hum. Genet., 1993.
  4. ^ Melone MA, Tessa A, Petrini S, et al., Revelation of a new mitochondrial DNA mutation (G12147A) in a MELAS/MERFF phenotype, in Arch. Neurol, nº 61, Febbraio 2004.
  5. ^ Nakamura M, Nakano S, Goto Y, et al, "A novel point mutation in the mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) gene detected in a family with MERRF/MELAS overlap syndrome", in Biochem. Biophys. Res. Commun., nº 214, (September 1995).
  6. ^ Mancuso M, Filosto M, Mootha VK, et al, A novel mitochondrial tRNAPhe mutation causes MERRF syndrome, in Neurology, nº 62, (June 2004).
  7. ^ Management of MERRF, ncbi.nlm.nih.gov.