Sindrome MERRF

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Sindrome MERRF
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RN0720
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 277.87
ICD-10 G31.8
OMIM 545000
MeSH D017243 e C536098
GeneReviews Panoramica
Sinonimi
Epilessia mioclonica a fibre raggiate

Per Sindrome di MERRF in campo medico si intende un quadro clinico complesso da difetto mitocondriale.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La sua incidenza è quasi di 1 persona su 400.000, con prevalenza maggiore negli USA. L'età di esordio è adolescenziale.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo sordità, atrofia ottica, bassa statura, atassia, debolezza muscolare e meno spesso demenza. A seconda del DNA mitocondriale mutato cambiano le manifestazioni riscontrate. Alcuni pazienti inoltre possono manifestare achinetopsia ad intermittenza.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Malattie genetiche. Molecole e geni. Diagnosi, prevenzione e terapia.Di Antonio Cao, Bruno Dalla Piccola, Luigi D. Notarangelo. PICCIN, 2004 ISBN 9788829916528

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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