Microftalmia

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Microftalmia
Microphthalmia1.jpg
Microftalmia monolaterale
Specialità genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 743.1 e 743.10
ICD-10 Q11.2
OMIM 206900, 300166, 309801, 600165, 601186, 607932, 609549, 610093, 610125, 611038, 611040, 611897, 613094, 613704 e 615972
MeSH D008850
eMedicine 1201354
GeneReviews Panoramica

La microftalmia è una malformazione che coinvolge l'occhio, che risulta più piccolo del normale, sebbene possa risultare strutturato in maniera normale. Può essere mono o bilaterale.

La visione di solito è ridotta.

Esistono di diverse tipologie di microftalmia: può essere associata a coloboma, con ereditarietà autosomica dominante o recessiva, e presentarsi con cisti colobomatose.

Contestualmente si possono presentare altre malformazioni all'occhio nonché in altre parti del corpo.

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