Neurofibromatosi di tipo 2

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Neurofibromatosi di tipo 2
Specialità genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 237.72
ICD-10 D33 e Q85.0
OMIM 101000
MeSH D016518
MedlinePlus 000795
eMedicine 342667
GeneReviews Panoramica

La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è una malattia del sistema nervoso dovuta a turbe dell'istogenesi su base genetica (cromosoma 22), in particolare a mutazioni del gene che codifica per la neurofibromina 2.

Si distingue dalla neurofibromatosi di von Recklinghausen, 10 volte più frequente, per la presenza di neurinomi bilaterali del nervo acustico che originano dalle cellule di Schwann (schwannomi).

I pazienti con NF2 sviluppano sordità.

Possono associarsi altri tumori come i meningiomi, mentre le lesioni cutanee caratteristiche della NF1 sono meno comuni e meno estese.

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