Porfiria acuta intermittente

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Porfiria acuta intermittente
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RCG110
Specialità endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 277.1
ICD-10 E80.2
OMIM 176000
MeSH D017118
eMedicine 205220
GeneReviews Panoramica

La porfiria acuta intermittente è una malattia metabolica trasmessa con modalità autosomica dominante.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La porfiria acuta intermittente è la seconda forma più comune di porfiria e colpisce spesso giovani donne, tra i 25 e i 45 anni.

Nella storia[modifica | modifica wikitesto]

Secondo alcune ipotesi la pazzia di re Giorgio III sarebbe stata conseguente ad attacchi di porfiria acuta intermittente[1]. È possibile che anche il filosofo Jean-Jacques Rousseau ne soffrisse.[2][3][4][5]

Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto]

La disfunzione, come tutte le porfirie, riguarda la produzione del gruppo prostetico eme, il quale cattura l'ossigeno nell'emoglobina. In questo caso è mancante l'enzima porfobilinogeno deaminasi.

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

La diagnosi viene effettuata con uno scrupoloso esame delle porfirine nel sangue, nelle urine e nelle feci. Per la precisa analisi del tipo di porfiria si ricorre a esami più specifici come la valutazione dell'attività dei singoli enzimi nel sangue, anche se non tutti i saggi per ogni enzima sono disponibili. L'analisi genetica permette di confermare la diagnosi con sicurezza. La diagnosi delle fasi acute si effettua attraverso il dosaggio di ALA (acido delta-aminolevulinico) e di PBG (porfobilinogeno) nelle urine.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Solitamente si hanno attacchi ricorrenti di dolore addominale intenso, talora crampiforme o accompagnato da distensione addominale. Come le altre porfirie acute, manifesta anche una sintomatologia neurologica. Gli attacchi di porfiria acuta sono scatenati, nei soggetti affetti, dall'assunzione di sostanze, da variazioni ormonali o condizioni nutrizionali particolari. Se si riesce a controllare l'assunzione dell'agente che risulta tossico, la malattia rimane nel 90% dei casi allo stato di latenza.

La sostanza tossica scatenante solitamente è un alimento o l'alcool, come anche un agente chimico o un farmaco. Altri fattori scatenanti possono essere: infezioni, diete povere di zuccheri, gli steroidi e, secondo alcuni, fumo. Anche i sovraccarichi ormonali, specialmente nelle donne dopo la pubertà o nella fase premestruale, sono fattori scatenanti. Allo stesso modo, lo stress è incluso tra i fattori scatenanti.

Fra i segni e sintomi più frequenti delle porfirie acute vi sono[6]: dolori addominali, febbre, leucocitosi (aumento dei globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, carenza di sodio nel sangue (iponatriemia), perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), instabilità emotiva, tetania; nei casi più gravi: coma, paralisi, atrofia del nervo ottico o uditivo, allucinazioni e disturbi comportamentali, paralisi respiratoria, morte.

Questa serie di sintomi, alcuni dei quali presenti anche all'avvelenamento da piombo (saturnismo), alla sindrome di Korsakoff, all'occlusione intestinale o ad un quadro di appendicite acuta le hanno valso il soprannome di "the little imitator"[7].

La patologia causa problemi neurologico-psichiatrici che possono essere scambiati per problemi comportamentali o malattie mentali.[1]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Consiste nel trattare i sintomi, nell'astenersi dalle sostanze che causano gli attacchi e nell'instaurare una dieta ricca di zuccheri e carboidrati.[8] Ci sono alcune terapie farmacologiche che sono in grado di contenere le crisi acute. Nel caso pazienti affetti da porfirie acute debbano essere sottoposti ad anestesia è controindicato l'uso di tiopental e dei barbiturici in generale, perché sono in grado di provocare una crisi acuta di porfiria a causa dell'induzione enzimatica che producono nel fegato. In questi pazienti viene di norma preferito il propofol come induttore di anestesia[9].

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ a b Macalpine, Ida e Hunter, Richard. 'The "Insanity" of King George III: a Classic Case of Porphyria', British Medical Journal (1966)
  2. ^ Bartolo Anglani, Le maschere dell'io: Rousseau e la menzogna autobiografica, Schena, 1995, pag. 113
  3. ^ Jean-Jacques Rousseau l’errante / Letteratura e bisogni speciali 6, su La Letteratura e Noi - diretto da Romano Luperini. URL consultato il 18 novembre 2015.
  4. ^ (ES) Las enfermedades de Jean-Jacques Rousseau, su Revista Aleph. URL consultato il 18 novembre 2015.
  5. ^ Acute intermittent porphyria: a new hypothesis to explain Jean-Jacques Rousseau's urinary disorders
  6. ^ Anderson KE, Sassa S, Bishop DF, Desnick RJ. Disorders of heme biosynthesis: X-linked sideroblastic anemias and the porphyrias. In: The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, 8th ed, Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al. (Eds), McGraw-Hill, New York 2001. p.2991.
  7. ^ H.L. Crimlisk. 'The little imitator--porphyria: a neuropsychiatric disorder.', "Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry" (1997 April; 62(4): 319–328)
  8. ^ [1]
  9. ^ N.F. Jensen, D.S. Fiddler; V. Striepe;, Anesthetic Considerations in Porphyrias. (PDF).
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