Sindrome di Dubin-Johnson

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Sindrome di Dubin-Johnson
Specialitàendocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM277.4
OMIM237500
MeSHD007566
MedlinePlus000242
eMedicine173517

La sindrome di Dubin-Johnson è una malattia ereditaria caratterizzata da alterata escrezione attraverso la membrana canalicolare epatocitaria della bilirubina coniugata (diretta) e di altri anioni organici.

Patofisiologia[modifica | modifica wikitesto]

L'iperbilirubinemia coniugata è il risultato di un errato trasferimento endogeno ed esogeno di coniugati anionici dagli epatociti nella bile [1] L'escrezione biliare della bilirubina coniugata o diretta è dovuta a una mutazione nella proteina di resistenza multipla ai farmaci 2 (MRP2). Un fegato con presenza di pigmenti scuri è dovuto a metaboliti di epinefrina polimerizzati, non dalla stessa bilirubina.[2]

Anatomia patologica[modifica | modifica wikitesto]

Il fegato si presenta macroscopicamente nerastro e all'esame microscopico si possono notare accumuli intracitoplasmatici (nei lisosomi) di pigmento la cui origine non è certa, trattasi forse di cataboliti dell'adrenalina.

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

Clinicamente il paziente è asintomatico, talvolta può presentarsi ittero, ovviamente da classificarsi come ittero epatico da iperbilirubinemia coniugata (diretta).

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ https://emedicine.medscape.com/article/173517-overview#, su emedicine.medscape.com.
  2. ^ Kumar, Vinay (2007). Robbins Basic Pathology. Elsevier. p. 639..

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

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