Gregor Mendel

Gregor Johann Mendel, O.S.A. abate ordinario della Chiesa cattolica
Ritratto fotografico di Mendel
Incarichi ricoperti	Abate mitrato di San Tommaso di Brno (1868-1884)
Nato	20 luglio 1822 a Hynčice
Nominato abate ordinario	1868 da papa Pio IX
Deceduto	6 gennaio 1884 (61 anni) a Brno

Gregor Johann Mendel (Hynčice, 20 luglio 1822 – Brno, 6 gennaio 1884) è stato un biologo, matematico e abate agostiniano ceco di lingua tedesca, considerato il precursore della moderna genetica per le sue osservazioni sui caratteri ereditari.

Biografia

Busto di Mendel alla Università Mendel, Repubblica Ceca

Infanzia e giovinezza

Gregor Johann Mendel aveva due sorelle, una maggiore, Veronika e una minore, Theresia. I suoi genitori erano Anton Mendel e Rosine Schwirtlich, contadini di Hynčice, in Moravia, Repubblica Ceca, ai tempi chiamata Heinzendorf e facente parte dell'Impero asburgico.

Nell'adolescenza lavorò come giardiniere e apicoltore e si iscrisse al ginnasio di Troppau, oggi Opava, che frequentò con una interruzione di circa quattro mesi per problemi di salute. Nel 1840 si iscrisse a un istituto filosofico di Olmütz, oggi Olomouc. La permanenza nella nuova città risultò difficile, in quanto Mendel era privo di denaro, famiglia e casa ed era ostacolato dalla sua fragile salute. La sorella Theresia finanziò gli studi con la sua dote e Mendel in cambio, successivamente, aiutò economicamente la sorella quando ebbero bisogno i suoi tre figli. Dedicò gran parte della sua vita alle sperimentazioni sulla genetica naturale ottenendo notevoli risultati che hanno influenzato moltissimo le conoscenze scientifiche dell'epoca.

Vocazione religiosa e studi universitari

Nel 1843 Mendel fece ingresso nell'Abbazia di San Tommaso a Brno, accolto dai frati agostiniani e dall'abate Cyrill Napp. Il monastero privilegiava l'impegno accademico alla preghiera, dato il fatto che lo studio era considerato la più alta forma di orazione. Ciò costituiva un vantaggio per Mendel: lì poteva finalmente dedicarsi allo studio delle sue discipline preferite (matematica, botanica, meteorologia) e, in un clima di maggiore libertà economica, si laureò sia in biologia sia in matematica.

Il 6 agosto 1847 Mendel fu ordinato sacerdote. Nel 1849 cominciò a insegnare in una scuola media a Znaim (odierna Znojmo, Repubblica Ceca): nella città si sottopose all'esame per diventare professore, che superò solo dopo numerosi fallimenti e bocciature. Nel 1851, quando l'abate Napp gli concesse la possibilità di iscriversi all'Università imperiale di Vienna, Mendel divenne quasi subito assistente all'istituto di fisica, ruolo riservato agli studenti migliori.

Nel 1853 Mendel conobbe Andreas von Ettingshausen e Franz Unger, l'influenza dei quali fu determinante per lo sviluppo del suo esperimento sui piselli odorosi: il primo gli spiegò la teoria combinatoria, il secondo le tecniche più avanzate di impollinazione artificiale.

Scoperte e pubblicazioni

Dopo anni trascorsi a Vienna, nel luglio del 1853 Mendel tornò al monastero come professore, principalmente di discipline scientifiche, quali fisica, matematica e biologia. Lì sviluppò le sue doti di ricercatore e scienziato, fondamenti della sua attività futura nel monastero di Brno. Mendel amava dedicarsi alla meteorologia (pubblicò diversi lavori al riguardo) e all'orto dell'abbazia, dove scoprì le caratteristiche variabili delle piante, svelando dopo molti anni di lavoro i meccanismi dell'ereditarietà. Gregor Mendel, oggi conosciuto come il "padre della genetica moderna", per compiere i suoi esperimenti coltivò e analizzò durante i sette anni di esperimenti circa 28 000 piante di piselli; successivamente impegnò un biennio per elaborare i suoi dati, che portarono a tre generalizzazioni che divennero in seguito famose come leggi dell'ereditarietà di Mendel.

Nell'inverno 1865 Mendel ebbe l'occasione di esporre il lavoro di una vita a un pubblico di circa quaranta persone, tra cui biologi, chimici, botanici e medici, in due conferenze tenute rispettivamente l'8 febbraio e l'8 marzo, ma nessuno riuscì né a seguire né a comprendere il suo lavoro. L'anno successivo pubblicò il proprio lavoro dal titolo Esperimenti sull'ibridazione delle piante, facendone stampare quaranta copie che inviò agli scienziati più famosi d'Europa, per invitarli alla verifica della sua grande scoperta mediante ulteriori esperimenti. Questa poteva essere l'occasione del suo tanto atteso e desiderato riconoscimento, ma l'unico che si interessò al suo operato fu il professore universitario di botanica di Monaco Karl Wilhelm von Nägeli, col quale rimase in contatto per molto tempo.

Gli ultimi anni e la morte

Negli ultimi anni di vita, benché amareggiato dai fallimenti professionali (non riuscì più a riprodurre lo stesso rapporto statistico con altre piante) e personali, Mendel non perse mai il proprio umorismo né l'amore per i nipoti, due dei quali, grazie al suo aiuto economico, riuscirono a laurearsi in medicina.

Investito del ruolo di abate, dovette inoltre impiegare tutte le proprie forze in una dura lotta contro il governo austriaco, che per ridurre il proprio dissesto finanziario aveva emanato una legge che imponeva ingenti tasse ai monasteri. Mendel la riteneva così ingiusta da indursi a scrivere lunghe lettere in cui spiegava perché si rifiutava di pagarle. A causa di ciò venne gradualmente isolato: prima dai suoi amici e poi dalla comunità. Il 6 gennaio 1884 Gregor Mendel morì di nefrite acuta. Riposa oggi nel cimitero centrale di Brno.

Col permesso degli Agostiniani di Roma e di Praga, nel 2022 le sue spoglie mortali sono state riesumate per effettuare un test del DNA che ha evidenziato la presenza del diabete, problemi cardiaci, malattie renali e di un gene che è stato associato all'epilessia e a problemi neurologici, che gli causarono per tutta la vita gravi esaurimenti nervosi.

Le leggi di Mendel

Secondo le leggi di Mendel si definiscono i modelli ereditari a cui sono sottoposti i singoli geni contenuti nei cromosomi nucleari. Nell'eredità mendeliana ciascuno dei due genitori contribuisce ad ognuno dei due possibili alleli per ogni gene, e se conosciamo il genotipo di entrambi i genitori, le leggi di Mendel ci permettono di determinare la distribuzione fenotipica attesa della prole. Ci sono molti casi in cui le proporzioni dei fenotipi osservate nella progenie non corrispondono ai valori attesi.

Le leggi di Mendel si applicano solo a caratteri in cui il fenotipo deriva dall'espressione di un singolo gene (come appunto i caratteri esaminati dall'abate), non si possono applicare per caratteri dovuti all'interazione tra molti geni e all'ambiente esterno (es. altezza, vigore, forza, produzione, capacità cognitive, ecc); di questi si parla nella genetica quantitativa o metrica.

Legge della dominanza

Secondo la legge della dominanza (o legge dell'omogeneità di fenotipo), gli individui nati dall'incrocio tra due individui omozigoti che differiscono per una coppia allelica avranno il fenotipo dato dall'allele dominante. Con significato più ampio rispetto al lavoro di Mendel, può essere enunciata come legge dell'uniformità degli ibridi di prima generazione. Essa ammette due eccezioni: codominanza e dominanza incompleta.

• La codominanza si presenta quando entrambi gli alleli, essendo dominanti, si manifestano insieme. Ad esempio, nel sangue gli alleli sono A, B e 0. Se un bambino nasce da due genitori entrambi con il sangue di tipo 0 avrà sangue di tipo 0 (due alleli di tipo 0, quindi 00); se i genitori sono di tipo 00 e BB o BB e BB il suo sangue sarà di tipo B (in realtà, B0 nel primo caso, BB nel secondo); se invece sono di tipo 00 e AA o AA e AA, il sangue del bambino sarà di tipo A (in realtà, A0 nel primo caso, AA nel secondo). Questo dimostra che A e B sono due fattori dominanti, perciò, se un genitore ha sangue di tipo AA, e l'altro di tipo BB, il sangue del bambino sarà di tipo AB, visto che questi fattori sono entrambi dominanti e perciò codominanti. Nel calcolo del gruppo sanguigno si deve in realtà sempre considerare la possibile presenza dell'allele 0, nascosto poiché recessivo; quindi se un genitore ha il sangue A, ma i suoi geni sono di tipo A0, e il secondo ha il sangue di tipo B, ma con geni B0, i figli possono nascere con qualsiasi gruppo sanguigno, tranne che con AA e BB (ma possono avere i gruppi AB, A0, B0 e 00).

• La dominanza incompleta è un'eccezione alle leggi di Mendel e si verifica quando un allele è dominante sull'altro, ma in modo incompleto. Ne consegue che l'altro allele ha possibilità di esprimersi, anche se in misura minore rispetto all'allele dominante. Il fenotipo manifestato dall'eterozigote è un fenotipo intermedio tra quelli dei due omozigoti (dominante e recessivo).

Legge della segregazione

La legge della segregazione stabilisce che, durante la generazione della prole, una coppia di alleli associati a uno stesso gene si separa di modo che una metà dei gameti porti un allele e l'altra metà l'altro allele.

Legge dell'assortimento indipendente

La legge dell'assortimento indipendente determina che, durante la formazione dei gameti, la segregazione di una coppia di alleli è indipendente dalla segregazione di una coppia di alleli appartenenti a un altro locus (ossia di un altro gene).

Legge della allelia multipla

La legge di allelia multipla ricorre quando a un solo carattere fenotipico corrispondono più di due alleli dello stesso gene. In quanto gli alleli del medesimo gene occupano sempre loci uguali di cromosomi omologhi, che si trovano solo negli organismi diploidi e sempre in numero di due, non dovrebbe esistere più di una coppia di alleli per ogni gene; in realtà ciò è possibile grazie alle mutazioni genetiche, che intervengono a modificare le caratteristiche di un allele già esistente tramutandolo in una nuova versione, di poco differente dalla prima, dello stesso gene. Il contrario dell'allelia multipla è la pleiotropia, definita come la capacità di un singolo gene di influenzare più caratteri diversi; simile all'allelia multipla è invece l'eredità poligenica, per la quale uno stesso carattere è influenzato da più alleli appartenenti però anche a geni diversi e non necessariamente allo stesso.

Esperimenti di Mendel sulle prime due leggi

Mendel, insegnante di scienze naturali, aveva sperimentato le sue ricerche su due tipi di piante di pisello odoroso. Le due piante, che si riproducevano per autoimpollinazione, presentavano caratteri antagonisti (cioè una aveva i caratteri dominanti e l'altra i caratteri recessivi), come, ad esempio, il colore del fiore (rosso o bianco) o la lunghezza dello stelo (lungo o corto). Il suo obiettivo era quello di combinare i due individui ed esaminare i caratteri del "figlio".

Così prese due fiori che presentavano un solo carattere diverso (cioè il colore del fiore bianco o rosso) e, accertandosi che provenissero da una linea pura, incrociò le due specie artificialmente. Tagliò lo stame (organo riproduttivo maschile) del fiore rosso; prelevò del polline dal fiore bianco con un pennellino e lo pose sul pistillo del fiore rosso. Aspettò che il polline del fiore bianco fecondasse il pistillo del fiore rosso e osservò i risultati.

Da quel fiore rosso sbocciarono tutti fiori rossi, perché (come si scoprì molti anni dopo) il carattere dominante "fiore rosso" aveva prevalso sul carattere recessivo "fiore bianco". Quindi dall'unione di due fiori rosso e bianco, omozigoti di linea pura, aveva ottenuto (nella prima generazione, che chiameremo F1, prima generazione filiale) tutti fiori eterozigoti rossi.

		RR (fiore rosso omozigote)
		R	R
bb (fiore bianco omozigote)	b	Rb	Rb
	b	Rb	Rb

Formulò così la sua prima legge sulla dominanza dei caratteri.

Poi aspettò che questi ibridi si fecondassero e osservò la seconda generazione (F2) che aveva ottenuto. Ogni quattro fiori "figli", tre presentavano il carattere dominante (fiore rosso) e uno il carattere recessivo (fiore bianco).

		Rb (fiore rosso eterozigote)
		R	b
Rb (fiore rosso eterozigote)	R	RR	Rb
	b	Rb	bb

Le possibili combinazioni sono:

• RR (fiore rosso omozigote)
• Rb (fiore rosso eterozigote)
• Rb (fiore rosso eterozigote)
• bb (fiore bianco omozigote).

e così formulò la sua seconda legge.

Il contributo scientifico

Fenotipi dominanti e recessivi. (1) Generazione parentale. (2) Generazione F1. (3) Generazione F2.

Il fondamentale contributo di Mendel è di tipo metodologico: egli applica per la prima volta lo strumento matematico, in particolare la statistica e il calcolo delle probabilità, allo studio dell'ereditarietà biologica. Il concetto innovativo da lui introdotto affermava che alla base dell'ereditarietà vi sono agenti specifici contenuti nei genitori, al contrario di quanto sostenuto all'epoca. Non si può parlare ancora di genetica ma, trentacinque anni dopo, l'olandese Hugo de Vries, il tedesco Carl Correns e l'austriaco Erich von Tschermak, dopo essere giunti alle stesse conclusioni del monaco della Slesia, si accorsero della sua opera e gli riconobbero il merito. Così, nel 1900, l'opera di Mendel riuscì ad avere il ruolo che le corrispondeva nella storia della scienza. La scienza dell'ereditarietà ricevette il nome di genetica nel 1906 per opera di William Bateson; il termine "gene" fu introdotto ancora più tardi, nel 1909, da Wilhem Johansen.

Mendel, dopo sette anni di selezione, identificò sette "linee pure": sette varietà di pisello che differivano per caratteri estremamente visibili (forma del seme: liscio o rugoso; colore del seme: giallo o verde; forma del baccello: rigonfio o grinzoso; colore del baccello: giallo o verde; posizione dei fiori: lungo il fusto o in cima; colore dei fiori: bianco o rosa; lunghezza dei fusti: alti o bassi). Proprio le caratteristiche di tale pianta (Pisum sativum) si prestavano particolarmente allo studio, unitamente a un semplice sistema riproduttivo, grazie al quale il monaco poteva impollinare a piacimento i suoi vegetali. Operò con un vastissimo numero di esemplari, perché sapeva che le leggi della probabilità si manifestano sui grandi numeri.

Mendel prese due varietà di piante di pisello completamente diverse, appartenenti alle cosiddette linee pure (ovvero quelle nelle quali l'aspetto è rimasto costante dopo numerose generazioni), una con buccia liscia e una con buccia rugosa, e iniziò a incrociarle per caratteri specularmente diversi: ad esempio, una pianta a fiori rossi con una pianta a fiori bianchi. Notò che la prima generazione filiale (detta anche F1) manifestava soltanto uno dei caratteri delle generazioni parentali (detta anche P) e ne dedusse che uno dei due caratteri doveva essere dominante rispetto all'altro: da questa osservazione trae origine la legge sull'uniformità degli ibridi. Incrociando poi tra loro le piante della generazione F1, Mendel osservò, in parte della successiva generazione, la ricomparsa di caratteri "persi" nella F1 e capì quindi che essi non erano realmente scomparsi, bensì erano stati "oscurati" da quello dominante. Osservando la periodicità della seconda generazione filiale, o F2, (tre esemplari mostrano il gene dominante e uno il gene recessivo) Mendel portò le scoperte ancora più avanti:

• L'esistenza dei geni (detti da lui caratteri determinanti ereditari);
• I fenotipi alternativi presenti nella F2 sono definiti da forme diverse dello stesso gene: tali forme sono chiamate alleli;
• Per dare origine alla periodicità della F2, ogni tipo di gene deve essere presente, nelle piante di pisello adulte, con due coppie per cellula, che si segregano al momento della produzione dei gameti.

Opere

Versuche über Pflanzen-hybriden, 1911

• Saggio sugli ibridi vegetali, Mendel 1866.
• Gregor Mendel, Le leggi dell’ereditarietà, a cura di Alessandro Minelli, Mimesis, Sesto San Giovanni, 2014.
• Saggio su alcuni incroci di Hieracium ottenute da fecondazione artificiale, Mendel 1869.
• (DE) Versuche über Pflanzen-hybriden, Leipzig, Wilhelm Engelmann, 1911.

Bibliografia

• Robin Marantz Henig, Il monaco nell'orto, Milano, Garzanti, 2001. ISBN 88-11-59371-9;
• Alfonso Lucifredi, L'eredità di Mendel - All'origine della genetica, Hoepli, 2018. ISBN 978-8820386276
• Federico Focher, Alla scoperta delle leggi della vita. Ritratti di Redi, Maupertuis, Trembley, von Humboldt, Wallace, Mendel, Saonara (PD), Il Prato, 2019 ISBN 978-88-6336-481-1.
• Helena Curtis, N. Sue Barnes, Invito alla biologia.blu, dagli organismi alle cellule, Zanichelli, 2011, ISBN 9788808134653.
• Francesco Agnoli, Enzo Pennetta, Lazzaro Spallanzani e Gregor Mendel. Alle origini della Biologia e della Genetica, Cantagalli, Siena, 2012.
• Helena Curtis, N. Sue Barnes, Adriana Schnek, Graciela Flores, Invito alla biologia.blu PLUS, Biologia molecolare, genetica ed evoluzione, Zanichelli, 2012, ISBN 9788808248060.
• Rafael Lazcano, Johann Gregor Mendel (1822-1884), Editorial Académica Española, 2014, ISBN 978-3-8484-5040-4.

Voci correlate

• Eredità non mendeliana
• Eredità mendeliana
• Gene
• Genetica
• Charles Darwin
• Tratti mendeliani negli esseri umani

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Collegamenti esterni

• Sito ufficiale, su mendelweb.org.
• Mendel, Gregor, su Treccani.it – Enciclopedie on line, Istituto dell'Enciclopedia Italiana.
• Fabrizio Cortesi, MENDEL, Gregor, in Enciclopedia Italiana, Istituto dell'Enciclopedia Italiana, 1934.
• Mendel, Gregor, su sapere.it, De Agostini.
• (EN) Gregor Mendel, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
• (DE) Gregor Mendel (XML), in Dizionario biografico austriaco 1815-1950.
• Opere di Gregor Mendel, su openMLOL, Horizons Unlimited srl.
• (EN) Opere di Gregor Mendel, su Open Library, Internet Archive.
• (EN) Opere di Gregor Mendel, su Progetto Gutenberg.
• (EN) Audiolibri di Gregor Mendel, su LibriVox.
• (EN) Gregor Mendel, in Catholic Encyclopedia, Robert Appleton Company.
• (EN) Gregor Mendel, su StarTrek.com, CBS Studios.
• (EN) Mendelovo Muzeum, su mendelmuseum.muni.cz.
• (EN) Mendel Museum, su mendel-museum.com. URL consultato il 28 dicembre 2008 (archiviato dall'url originale l'8 dicembre 2008).
• 200 anni Gregor Mendel, L'inarrestabile marcia dell' agricoltura moderna , Agrarian Sciences