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Allele

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Alleli uguali

In genetica si definiscono alleli le due o più forme alternative dello stesso gene che si trovano nella stessa posizione su ciascun cromosoma omologo (locus genico). Gli alleli controllano lo stesso carattere ma possono portare a prodotti quantitativamente o qualitativamente diversi. Ad esempio, nel caso del fiore bocca di leone si possono avere colori diversi in base alla quantità di pigmento prodotto dai rispettivi alleli. In un pathway del genere, per valutare il corretto fenotipo risultante, è bene tener conto della condizione di omozigosi o eterozigosi, in cui possono trovarsi gli alleli e dei loro rapporti di dominanza completa, dominanza incompleta o codominanza.

Definizioni[modifica | modifica wikitesto]

In tutte le cellule somatiche, diploidi, che rappresentano la maggior parte delle cellule eucariotiche, vi sono delle coppie di alleli distribuiti allo stesso modo sui cromosomi omologhi, copie di ciascun cromosoma che derivano da ciascun genitore [1]. Il genotipo di un individuo relativamente ad un gene è il corredo di alleli che egli si trova a possedere. Dunque, in un organismo diploide, in cui sono presenti due copie di ogni cromosoma (i cosiddetti cromosomi omologhi), il genotipo è dunque costituito da due alleli. Genotipi differenti possono originarsi anche da fenotipi identici; il termine omozigote si riferisce a un gene in cui l'informazione riportata,che determina il fenotipo, dall'allele materno, è identica a quella paterna [1]. Diversamente, negli eterozigoti, il contributo dell'allele materno e paterno è diverso [1]. In tal caso la determinazione fenotipica è correlata ai concetti di dominanza e recessività genetica.

Inoltre, per dati geni si possono riscontrare diverse varianti alleliche tanto che per molti geni noti è stata messa in discussione la terminologia "allele mutante" perché le varietà alleliche non necessariamente portano ad uno svantaggio selettivo.

Allele dominante e recessivo[modifica | modifica wikitesto]

Il primo ad individuare e studiare gli alleli fu Gregor Mendel, un frate agostiniano ceco che li definì per la prima volta come fattori. Il suo studio si basava sulla trasmissione di 7 caratteri ereditari nelle piante di pisello odoroso (Pisum sativum) che analizzò separatamente grazie ad incroci mirati di linee pure. Nei suoi esperimenti osservò che tutti i caratteri rispondevano allo stesso modo: nella prima generazione filiale, derivante dall'incrocio di piante omozigoti per alleli diversi di uno stesso locus, tutti gli organismi avevano lo stesso fenotipo; mentre nella seconda generazione filiale entrambi i caratteri riapparivano in proporzioni diverse, 3:1 (Legge della dominanza). Definì quindi dominante l'allele che determinava il fenotipo della prima generazione filiale, e recessivo quello che ricompariva in seconda generazione filiale. Questo accade perché l'allele dominante determina il fenotipo degli individui eterozigoti ed omozigoti per quel carattere, mentre l'allele recessivo determina il fenotipo solo se l'organismo ha in quel locus due alleli recessivi. Infatti nel rapporto fenotipico 3:1, i 3/4 dei fenotipi dominanti sono dati da due genotipi eterozigoti e un omozigote dominante, mentre l'unico fenotipo recessivo risulta dall'omozigote recessivo.

Alleli nè dominanti nè recessivi[modifica | modifica wikitesto]

La dominanza di un membro della coppia di geni sull'altro non è un comportamento universale. Può capitare che la risultante fenotipica associata ad un fenotipo eterozigote sia un intermedio tra due fenotipi omozigoti [1]. Per esempio, l'incrocio tra una linea pura di fiori di "bocca di leone" di colore rosso e una linea pura bianca produce una generazione di colore intermedio rosa [1]. In questo caso è possibile distinguere gli eterozigoti dagli omozigoti in base al loro fenotipo.

Nomenclatura utilizzata per descrivere l'effetto di un allele[modifica | modifica wikitesto]

  • Nullo o amorfo: è una variante del gene che manca della sua funzione normale, o perché non si esprime, o perché la proteina espressa è inattiva
  • Ipomorfo: un allele che produce una quantità ridotta di prodotto, o un prodotto con una attività ridotta
  • Ipermorfo: un allele che produce una quantità maggiore di prodotto, o un prodotto con una attività aumentata
  • Neomorfo: un allele con un prodotto o con un'attività nuovi
  • Antimorfo: un allele la cui attività o il cui prodotto sono antagonisti dell'attività del prodotto normale

La dominanza allelica nelle malattie genetiche[modifica | modifica wikitesto]

Un certo numero di disordini genetici sono causati quando un individuo eredita due alleli recessivi appartenenti allo stesso gene. Le malattie genetiche recessive includono albinismo, fibrosi cistica, galattosemia, fenilchetonuria (PKU) e la malattia di Tay-Sachs. Altre patologie sono provocate da una condizione di emizigosi, nella quale alcuni geni sono presenti in singola copia anzichè duplice, che colpisce geni localizzati nel cromosoma X. Dunque, sono più comuni nel sesso maschile, avendo quest'ultimo una sola copia del cromosoma coinvolto. Persino la malattia di Huntington è riconducibile a difetti allelici. Infatti, deriva dalla presenza di un solo allele dominante.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • James D. Watson, Biologia molecolare del gene, settima edizione.
  • Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al., An Introduction to Genetic Analysis, 7th edition. New York: W. H. Freeman; 2000.
  • P. J. Russel, iGenetica (2ª edizione). Edises, 2007.

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  1. ^ a b c d e Watson, Biologia molecolare del gene.