Genetica delle popolazioni

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La genetica delle popolazioni è una branca della genetica che studia la costituzione genetica delle popolazioni mendeliane in termini qualitativi (varianti alleliche presenti all'interno di una popolazione) e quantitativi (frequenze alleliche e genotipiche). La genetica delle popolazioni valuta le modalità con le quali le caratteristiche genetiche sono trasmesse alla progenie (evoluzione temporale) ed il variare delle stesse in relazione al territorio (distribuzione spaziale). La genetica delle popolazioni è rappresentata da una componente teorica che si avvale di metodi matematici, afferenti alla teoria delle probabilità e alla statistica, ed una maggiormente empirica che rileva e quantifica la diversità genetica con scopi conoscitivi della storia naturale delle popolazioni, o del grado di biodiversità per scopi di conservazione.

Concetti[modifica | modifica wikitesto]

Basilare è il concetto di frequenza (relativa): rapporto tra il numero di elementi di un insieme con una data proprietà e il numero totale di elementi dell'insieme. La frequenza è ovviamente compresa tra 0 e 1.

Ognuno degli alleli presenti per un certo locus avrà una data frequenza allelica (o genica), e ogni genotipo una data frequenza genotipica.

L'insieme dei alleli dei geni di una popolazione costituisce il suo pool genico: sono le sue caratteristiche, la sua dinamica e i suoi equilibri ad essere oggetto della genetica delle popolazioni.

Consideriamo un semplice esempio: un locus in cui sono presenti due alleli: A e a. Siano f(AA), f(Aa) e f(aa) le tre frequenze genotipiche, la cui somma vale 1. Le frequenze alleliche saranno allora f(A) = f(AA) + (1/2) f(Aa) e f(a) = f(aa) + (1/2) f(Aa). Spesso le due frequenze alleliche si indicano con p e q.

In una popolazione ideale, le frequenze alleliche e genotipiche seguono l'equilibrio di Hardy-Weinberg: in una popolazione infinita, senza immigrazione o emigrazione, nella quale gli individui si incrociano casualmente (panmissia), in assenza di selezione naturale e di mutazioni, le fequenze alleliche p e q restano costanti, e le frequenze genotipiche sono legate alle frequenze alleliche:

  • f(AA) = p2
  • f(Aa) = 2pq
  • f(aa) = q2

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Luigi Luca Cavalli Sforza, Paolo Menozzi, Alberto Piazza, Storia e geografia dei geni umani, Adelphi, 2000
  • Ruhlen Merritt, Origine delle lingue (L'), Milano, Adelphi, 2001 ISBN 978-88-459-1630-4

Altri testi:

  • A.W.F. Edwards and Luigi Luca Cavalli-Sforza. 1964. Reconstruction of evolutionary trees. pp. 67–76 in Phenetic and Phylogenetic Classification, ed. V. H. Heywood and J. McNeill. Systematics Association pub. no. 6, London.
  • Luigi Luca Cavalli-Sforza and A.W.F. Edwards. 1965. Analysis of human evolution. pp. 923–933 in Genetics Today. Proceedings of the XI International Congress of Genetics, The Hague, The Netherlands, September, 1963, volume 3, ed. S. J. Geerts, Pergamon Press, Oxford.
  • Luigi Luca Cavalli-Sforza and A.W.F. Edwards. 1967. Phylogenetic analysis: models and estimation procedures. American Journal of Human Genetics 19:233-257.
  • Luigi Luca Cavalli-Sforza and W. F. Bodmer. The Genetics of Human Populations, San Francisco, W. H. Freeman, 1971 (reprinted 1999 by Dover Publications).
  • Luigi Luca Cavalli-Sforza and M. Feldman. Cultural Transmission and Evolution. Princeton, Princeton University Press, 1981..
  • Luigi Luca Cavalli-Sforza, A.J. Ammerman. La transizione neolitica e la genetica di popolazione in Europa. Boringhieri, 1986.
  • Luigi Luca Cavalli-Sforza, Paolo Menozzi, Alberto Piazza. The History and Geography of Human Genes. Princeton, Princeton University Press, 1994.
  • Luigi Luca Cavalli-Sforza, Paolo Menozzi, Alberto Piazza. Storia e geografia dei geni umani. Milano, Adelphi, 1997. ISBN 88-459-1336-8
  • Luigi Luca Cavalli-Sforza. Geni, popoli e lingue. Adelphi, 1996.
  • Luigi Luca Cavalli-Sforza. L'evoluzione della cultura. Milano, Codice edizioni, 2004.
  • Luigi Luca Cavalli Sforza. Il caso e la necessità - Ragioni e limiti della diversità genetica. Roma, Di Renzo Editore, 2007. ISBN 88-8323-165-1

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