Categoria:Malattie genetiche
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Pagine nella categoria "Malattie genetiche"
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- Sindrome di Aase-Smith
- Abetalipoproteinemia
- Aceruloplasminemia
- Acidosi tubulare renale
- Aciduria fumarica
- Acondroplasia
- Acrodermatite enteropatica
- Adrenoleucodistrofia
- Adrenomieloneuropatia
- Agammaglobulinemia autosomica recessiva
- Agammaglobulinemia legata al sesso
- Alcaptonuria
- Alfa talassemia
- Anemia di Fanconi
- Anemia drepanocitica
- Anemia mediterranea
- Anemia sideroblastica ereditaria
- Angioedema ereditario
- Anodontia
- Anoftalmia
- Anticipazione (genetica)
- Artrogriposi
- Atassia con deficit isolato di vitamina E
- Atassia di Friedreich
- Atassia spinocerebellare
- Atassia-teleangectasia
- Atrofia muscolare spinale
- Atrofia muscolare spinale e bulbare
- Azoospermia
C
D
- Danni genetici stocastici
- Malattia di DeSanctis-Cacchione
- Deficit di adenosina deaminasi
- Deficit di alfa 1-antitripsina
- Deficit di Fruttosio 1,6-difosfatasi
- Deficit di ialuronidasi
- Dentinogenesi imperfetta
- Discinesia ciliare primaria
- Disgenesia gonadica
- Disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X
- Disostosi cleidocranica
- Displasia corticale
- Displasia ectodermica
- Displasia ectodermica anidrotica
- Distonia in torsione
- Distonia sensibile alla dopamina
- Distrofia corneale
- Distrofia facio-scapolo-omerale
- Distrofia miotonica
- Distrofia muscolare
- Distrofia muscolare congenita di Ullrich
- Distrofia muscolare di Becker
E
F
I
M
- Malattia da accumulo lisosomiale
- Malattia di Austin
- Malattia di Batten
- Malattia di Caroli
- Malattia di Charcot-Marie-Tooth
- Malattia di Darier
- Malattia di Fabry
- Malattia di Farber
- Malattia di Gaucher
- Malattia di Hartnup
- Malattia di Huntington
- Malattia di Hurler
- Malattia di Hurler-Scheie
- Malattia di Krabbe
- Malattia di Niemann-Pick
- Malattia di Pompe
- Malattia di Salla
- Malattia di Schindler
- Malattia di Tangier
- Malattia di Tay-Sachs
- Malattia di von Willebrand
- Malattia di Werdnig-Hoffmann
- Malattia di Wilson
- Malattia di Wolman
- Malattia policistica renale
- Malattia policistica renale autosomica recessiva
- Miotonia congenita di Thomsen
- Malattia di McArdle
- Microcefalia
- Micropenia
- Miopatia mitocondriale con encefalopatia, acidosi lattica ed episodi tipo ictus
- Miopatia nemalinica
- Miotonia congenita di Becker
- Mody
- Monilethrix
- Monosomia
N
P
- Sindrome di Pallister-Killian
- Paralisi periodica ipocaliemica
- Paralisi periodica tireotossica
- Pentosuria
- Picnodisostosi
- Porfiria
- Porfiria acuta intermittente
- Porfiria da carenza di ALA deidratasi
- Porfiria epatica
- Porfiria epatoeritropoietica
- Porfiria eritropoietica
- Porfiria variegata
- Portatore sano
- Progeria
- Progeria Research Foundation
S
- Sindrome 47,XYY
- Sindrome camptomelica
- Sindrome da deficienza di GLUT1
- Sindrome da delezione 22q11
- Sindrome da iper-IgE
- Sindrome degli occhi di gatto
- Sindrome del grido di gatto
- Sindrome del nevo basocellulare
- Sindrome dell'X fragile
- Sindrome della quadrupla X
- Sindrome della tripla X
- Sindrome di Aagenaes
- Sindrome di Aarskog
- Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
- Sindrome di Alport
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Bardet-Biedl
- Sindrome di Barth
- Sindrome di Bartter
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Sindrome di Bethlem
- Sindrome di Birt-Hogg-Dubé
- Sindrome di Bloom
- Sindrome di Camurati-Engelmann
- Sindrome di Canavan
- Sindrome di Chédiak-Higashi
- Sindrome di Cockayne
- Sindrome di Coffin-Lowry
- Sindrome di Coffin-Siris
- Sindrome di Cohen
- Sindrome di Crigler-Najjar
- Sindrome di Crisponi
- Sindrome di de Barsy
- Sindrome di de Morsier
- Sindrome di Dejerine-Sottas
- Sindrome di Denys-Drash
