Iperlipidemia combinata familiare
| Iperlipidemia combinata familiare | |
|---|---|
| Specialità | genetica clinica e endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 144250 |
| MeSH | D006950 |
La Iperlipidemia combinata familiare (FCHL) è un disturbo genetico del metabolismo lipidico, caratterizzato da eccessiva presenza di colesterolo e trigliceridi nel sangue, già a partire dall'età adolescenziale. Talvolta questa patologia viene confusa con l'ipercolesterolemia familiare. Questa condizione può essere asintomatica o provocare episodi di angina pectoris; in generale predispone al rischio di sviluppare patologie cardiovascolari.
Storia[modifica | modifica wikitesto]
Goldstein nel 1973 definì l'iperlipidemia combinata familiare come la più comune forma genetica di iperlipidemia identificata in uno studio sui sopravvissuti ad un infarto del miocardio.
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]
Questa patologia compare con una frequenza di 1:200, risultando la più frequente dislipidemia.
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
La malattia ha una base poligenica, per cui in una famiglia possono trovarsi più membri affetti. Una mutazione è stata identificata nel cromosoma 1q21-q23 (HYPLIP1), correlata con il gene codificante per upstream stimulatory factor-1 USF1. Esiste anche evidenza di un locus alterato sul cromosoma 11 (HYPLIP2)[1]. È probabile che un elevato numero di geni provochi alterazioni a livello di varie tappe del trasporto delle lipoproteine, che possono essere alla base di questo fenotipo. La causa della malattia in molti pazienti è probabilmente costituita da una combinazione di difetti genetici.
Patogenesi[modifica | modifica wikitesto]
Tale disordine sembra essere dovuto all'eccessiva produzione epatica di apolipoproteine B. Poiché le apolipoproteine B sono le proteine principali delle VLDL e delle LDL, questo disordine può portare a un eccesso di LDL, di VLDL o di entrambe, a seconda della clearance. Spesso si riscontrano pattern lipoproteici differenti in diversi membri affetti della stessa famiglia. Gli xantomi sono molto rari nell'ipercolesterolemia combinata familiare, ma vi è una spiccata predisposizione alla CAD precoce.
Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]
La patologia è spesso asintomatica.
Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]
Esami di laboratorio e strumentali[modifica | modifica wikitesto]
La diagnosi si basa sulla storia familiare del paziente e su esami di laboratorio, in particolare: misurazione dei livelli di colesterolo LDL e HDL e dei livelli di trigliceridi e test dell'apolipoproteina B100.
Diagnosi differenziale[modifica | modifica wikitesto]
L'iperlipidemia combinata familiare va distinta dalla ipercolesterolemia familiare e dalla ipertrigliceridemia familiare per i seguenti motivi: le distribuzioni dei lipidi nei parenti sono uniche; a differenza dell'ipercolesterolemia familiare i bambini delle persone affette non manifestano ipercolesterolemia. A differenza dell'ipercolesterolemia familiare, compare solamente il 10-20% delle volte già dall'infanzia, nella forma di ipertrigliceridemia.
Trattamento[modifica | modifica wikitesto]
L'obiettivo del trattamento è quello di ridurre il rischio di eventi cardiovascolari. Il primo intervento riguarda la dieta, che deve essere modificata in modo da diminuire notevolmente l'apporto di grassi.
Trattamento farmacologico[modifica | modifica wikitesto]
Se la dieta, in genere combinata all'esercizio fisico, non basta, il medico può consigliare farmaci in grado di abbassare i livelli di lipidi nel sangue, come le statine o le resine a scambio ionico.[2]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ OMIM: Familiar Combined Hyperlipidemia FCHL - https://omim.org/entry/144250
- ^ Fondazione Telethon - http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/iperlipidemia-familiare-combinata
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man
- Fondazione Telethon
- MSD Italia
