Miotonia congenita di Becker

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Miotonia congenita di Becker
Specialità genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 359.2
ICD-10 G71.1
OMIM 255700
MeSH D009224
MedlinePlus 001424

La miotonia congenita di Becker è una malattia congenita rara, che interessa da 1 a 10/100.000 persone, caratterizzata da alterazioni del rilasciamento muscolare. La malattia è di origine genetica e si trasmette con modalità autosomica recessiva; quest'ultimo aspetto la differenza da un'altra forma di miotonia, detta miotonia congenita di Thomsen, che si presenta in modo apparentemente identico ma si trasmette con modalità autosomica dominante[1].

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La malattia è causata da mutazioni nel gene CLCN1, che codifica per un canale del cloro a livello dei muscoli scheletrici. Ciò comporta un'anomalia nella generazione del segnale elettrico che dà l'avvio alla contrazione muscolare[2][3]. La mutazione del gene è trasmessa dai genitori con modalità autosomica recessiva: ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato perché un figlio risulti affetto dalla malattia.

Presentazione clinica[modifica | modifica wikitesto]

A differenza della malattia di Thomsen, che si manifesta già nei primi mesi di vita, la forma di Becker ha un esordio più tardivo, generalmente fra i 4 e i 12 anni di età o addirittura in età adulta. Gli uomini sono affetti in misura maggiore rispetto alle donne[4]. La caratteristica principale è la difficoltà dei muscoli nel rilasciarsi normalmente dopo la contrazione (miotonia), che in questa forma riguarda soprattutto gli arti inferiori, con spasmi muscolari seguiti da debolezza di durata variabile da pochi secondi a minuti[4]. Ciò può determinare, in fase precoce, disturbi nell'iniziare i movimenti con successivo miglioramento nel corso del movimento stesso[3].

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

La miotonia congenita può essere sospettata dai segni clinici e confermata da alcuni esami strumentali. Fra questi è particolarmente importante l'elettromiografia, che può evidenziare un'ipereccitazione delle cellule muscolari; altri test si basano sull'induzione di sforzo fisico o di stress termici. Se questi esami confermano il sospetto iniziale, la diagnosi di certezza può essere ottenuta mediante uno studio genetico delle mutazioni del gene CLCN1[1]. La biopsia muscolare, un tempo ritenuta fondamentale, è oggi sempre meno praticata in seguito alla disponibilità dei test genetici[4].

Complicanze e prognosi[modifica | modifica wikitesto]

L'aspettativa di vita delle persone affette da miotonia congenita è pari a quella della popolazione generale[4]. Tra le possibili complicanze descritte (riferite però in generale a tutte le forme di malattia, compresa quella autosomica dominante o malattia di Thomsen), vi sono i frequenti episodi di soffocamento nei bambini, i disturbi della deglutizione, la polmonite ab ingestis, problemi articolari e la lassità dei muscoli addominali[3].

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

La terapia della malattia è farmacologica, basata su principi attivi che bloccano i canali del sodio come la mexiletina, la carbamazepina o la fenitoina. Allo stesso scopo sono utilizzati la procainamide, il chinino e la tocainide[1][3].

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ a b c Orphanet, Malattia di Thomsen e Becker, orpha.net. URL consultato il 15 maggio 2016.
  2. ^ Scheda OMIM della malattia di Becker, omim.org. URL consultato il 15 maggio 2016.
  3. ^ a b c d Miotonia congenita su Medlineplus, nlm.nih.gov. URL consultato il 15 maggio 2016.
  4. ^ a b c d (EN) Hahn C, Salajegheh MK, Myotonic disorders: A review article., in Iran J Neurol., vol. 1, nº 15, 5 Gen 2016, pp. 46-53, PMID 27141276.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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