Deficit di alfa 1-antitripsina

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Deficit di alfa-1-antitripsina
Alpha 1-antitrypsine deficiency lung CT scan.JPEG
Immagine di una tomografia computerizzata che mostra l'enfisema in un soggetto affetto da deficit di alfa-1-antitripsina.
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRC0200
Specialitàendocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM613490
MeSHD019896 e C531610
MedlinePlus000120
eMedicine295686
GeneReviewsPanoramica

Il deficit di alfa-1-antitripsina (sigla: AATD o A1ATD) è un disordine genetico a trasmissione autosomica recessiva, nel quale si ravvisa una diminuzione della proteina nel sangue, nel fegato e nei polmoni .[1] L'insorgenza di problemi polmonari è in genere tra 20 e 50 anni[1]. Ciò può causare dispnea, reperti auscultatori come sibili o un aumento del rischio di infezioni polmonari. [2] Le complicanze possono includere BPCO, cirrosi, ittero neonatale o pannicolite. [1]

A livello epatico si registra la deposizione in eccesso di una variante anormale della alfa-1-antitripsina che si accumula negli epatociti causando ingombro meccanico e, a lungo termine, insufficienza epatica.

Deficit acuti della proteina causano enfisema e broncopneumopatia cronica ostruttiva nel soggetto adulto così come disordini epatici nei soggetti giovani.

La malattia si presenta all'inizio con sintomi che coinvolgono l'apparato respiratorio: si riscontrano infatti dispnea, fischi e rantolii. Molto spesso tali sintomi vengono scambiati come quelli causati da patologie più comuni come asma o infezioni delle vie aeree che però non rispondono alle normali terapie.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • (EN) Dan L. Longo, Harrison's Principles of Internal Medicine, et al., vol. 2, 18ª ed., New York, Mc Graw-Hill, 2012, p. 2604, ISBN 978-0-07-174887-2.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ a b c Alpha-1 antitrypsin deficiency, su ghr.nlm.nih.gov.
  2. ^ Alpha-1 antitrypsin deficiency, su rarediseases.info.nih.gov.

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